Holt Oram sindroom. Sindroom van "hand-aan-hart"

Holt sindroom - Oram - is 'n ernstige siekte met outosomale tipe erfenis, wat gekenmerk word deur letsels van verskeie gene. Hulle is verantwoordelik vir die anatomiese struktuur van die hart en geraamte. Hierdie siekte is 'n sindroom van die sogenaamde "hand-aan-hart."

Wat is dit?

Hierdie siekte word oorgedra deur erfenis, dit kombineer verskillende misvorming van die boonste ledemate en aangebore hartsiektes. Dit is belangrik om die siekte vroeg in die ontwikkeling daarvan te herken. Om dit te doen, uit te voer genetiese navorsing. Hulle het nie net bevestig die diagnose, maar ook om die waarskynlikheid van die siekte in die toekomstige geslagte te voorspel.

Ultraklank ondersoek in swangerskap kan vroeë opsporing van versteurings in skeletontwikkeling. Wanneer aangedui tekens van siekte gedoen vnutriplodnoe scan ongebore baba hart. Gewoonlik die sindroom van Holt - Oram word bepaal na die baba se geboorte. Verdagte defekte in die skeletale struktuur noukeurig ondersoek deur die kardioloog as erns van die siekte hang af van die hart manifestasies van die sindroom.

Aangebore defekte van die siekte

Wat gekenmerk word deur abnormaliteite in die struktuur van die voorarm en hand, wat aan die een kant of aan beide tegelyk verskyn. Die graad van onderontwikkeling en ledemate vervorming is anders: dit is die teenwoordigheid van drie litte op een vinger of heeltemal afwesig wanneer groot vingers. Dikwels is dit gebeur met die vingers aan sy linkerhand. Daar is ernstige gevalle, wanneer daar 'hipoplasie van die radius, of 'n volledige gebrek daaraan. Veel minder geneig om te sê: saamgesmelt met mekaar vingers, sternum vervorming, hipoplasie van die klavikels en skouerblaaie, kromming van die ruggraat. Skeletale veranderinge nie 'n bedreiging vir menselewens inhou. Maar skending van die funksionele vermoë van die betrokke orgaan siekte maak die lewe moeilik.

Ongeveer 85% van pasiënte ly aan aangebore hartsiektes: vernouing van die buis en 'n oop aortastenose van die longslagaar, 'n skending van die klep struktuur. Dikwels aangebore atriale septale defek. Hy is anders in erns van skaars waarneembaar aan die uitgebreide sekondêre defek, wat is 'n gevolg van hartversaking.

Outosomale dominante oorerwing

Hierdie siekte word gekenmerk deur:

• Gereelde oordrag van die siekte van een generasie na 'n ander.
• As die gene is hoogs proyavlyaemostyu, het die siekte nie slaan 'n geslag en opgespoor die familielede in elke gesin.
• Die gene oorgedra van ouer na kind. Die uitsondering is die eerste keer dat daar is gevalle van die siekte in die familie as gevolg van spontane mutasies, wat later ook oorgedra word van 'n siek ouer om gesonde nageslag.
• In die meeste gevalle is die siekte word oorgedra deur een ouer lyn.
• Nie almal in die familie sal die siekte gene erf: in 'n gesonde familie gebore afstammelinge sonder tekens van die siekte.

• As 'n kind se ma en pa is anders, of andersom, een vader en moeder is anders, kan die algemene ouer kinders die siekte erf.
• 'N outosomale dominante modus van erfenis is nie afhanklik van 'n persoon wat aan 'n bepaalde geslag. Mans en vroue ewe geraak siekte.

atriale septale

As daar 'n defek in dit, die ontwikkeling van aangebore hartsiektes, wat geïsoleer kan word of in kombinasie met ander toestande in die hart. Atriale septale defek ontwikkel wanneer oop kommunikasie is gevorm tussen die twee atria: links en regs. Indien 'n pasiënt 'n siekte sindroom Holt - Oram, het hy 'n kortasem, hartgeruis, verhoogde moegheid en vertraagde fisiese ontwikkeling, daar is bleekheid van die vel en gereelde respiratoriese infeksies. Aangebore hartsiektes veroorsaak word deur hierdie patologie kom in ongeveer 5-15% van pasiënte, en in vroue voorkom twee keer so dikwels as mans.

Die feit dat die fetus terwyl in die baarmoeder, is in die atriale septum oop gat ovaal. Dit bied normale bloedsomloop. Sodra die baba gebore is, die gat in die meerderheid van pasgeborenes sluit. Hoewel daar is tye wanneer dit nie gebeur nie. Maar die ontslag van bloed deur die opening so klein dat 'n mens die anomalie nie voel en het nie eens vermoed dat dit 'n mens. Hy woon rustig totdat die ouetehuis. Soos oorerflike abnormaliteite soos atriale septale defek, kan van verskillende groottes, vorms en word in verskillende dele van dit.

Atriale defekte. tipes

• Die anomalie van die primêre verdeling is 'n soort van abnormale ontwikkeling kussings en gelokaliseerde in die onderste deel van haar derde naby trikulyarnymi kleppe. Hulle het op sy beurt, kan vervorm en nie in staat is om sy beoogde funksie te verrig nie. Daar is gevalle wanneer die gebruik van hulle is gevorm met 'n gemeenskaplike atrioventrikulêre septum klep.
• In atriale septale defek is sy sekondêre kant, wat waargeneem word aan die bokant of in die gebied van die ovaal fossa. In hierdie geval, die bloed gaan die regteratrium van links. Dikwels word hierdie defekte is sekondêre genoem en dit ontstaan uit die gebrek aan beskikbaarheid van weefsel mure. Maar dit behou die funksionele en anatomiese patency van die defek.

Simptome van atriale defekte

• Holt sindroom - Oram direk verband hou met die ouderdom van die pasiënt, die grootte van septale defek, grootte van pulmonale vaskulêre weerstand. Baie pasiënte met hierdie defek lyk perfek gesonde en kla nie. Die feit dat die bloed mag ontslaan word van links na regs as gevolg van oormatige fisiese inspanning of moegheid, nie as gevolg van 'n gebrek. In die meeste gevalle, is 'n hartgeruis nie gehoor het nie. Dit gebeur soms met 'n beduidende atriale septale defek.

• Hierdie anomalie is dikwels die oorsaak van die prolaps van die mitrale klep. Pasiënte met die siekte is goed geraas is of druk.
• As die defek grootte is baie groot, 'n persoon het 'n tagikardie, kortasem, hart bult, wanneer die liggaam van die grens uitgebrei na die regterkant. Dit is maklik, met behulp van jou vingers, bepaal die pulsasie van die longslagaar.
• Sekondêre septale defek in seldsame gevalle kan dit 'n oorsaak van hartversaking wees. Dit kom in 3-5% van pasiënte, meestal in kinders jonger as een jaar. As jy nie 'n operasie het, die risiko van die dood is 'n groot.

Atriale defekte. redes

Teenstrydighede voorkom wanneer onderontwikkelde primêre of sekondêre mure zndokardialnye rollers in die tydperk van embrioniese ontwikkeling.

• Die voorkoms van die defek is as gevolg van genetiese, fisiese, omgewings- en aansteeklike faktore.
• Abnormale ontwikkeling van die kind verdeling in die baarmoeder het 'n groter mate van risiko in families wie se familie is siek aangebore hartsiektes.
• Siekte virus, wat gekenmerk word deur 'n swanger vrou kan atriale septale defek veroorsaak. Dit rubella, herpes, waterpokkies, sifilis.
• Dwelms en alkohol tydens swangerskap.
• Skadelike stowwe in die produksie, bestraling.
• Komplikasies as gevolg van vergiftiging, wat gelei het tot swangerskap die kind se gedrang kom.

Atriale septale defekte. klassifikasie

In die tydperk vanaf die derde tot die agtste week van swangerskap in die baarmoeder lê die fetale hart. As 'n onvolledige verdeling tussen die regter en linker helftes van die hart, dit lei tot die feit dat daar gebreke in die atriale septum, wat wissel in grootte, aantal en posisie van die gate. Klassifikasie van aangebore hartsiektes is soos volg:

• Primêre defekte word gekenmerk deur aansienlike afmetings: 3-5 sentimeter. Die plek van sy lokalisering is die onderste deel van die septum, wat geleë is bo die atrioventrikulêre kleppe, net bokant hulle. Hulle het nie die onderkant.
• Sekondêre defekte word gevorm as gevolg van onderontwikkeling van die sekondêre mure. Hulle is klein in grootte en in die sentrale deel of in die monde van hol are van die gebied. Dit gebeur dat defekte septum en abnormale val in die regteratrium long are gekombineer word. In hierdie geval, is die interatrial septum behou aan die onderkant.
• Daar is gevalle wanneer die primêre en sekondêre defekte teenwoordig is gelyktydig.
• Interatrial septum mag afwesig wees. Dit lei tot 'n gemeenskaplike, enigste atrium, wat drie-kamer hart genoem.

Aangebore hartsiektes. diagnose

As die pasgebore word daarvan verdink dat 'n siekte vereis dringende oproep kardioloog. Spesialis ondersoek die simptome, evalueer die aard en druk pols, die toestand van al die organe en stelsels. Na die inspeksie van die baba gehou elektrokardiogram, ultraklank, phonocardiogram, x-straal van die hart. In die geval van 'n ernstige vorm van die siekte diagnose van aangebore misvorming word aangevul deur 'n ander opname - kardiale kateterisering toe ingespuit in sy holte ondersoek.

Baie dikwels, ouers baba verontwaardig dat die dokter nie hierdie gevaarlike siekte het onthul wanneer die verwagtende moeder in die hele swangerskap in hom is waargeneem. Die oorsaak van aangebore hartsiektes kan wees 'n:

• Lae vlak van mediese professionaliteit.
• Aangebore siektes is nie altyd in staat om te diagnoseer in tyd te danke aan eienaardighede van die struktuur van die hart en bloedvate van die fetus.
• Onvolmaaktheid van mediese toerusting.

Die oorsake van aangebore hartdefekte

Aangebore hartdefekte in babas is te danke aan anatomiese defekte van die hart en sy kleppe en bloedvate, wat mag voorkom in die baarmoeder. Op die eerste, kan hulle onsigbare wees, en kan verwarrend vir die kind wees onmiddellik na geboorte. Hartsiektes - is die mees algemene geboortedefekte in pasgeborenes, en verantwoordelik is vir sowat 30%. Hulle is die mees algemene oorsaak van dood. Oorsake van atriale septale defek:

• Oorgedra tydens swangerskap, virale siektes soos rubella, masels en ander.
• Die genetiese mutasie wat veroorsaak word deur die gebruik van die toekoms moeder van dwelms, alkohol, nikotien.
• Verskeie abnormaliteite van chromosome stelle ouers.
• Blootstelling aan ioniserende straling.
• Tekort aan spoorelemente en vitamiene in die dieet van 'n swanger vrou.
• Effekte van medikasie op die fetus.

Simptome van aangebore hartsiektes

Pasgebore babas met die versteuring is anders. Hulle is die vel, die lippe, die ore het 'n blou of blou kleur. Soms, inteendeel, baba vel bleek en bene is koud. Dit staan bekend as wit defek pasgeborenes. Daar is gevalle wanneer luister na 'n kenner duidelik hoor hoe 'n hartgeruis.

Baie dikwels aangebore orrel siekte ongemerk onmiddellik na die baba se geboorte. Vir 10 jaar, sal die kind kyk perfek gesonde. Maar dan moet die siekte sal begin om te openbaar in die vorm van blou in die gesig of blanc van die vel. Raak merkbaar afwykings in fisiese ontwikkeling, sal daar kort van asem wees.