Wat veroorsaak genetiese siektes

Genetiese siektes sluit in 'n groot groep van siektes wat ontstaan as gevolg van veranderinge in gene struktuur. Kom ons vind uit wat is die oorsake van hierdie siektes.

Gene van menslike siektes word meestal veroorsaak deur mutasies in die strukturele gene wat hul funksie uit te voer deur die sintese van polipeptiede, met ander woorde - die proteïene. Enige geenmutasie behels veranderinge in die struktuur of bedrag van proteïen.

Sulke siektes begin met die primêre effek van die gemuteerde alleel. As mens probeer om skematies voor te stel geenmutasies persoon, sal daar aanvanklik 'n mutante allele, wat vloei in die gewysigde primêre produk, wat lei tot 'n sel verby 'n ketting van biochemiese prosesse, wat lei tot wat lei tot veranderinge in organe en weefsel, en dan die hele organisme wees.

Met inagneming van die genetiese siekte op die molekulêre vlak, kan hierdie variante word geïdentifiseer:

- produksie van 'n oormaat van die geenproduk,

- die sintese van 'n abnormale proteïen

- die gebrek aan produksie,

- sowel as die produksie van 'n verminderde bedrag van primêre produk.

Genetiese siekte eindig nie op die molekulêre vlak. Hul patogenese gaan voort om te ontwikkel op die sellulêre vlak. In hierdie verband moet daarop gelet word dat die punt van die toepassing van die gewysigde gene in verskeie siektes kan wees beide liggame in die algemeen, en 'n aparte sellulêre strukture soos membrane, peroksisome, lisosome, mitochondria.

'N Belangrike kenmerk van genetiese abnormaliteite is dat hul kliniese manifestasies, asook die tempo en intensiteit van ontwikkeling word bepaal op die vlak van die genotipe van die organisme, die omgewingstoestande, ouderdom van die pasiënt, en dies meer.

'N kenmerk van die genetiese heterogeniteit is patologieë. Dit dui daarop dat die fenotipiese uitdrukking van die siekte as gevolg van verskillende mutasies wat plaasvind binne 'n enkele gene of in verskillende gene kan wees. Dit was die eerste wat in 1934 deur die bekende navorser in die veld van genetika S.N.Davidenkovym.

Soos vir monogenische vorme van genetiese abnormaliteite, volgens die wette van Mendel, is hulle geërf het. Op sy beurt is, kan monogenische vorme verdeel word deur die tipe van erfenis, naamlik outosomale resessiewe, outosomale dominante, en tesame met die Y of X-chromosome.

Alle genetiese siekte geklassifiseer kan word deur 'n aantal eienskappe, en die grootste groep in hierdie geval sal aangebore metaboliese siektes. Byna almal van hulle behoort aan 'n outosomale resessiewe wyse. Die oorsaak van hierdie patologiese toestande is die gebrek aan 'n bepaalde ensiem wat verantwoordelik is vir die sintese van aminosure. Dit sluit in siektes soos fenielketonurie, eye-kutane albinisme en homogentisuria.

Die volgende grootste groep van genetiese siektes wat verband hou met metaboliese afwykings. Glikogeen siekte, galaktosemie - is voorbeelde wat deel uitmaak van hierdie groep.

Gevolg deur siektes wat direk verband hou met lipiedmetabolisme - naamlik Gaucher siekte, Niemann-Pick siekte en dies meer.

Genetiese siekte in die mens, behalwe dié wat reeds genoem, word geklassifiseer

- oorerflike siektes van die pirimidien en purienmetabolisme,

- patologieë wat verband hou met bindweefsel siektes,

- geërf versteurings van sirkuleer proteïene,

- siektes van direkte relevansie vir metabolisme versteurings in eritrosiete,

- oorerflike patologie metale ruil,

- en sindrome wat wanabsorpsie prosesse in die spysverteringstelsel veroorsaak.

In bykomend tot die bogenoemde by te voeg ons dat die vestiging van die oorerflike aard van die siekte is gebaseer op kliniese en genealogiese metode.