Oorerflike siektes - die oorsake

Oorerflike siektes - dit is siektes wat deur die kiemselle oorgedra van geslag tot geslag. In totaal is daar meer as sesduisend van siektes van hierdie tipe. Oor 'n duisend van hulle is te vinde selfs voor die geboorte van die kind. Ook, kan hierdie siektes verskyn aan die einde van die tweede dekade van die lewe, en selfs na 40 jaar. Die hoofoorsaak van oorerflike siektes is gene of mutasies van chromosome.

Die klassifikasie van oorerflike siektes

Genetiese siektes word in twee groepe verdeel:

1. Odnoprichinnye of monofaktornye. Dit is die siektes wat verband hou met mutasies in die chromosome of gene.
2. Pluricausal of multifaktoriale. Dit is siektes wat veroorsaak word deur veranderinge in verskillende gene en omgewingsimpak te danke aan die eksterne omgewing van talle faktore.

Vir die opkoms van 'n soortgelyke siekte in iemand uit die familie-lede, moet die persoon 'n soortgelyke of dieselfde kombinasie van gene, wat reeds is met sy het naasbestaandes. Dit is waarom oorerflike siekte wat verband hou met die teenwoordigheid van gemeenskaplike gene in verskillende relatiewe grade van verwantskap.

Die graad van verwantskap en verhouding van totale verwante gene

Sedert die eerste-graad relatiewe affiniteit elke pasiënt se het 50% van sy gene, so hierdie mense kan 'n identiese kombinasie van gene wat predisponeren vir die voorkoms van die siekte het. Familielede van die derde en tweede graad familie is minder geneig om verskeie pasiënte met dieselfde stel gene.

Oorerflike siektes - tipes

Oorerflike siekte kan meer as een soort wees. onderskei:

• Chromosomale siektes. Dikwels, wanneer seldeling so gebeur dat die individuele pare chromosome bly saam. As gevolg hiervan, die nuwe sel chromosoomgetal meer as in enige ander. Hierdie feit lei tot metaboliese afwykings. Hierdie siektes voorkom in 1 uit 180 pasgeborenes. Vir hierdie kinders is daar talle geboortedefekte, verstandelike gestremdheid en so aan.
• Abnormaliteite in die outosome lei tot verskeie en ernstige siektes.
• Geenmutasies. Monogenische siektes behels mutasies in 'n enkele gene. Hierdie siektes word geërf gebaseer op die wet van Mendel.
• Oorerflike metaboliese siektes. Feitlik die hele genetiese abnormaliteit wat verband hou met aangebore metaboliese siektes. Wanneer mutasies in die operon struktuur van proteïensintese plaasvind met onreëlmatige struktuur. As gevolg hiervan, abnormale metaboliese produkte versamel, en dit is baie skadelik vir die brein.

Daar is ook ander oorerflike siektes. Voordat jy na hul behandeling, moet jy 'n volledige diagnose te slaag. Dokters beveel uiters luister na al verwagtende moeders in 'n gesin waar daar pasiënte met hierdie diagnose te wees. Dit is te wyte aan die feit dat sulke vroue moet wees onder spesiale toesig. Net in hierdie geval die graad van manifestasie van die siekte in 'n kind kan beperk word. Die belangrikste ding om te onthou dat enige oorerflike siekte, wanneer mediese intervensie op 'n sekere gewenste tydperk makliker kan vloei.