Chromosomale siektes - patologie, wat afhanklik is van mutasies

Die moderne vlak van ontwikkeling van medisyne het bewys dat die vatbaarheid vir sekere siektes of die voorkoms van die siekte op enige ouderdom kan wees as gevolg van oorerflike faktore, of die nederlaag van die oorerflike materiaal (chromosome mutasie) ouers. Tot op datum is dit bewys dat chromosomale siektes 'n oorsaak van siektes in verskeie organe en liggaamstelsels kan word, en die erns van die siekte is afhanklik van baie faktore.

Chromosomale siektes - "hemelse" straf of 'n impak van die omgewing?

Die oorsake van hierdie tipe van siektes is siektes van die struktuur van individuele chromosome of die verandering van hul nommer. Mutasies wat menslike chromosoom siekte kan voorkom in die kiemselle van die ouers te aktiveer (in hierdie geval die veranderinge sal geïdentifiseer word in alle selle van die nageslag van die liggaam se) of in die baie vroeë stadium van embrioniese ontwikkeling. In hierdie geval, sal die genetiese studie veranderinge bespeur net in 'n paar van die selle - mosaïek plaasvind. Die erns van die oortredings in baie opsigte hang af van die punt waar daar verlies van ouerlike chromosome, en hoe uitgesproke hierdie verandering.

Defek chromosome kan voorkom in geslagschromosome en outosome in, en in waarheid te sê, in beide gevalle is moontlik aanpassing (mutasies) sowel as verandering in die hoeveelheid - 'n afname of toename in die aantal draers van oorerflike inligting. Die oorgrote meerderheid van die chromosomale siektes is opvallend kliniese manifestasie, en daar is 'n verskil tussen die siektes wat verband hou met letsels van die outosome en geslagschromosoom verandering. In die eerste geval is die kliniese beeld van die siekte na vore in die eerste dae van die lewe van die pasgebore, terwyl die patologie van geslagschromosome kan beleef geopenbaar net om die tydperk van puberteit die kind se.

Oorsake van chromosomale siektes

In die meeste gevalle, die oorsaak van chromosomale mutasies word negatiewe uitwerking van skadelike omgewingsfaktore op kiemselle en genetiese materiaal daarin vervat. Skadelike faktore kan ioniserende straling, hoë en lae temperatuur, chemiese middels, insluitende dwelms, virale middels, en veranderinge in die metabolisme in organismes ouers wees.

Wanneer die kariotipe nodig?

Dit is bewys dat die veranderinge in die kiemselle kan versamel met die ouderdom, wat is die rede waarom "ouderdom" van ouers in gesinsbeplanning of tydens die waarneming tydens swangerskap noodwendig gestuur vir genetiese berading. Dit vereis 'n chromosoom studies (kariotipe studie van toekomstige ouers) in spontane aborsies en doodgeboortes, asook die nodige navorsing oor die saak, as die dokter vermoed enige chromosomale abnormaliteite in die baba.

Die moderne vlak van ontwikkeling van medisyne het bewys dat een en dieselfde chromosomale siektes kan veroorsaak word as 'n verandering in die aantal chromosome en chromosome herrangskikkings in 'n bepaalde groep. Sulke siektes hou verband hoofsaaklik Down-sindroom, wat genoem kan word as 'n toename (trisomie 21 pare chromosome) en heg die "ekstra" 21 chromosoompare na die ander. In hierdie geval, die studie in die teenwoordigheid van kinders in die gesin met hierdie genetiese patologie help om die waarskynlikheid van 'n gesonde baba te voorspel.

Chromosomale siektes - is dit moontlik om te genees?

Elke dokter wat te doen het met enige chromosomale siekte, bitterlik gedwing om te erken dat die radikale behandeling van pasiënte is nie moontlik nie. Dit is waarom die nederlaag van outosome gehou simptomatiese behandeling, ontwerp net 'n klein mate, vergoed die ontwikkeling van siektes. In elk geval, is pasiënte gevind verskeie gebreke, insluitend verstandelike gestremdheid, defekte van die kardiovaskulêre stelsel, bruto veranderinge in die metabolisme.

Verslaan geslagschromosome, byvoorbeeld, trisomie van chromosoom X, kan manifesteer net in meisies op die bereiking van die ouderdom van puberteit. Wanneer die siekte is skaars bruto misvorming en versteurings van seksuele differensiasie voorkom in 'n mate kan vergoed word hormonale middels. Jy moet verstaan dat hierdie terapie het geen effek op die oorerflike apparaat van die sel (die chromosome hulself), maar dit help om te gaan met 'n afwyking in die fisiese en geestelike status van die pasiënte.