Kariotipes - dit .... Waar is getoets vir kariotipe?

Mense verwar dikwels name en weet wat die verskil tussen die chromosomale gene sindrome en siektes nie verstaan nie. Hierdie terme is verskillende patologieë. In hierdie artikel sal jy leer hoe 'n kariotipe, wat is die funksie van chromosomale afwykings.

Wat beteken die term "kariotipe"?

Kariotipe - 'n kombinasie van sekere chromosome. Sitogenetiese studies in terme van hul hoeveelheid en struktuur uitgevoer op enige ouderdom, een keer in 'n leeftyd. Wat bepaal kan word uit die chromosome in die studie:

1. Vorm en grootte.
2. skouer lengte.
3. Die teenwoordigheid van bykomende beperkinge.
4. Plek telomere.

tipes kariotipes

In alle spesies van lewende organismes, insluitende die mens, het verskillende kariotipes. Dit is 'n kombinasie van al die eienskappe van die chromosome, die samestelling van wat voorsiening maak normale funksionering van elke spesifieke individu lewende wêreld. Kariotipe is:

1. Die spesies wat kenmerkend net vir die spesie.
2. Individuele - tipiese individue.

Normale menslike kariotipe

Siektes gepaard met patologiese veranderinge, genoem chromosomale. Genetika bestudeer hul eienskappe en struktuur. In normale menslike chromosome (kariotipe) bestaan uit 46 stukke. In hierdie struktuur is daar twee soorte. Geslagschromosome is vervat in 'n bedrag van 2 stukke. Die oorblywende 22 pare - aseksuele, is hulle met die naam "outosome."

In vroue, is geslagschromosome getoon dat 'n paar van die XX (twee groot chromosome) en mans - XY (een groot en een klein). Op grond hiervan, normale kariotipe by die pragtige helfte van die mensdom het 46XX formule, en mans - 46XY. Enige afwykings van hierdie formules veroorsaak verskeie misvorming, misvorming, miskraam, onvrugbaarheid, en ander.

kariotipe

Kariotipe analise plaasvind by die stadium van seldeling, wanneer hul dimensies verander. Gedurende hierdie tydperk, hulle is beskikbaar vir erkenning. Studeer op kariotipes uitgevoer deur 'n proses spesiale vlekke en daaropvolgende studie van chromosome in die ligmikroskoop. Hierdie metode stel ons in staat om die grootte en vorm, die struktuur van die liggame, asook primêre of sekondêre beperkinge en inhomogeneity van die webwerwe te sien. die internasionale benaming stelsel is ontwerp om die chromosome verander visueel beskryf. In die eerste plek spesifiseer die aantal (getalle) en dan gevier hul soort - seksuele of outosome en die volgende post - dit beskik (meestal skouer lengte).

Alle foto's is gefotografeer onder 'n mikroskoop om die veranderinge te pleeg, en die totaliteit van die personeel uiteindelik bestaan uit 'n volledige prentjie. Dit is belangrik om getoets te word vir kariotipes, sal dit help om te identifiseer die verskillende patologiese by vroeë stadiums van die geboorte en ontwikkeling van die embrio. Na alles, dit raak die geboorte van 'n gesonde nageslag.

Die tipes toetse vir kariotipe

Daar is 2 tipes van studies oor die kariotipe:

1. Bepaling van die kariotipe in leukosiete. Hierdie studie is gedoen om volwassenes vir die vind van of uitgesluit chromosomale abnormaliteite. Na alles, indien dit bevestig, kan dit verskyn in die toekomstige geslagte van genetiese siekte. Vir hierdie ontleding, moet die pasiënt die bloed te slaag op die kariotipe.
2. Prenatale studie. Hierdie analise is uitgevoer in utero aan chromosomale abnormaliteite te identifiseer in die fetus. Dit is belangrik vir ouers om die analise te doen, gaan kariotipe. Die prys vir dit, al is moedeloos, maar ons moet fondse in te samel en doen navorsing. Wanneer 'n paar van die resultate van die analise wat in die beëindiging van swangerskap, soos fetale patologie in stryd is met die lewe of in die toekoms mag wees swaar, onherstelbare gevolge sal bring.

Wie moet getoets word vir kariotipe?

In baie lande, kariotipe is 'n voorvereiste vir die huwelik. En tereg, want enige persoon kan die struktuur van die chromosome, wat nie invloed op sy gesondheid te verander. Maar dit kan slegs plaasvind wanneer die beplanning van swangerskap.

Soos in die geval met die lewering van ander toetse, is daar relatiewe en absolute indikasies vir definisie. Die eerste groep sluit in:

1. Die teenwoordigheid van 'n genetiese siekte in een van die gades.
2. Konstante miskraam.
3. 'N baba met 'n genetiese siekte.
4. Ouderdom van die verwagtende moeder of beplanning swangerskap vroue ouer as 35 jaar.
5. Uitwerking op die liggaam van verskeie patogene faktore soos bestraling, chemikalieë, ens
6. Skending van seksuele ontwikkeling.

Relatiewe indikasies vir aflewering op kariotipes - hierdie opsionele ingesteldheid. Ontledings in sulke gevalle is dit wenslik om te slaag.

Wat kan jy vind by die tyd van analise op die kariotipe?

Verby hierdie studie, kan ons 'n baie oor hul genetiese gesondheid leer. Die eerste en die beste van alles - dit is die oortuiging dat 'n persoon is gesond. Enige verandering in kariotipe het gesê afwykings van die norm. Hierdie soort navorsing sal help om uit te vind:

1. Die oorsake van verskeie siektes in kinders, soos ontwikkelingsagterstand, intellektuele gestremdhede, voortydige beëindiging van groei en ander.
2. Om uit te vind die risiko's van die geboorte van die nageslag met genetiese siektes.

Daarbenewens het hierdie analise stel ons in staat om 'n verskeidenheid van chromosomale siektes te identifiseer. Daar is uitgespreek die formule, dit is kariotipes sindrome soos:

1. Down-sindroom. Die siekte het gevorm in die moeder se baarmoeder 47 chromosome. In 21 gevind paartjies 'n addisionele eenheid, wat verantwoordelik is vir die siekte.
2. Polisome in die X-chromosoom.
3. Patau sindroom.
4. Verskeie tekortkominge.
5. Kat huil sindroom en ander.

Kariotipe met abnormaliteite gevind in ongeveer 1% van alle pasgeborenes. Hierdie versteurings lei tot verstandelike gestremdheid, verskeie siektes, en selfs die dood. Gevalle van abnormaliteite verhoog met die moeder se ouderdom. Hierdie koers beïnvloed die risiko van die ontwikkeling baba Down-sindroom. 'N Swanger op die ouderdom van 35 die risiko is 1: 1000-40 -1: 200 en ná 45 - 01:19.

Waar kan ek 'n analise op die kariotipe?

Ten spyte van die feit dat hierdie studie baie bekend en redelik algemeen, 'n paar wonder waar om kariotipe slaag en waar te neem hierdie analise? Hierdie proses is baie tydrowend en dus duur, so dit nie uit in die distrik klinieke gedra. Maar in elke groot stad daar is 'n instelling, wat analise sal kariotipe, jy net kry 'n verwysing van 'n geneesheer. Hierdie organisasies sluit in:

1. gesinsbeplanning sentrums.
2. Mediese genetika instellings.
3. Moderne laboratoriums uitvoer verskeie studies.
4. kraam en kinderjare sentrums.
5. Private klinieke.

Om te verhoed dat negatiewe swangerskap uitkomste en om die oorsake van onvrugbaarheid te identifiseer moet noukeurig te bestudeer die opstel van beide gades chromosome. Moderne opsporing kariotipe versteurings stel ons in staat om metodes wat kan help jy 'n gesonde baba toe te pas.

Een van die belangrikste oorsake van veranderinge in die kariotipe is "verkeerd" spermatogenese. Sommige saad met ontwrig struktuur wat betrokke is by die bevrugting van die eiersel. Hulle kan die geboorte van die embrio met abnormale kariotipe veroorsaak. In bykomend tot die voorkoms van versteurings wat swak omgewingstoestande, wat 'n mutasie van chromosome ontlok. En hulle, op sy beurt, het 'n negatiewe impak op die verandering in menslike kariotipe. Hierdie mutasies is geërf, so moenie waag die gesondheid van hul ongebore kind en neerhalend verwys na die ontleding van hierdie soort.