Geroep kat se sindroom - wat is dit?

cri du chat (of Lejeune sindroom) - genetiese siekte wat baie skaars en word geassosieer met die feit dat geen deel van chromosoom 5. Kinders wat ly aan hierdie siekte, dikwels huil, en hulle gesmeek nie soos die geroep van 'n kat. Van dié oomblik het die naam - die kat se kreet sindroom.

Hierdie sindroom kom voor in 'n kind per 50,000 geboortes. Dit gebeur in elke etniese groep dikwels invloed op die vroulike geslag.

Die eerste keer beskryf hierdie siekte is Franse genetikus en pediater Zherom Lezhen. Dit het gebeur in 1963. Dus, die tweede naam van die siekte.

simptome

Kat huil sindroom kom voor as gevolg van 'n paar probleme met die senuweestelsel en die larinks. As gevolg van hierdie probleme kom 'n cry baby, baie soortgelyk aan die een wat katte publiseer. Ongeveer een-derde van kinders met dié sindroom verloor die kenmerk (huil) so vroeg as twee jaar.

Simptome wat kan aandui dat 'n kind CRI du chat:

- probleme met die kos, veral die suigling en sluk;

- 'n klein baba gewig en stadig fisiese ontwikkeling;

- vertraag ontwikkeling van spraak, kognitiewe en beweging funksies;

- gedragsprobleme: aggressie, hiperaktiwiteit en tantrums;

- ongewone gelaatstrekke wat kan verdwyn met verloop van tyd;

- hardlywigheid;

- oormatige speekselafskeiding.

Daarbenewens het die tipiese simptome van die siekte sluit in: hipotonie, microcefalie, ontwikkelingsagterstand, die ronde vorm van die gesig, hangende hoeke van die oë, plat neus brug gekruis oë, ore wat te laag is, kort vingers is, en so aan. Mense met die sindroom Lejeune dikwels nie enige probleme met die voortplantingstelsel het.

diagnose van die siekte

diagnose word gewoonlik gemaak op die basis van die kenmerkende simptoom huil en ander simptome hierbo gelys. Daarbenewens kan die families, waar daar reeds mense wat ly aan hierdie siekte, genetiese toetsing en berading oor die onderwerp van wat die sindroom van swangerskap kan wees bied.

Wat is 'n sindroom?

Ongelukkig is die prognose vir 'n persoon wat ly aan cri du chat, eerder teleurstellend. Na alles, hulle lewensverwagting aansienlik laer as in gesonde mense. Daarbenewens kan pasiënte sterf nie net uit die sindroom, maar ook van die komplikasies wat daarmee gepaard gaan (nier en hartversaking, aansteeklike siektes).

Die kliniese beeld van die pasiënt se lewe en die tydperk kan nogal gewysig word. Dit hang alles af van hoe erg die interne organe, veral die hart.

'N belangrike rol in die toename in lewensverwagting is die gehalte van die daaglikse lewe en mediese sorg. Maar dit is die moeite werd om daarop te let dat die meeste van die pasiënte sterf binne die eerste paar jaar van sy lewe. Slegs 10% van kinders sterf voor 10 jaar. Maar daar is egter individuele beskrywings van pasiënte wat tot 50 jaar of meer oorleef. Daarom is dit baie belangrik om nie te hoop verloor.

Voorkoming en behandeling

Dikwels, hartdefekte vereis chirurgiese regstelling, so die siek kind oorleg met die pediatriese hartchirurgie en gespesialiseerde diagnose, wat die naam van eggo cardiography het moet wees. As sodanig, is daar geen behandeling, net simptomaties, want die probleem met die chromosome nie genees kan word deur enige maniere, dis genetika.

Pasiënte te doen masserings, oefeninge, voorgeskrewe middels wat stimuleer geestelike ontwikkeling.

As jy wil hê dat die situasie van die kind se geboorte te vermy, ly aan siektes soos CRI du chat, jou paartjie moet noodwendig ondergaan genetiese ondersoek en ontvang kundige advies. Die enigste manier waarop jy kan jouself te beskerm teen die geboorte van 'n terminaal siek kind. En dit is die droom van elke paar, nie waar nie?