Robertsonian translokasies: beskrywing, funksies en eienskappe van

Die hele volume van genetiese materiaal opgeneem in al 46 pare chromosome. A chromosoom is bekend van biologie, gevind in die selkern. 'N Gesonde persoon het 'n kariotipe van 23 pare van diploïed chromosome. Dit is 46 XX - chromosoom stel vroue en 46 XY - manlik stel chromosome. As jy enige van die chromosoom breek, die basiese "draer" van die genetiese kode, verskillende tipes oortredings voorkom.

Mutasies is nie uniek aan die mens. Klein veranderinge in genetiese materiaal dra by tot die diversiteit van manifestasies van aard. In die sogenaamde gebalanseerde chromosomale translokasie verandering plaasvind sonder 'n verlies van inligting en sonder onnodige duplisering. Die meeste dikwels dit gebeur gedurende meiose (chromosoom afdeling), benewens, soms deel van die chromosome gedupliseer (duplisering plaasvind), en dan die gevolge is onvoorspelbaar. Maar ons sal oorweeg slegs Robertsonian translokasies, hul eienskappe en effekte.

Robertsonian translokasie - wat is dit? Genetiese probleme van die mensdom

As gevolg van die verbreking van die chromosome naby die sentromeer daar strukturele veranderinge in die menslike genetiese kode. Die gaping mag wees 'n enkele, maar dit gebeur en weer. Een arm van chromosoom na die breek (gewoonlik kort arm) is verlore. Maar kom oor gevalle waar die onderbreking plaasvind gelyktydig in 2 chromosome, kort arms wat omgeruil. Soms, hulle is onderhewig aan translokasie net dele van die skouer. Maar so 'n kort arms van acrocentric chromosome in die tipe (waar die sentromeer verdeel die chromosome op 'n lang en kort arms) nooit belangrike inligting uit te voer. Behalwe die verlies van sulke elemente is nie so belangrik omdat die oorerflike materiaal kopieer na die ander acrocentric chromosome.

Maar toe geskei die kort arm saamgesmelt met kort arms van 'n ander gene, en die res van die lengte is ook gesoldeer aan mekaar, so 'n verskuiwing is nie meer gebalanseerde. Sulke "herrangskikking" van genetiese materiaal - dit is 'n Robertsonian translokasie.

Ek nagevors en beskryf hierdie tipe van translokasie W. Robertson in 1916. En sy naam genoem en 'n anomalie. Robertsonian translokasie kan lei tot die ontwikkeling van kanker, maar kan geen invloed op die voorkoms en gesondheid van die draer. Maar die kind in die meeste gevalle, as 'n mens ouer het die translokasie, gebore met gestremdhede.

Hoe algemeen mutasie?

Te danke aan verbeterings in tegnologie en die ontwikkeling van genetika as 'n wetenskap, vandag is dit moontlik om vooraf te weet as daar afwykings in die kariotipe van die ongebore kind. Dit is nou moontlik die statistieke uit te voer: hoe dikwels daar genetiese anomalie? Volgens huidige data, Robertsonian translokasies voorkom in een uit 'n duisend pasgebore. Die meeste dikwels gediagnoseer translokasie van chromosoom 21.

Klein chromosomale translokasie is absoluut geen bedreiging vir sy draer. Maar wanneer dit belangrike elemente van die kode affekteer, die kind kan dood gebore of sterf binne 'n paar maande, soos byvoorbeeld die geval met die sindroom Patau. Maar Patau sindroom kom baie selde. Iewers 1 in 15.000 geboortes.

Faktore wat bydra tot die opkoms van 'n translokasie in chromosome

In die natuur is daar spontane mutasie, dit wil sê, moedswillige. Maar die omgewing maak sy eie aanpassings aan die ontwikkeling van genoom. Verskeie faktore dra by tot meer gereelde mutatie veranderinge. Hierdie faktore is mutageniese genoem. Bekend deur die volgende faktore:

• impak stikstofbasisse;
• uitheemse DNA biopolimere;
• moederlike alkoholgebruik tydens swangerskap;
• die impak van virusse tydens swangerskap.

Die mees algemene verskuiwing plaasvind as gevolg van die skadelike effekte van bestraling op die liggaam. Dit raak ultravioletstraling, protone en X-strale, en gammastrale.

Wat onderhewig is aan chromosome verander?

Ondergaan translokasie van chromosoom 13, 14, 15 en 21. Die mees gewilde en gevaarlike translokasie - 'n Robertsonian translokasie tussen chromosome 14 en 21.

As 'n gevolg van meiose vorms ekstra chromosoom (trisomie) fetale met sulke translokasie, sal die kind gebore word met Down-sindroom. Dieselfde geval is moontlik as Robertsonian translokasie plaasgevind het tussen chromosome 15 en 21.

Translokasie van chromosome groep D

Robertsonian translokasie chromosoom Groep D raak net acrocentric chromosome. Chromosome 13 en 14 is betrokke by translokasies in 74% van gevalle, en hulle geroep ongebalanseerde translokasies, wat dikwels gevaarlike gevolge vir die lewe is nie.

Daar is egter een omstandigheid dat sodanige afwykings kan vergesel. Robertsonian translokasie 13, 14 in mans kan lei tot verswakte vrugbaarheid van die manlike draer (45 xy chromosoom stel). As gevolg van die feit dat, as gevolg van die verlies van albei kort arms in plaas van 2 pare chromosome dikwels daar is net een wat twee lang het, gamete so 'n man kan 'n lewensvatbare afstammelinge gee nie.

Dieselfde Robertsonian translokasie 13, 14 in vroue en verminder sy vermoë om 'n kind te hê. Maandelikse daar sulke vroue, en tog is daar was tye wanneer hulle geboorte te gee aan gesonde kinders. Maar die statistieke toon steeds dat dit skaars. Basies, hul kinders is nie haalbaar nie.

Die gevolge van translokasies

Ons het gevind dat 'n paar strukturele veranderinge is normaal en nie bedreig nie. Robertsonian translokasie eenheid word bepaal net deur die ontleding. Maar die re-translokasie in die stel van die volgende generasie van chromosome reeds gevaarlik.

Robertsonian translokasie 15 en 21 in samewerking met ander strukturele veranderinge kan selfs rampspoedig wees. Al die gevolge van sekere strukturele veranderinge in die kariotipe beskryf in meer detail. Onthou dat die kariotipe - dit is inherent in die individuele stel chromosome in die kern.

Trisomie en translokasie

Verder geïsoleer translokasies Genetics abnormaliteit soos 'n trisomie chromosome. Trisomie beteken dat fetale kariotipe het 'een van triploïed chromosome in plaas van die 2 kopieë soms voorkom mosaïek trisomie. Dit is triploïed stel waargeneem nie in al die selle van die liggaam.

Trisomie gekombineer met Robertsonian translokasie lei tot baie ernstige gevolge: soos Patau sindroom, Edwards en meer algemeen Down-sindroom. In sommige gevalle, die stel van ongerymdhede lei tot 'n miskraam in die vroeë stadiums.

Down-sindroom. manifestasies

Dit sal opgemerk word dat die verskuiwing met betrekking tot chromosome 21 en 22 is meer stabiel. Sulke teenstrydighede is nie dodelik is nie half-dodelike, maar net lei tot ontwikkelings gestremdhede. So, trisomie 21 in kombinasie met 'n Robertsonian translokasie in die kariotipe in die ontleding van fetale kariotipe - 'n seker "teken" van Down-sindroom, 'n genetiese siekte.

Down-sindroom word gekenmerk deur beide fisiese en geestelike gestremdhede. Voorspelling van die lewe van hierdie mense is gunstig. Ten spyte van hartsiektes en sekere fisiologiese veranderinge in die geraamte, en hul liggaam is normaal funksioneer.

Die kenmerkende eienskappe van die sindroom:

• plat gesig;
• vergrote tong;
• 'n baie vel op die nek, gaan vou;
• clinodactyly (kromming van die vingers);
• epicanthus;
• hartsiektes is moontlik in 40% van gevalle.

Mense met hierdie sindroom stadig begin om te gaan, om die woorde te sê. En ook om te leer dit moeiliker as ander kinders van dieselfde ouderdom.

Tog het hulle in staat is om produktiewe werk in die gemeenskap en met 'n paar ondersteuning en behoorlike werk met hierdie kinders hulle goed gesosialiseer in die toekoms.

Patau sindroom

Die sindroom is minder algemeen as Down-sindroom, maar die gebreke van verskillende soorte het so 'n kind baie. Byna 80% van kinders met hierdie diagnose sterf binne 1 jaar oud.

In 1960 studeer hy hierdie anomalie en ontdek die genetiese oorsake van mislukking Klaus Patau, hoewel om hom in 1657 beskryf die sindroom T. Bartolini. Die risiko van hierdie versteurings verhoog in vroue wat geboorte skenk aan 'n kind na 31 jaar.

Hierdie kinders is talle fisiese gebreke gekombineer met 'n ernstige psigomotoriese ontwikkeling. Kenmerkend van die sindroom:

• microcefalie;
• abnormale hande, dikwels gevorm ekstra tone;
• lae stel ore onreëlmatige vorm;
• gesplete lip;
• kort nek;
• klein oë;
• duidelik "gesink" brug;
• defekte van die niere en die hart;
• gesplete lip of verhemelte;
• Swangerskap Daar is net een naelstring arterie.

'N Klein aantal oorlewende klein kindertjies mediese hulp. En hulle kan nog leef 'n lang tyd. Maar kongenitale afwykings steeds invloed op die aard van die lewe en sy bondigheid.

Edwards-sindroom

Trisomie 18 chromosome translokasie in die agtergrond lei tot Edwards-sindroom. Hierdie sindroom is minder bekend. Met hierdie diagnose 'n kind net-net oorleef tot ses maande. natuurlike seleksie wet nie toelaat om aansienlik te groei met verskeie gestremdhede.

In die algemeen is die aantal verskillende defekte in die sindroom Edwards - sowat 150 teenwoordig misvorming bloedvate, die hart, interne organe. Altyd teenwoordig in hierdie babas hipoplasie van die serebellum. Daar is teenstrydighede van die struktuur van die vingers. Baie dikwels so 'n kenmerkende anomalie verskyn as 'n voet vervorming.

Wat toetse bepaal abnormaliteite in utero?

fetale selle - vir kariotipe analise in fetale nodig om materiaal te kry.

Verskeie ontledings. Verlig hoe dit voorkom.

1. chorioniese villus monsterneming. Die ontleding van 10 weke. Hierdie villi - is die direkte deeltjie plasenta. Hierdie deeltjie van biologiese materiaal sal vertel alles oor die toekoms van die vrugte.

2. amniosintese. Met die naald geneem 'n paar fetale selle, en vrugwater. Hulle is meestal geneem by week 16 van swangerskap, en na 'n paar weke, kan die egpaar die inligting oor die kind se welsyn te kry.

Op hierdie analise is om moeders gestuur met risiko van die lewering van 'n kind met gestremdhede toegeneem. Gewoonlik genetiese analise gerig diegene pare waarin:

1) was onverklaarbare aborsies;

2) die paar is nie in staat om 'n kind swanger was;

3) in die familie het die nou verwante kommunikasie natuur.

Hierdie jongmense kan 'n Robertsonian translokasies van 'n paar chromosome het. En so het hulle moet bevorder na die analise te maak op 'n kariotipe om te weet wat is die kanse om te dra en geboorte skenk aan 'n gesonde baba.