Spontane mutasie: klassifikasie, oorsake, voorbeelde

Wat staan bekend as spontane mutasie? As die term oordrag in beskikbare taal, is dit natuurlik foute wat tydens die interaksie van genetiese materiaal van interne en / of eksterne omgewing. Sulke mutasies is gewoonlik per ongeluk. Hulle is waargeneem in seks, en in die ander selle van die liggaam.

Eksogene oorsake mutasies

Spontane mutasies kan plaasvind onder die invloed van chemikalieë, bestraling, onder die optrede van 'n hoë of lae temperature, die lug of hoë druk.

Elke jaar, die gemiddelde persoon verbruik ongeveer een tiende bly aan ioniserende bestraling wat die natuurlike agtergrondstraling uitmaak. Hierdie getal sluit gammastraling uit die aarde kern, sonwind, radioaktiewe elemente, lê in die dikte van die kors en ontbind in die atmosfeer. Die gevolglike dosis hang ook af van waar dit is mense. 'N Kwart van alle spontane mutasie gebeur is die skuld van hierdie faktor.

Ultravioletstraling, in teenstelling met die populêre mening, speel 'n klein rol in wat veroorsaak dat DNA skade, as dit nie diep genoeg in die menslike liggaam kan binnedring. Maar die vel ly dikwels aan oormatige insolasie (melanoom en ander vorme van kanker). Maar enkelsellige organismes en virusse muteer toe aan sonlig blootgestel word.

Te hoog of te lae temperature kan veranderinge in die genetiese materiaal veroorsaak.

Endogene oorsake mutasies

Die vernaamste redes as gevolg van wat die spontane mutasie kan voorkom, is endogene faktore. Dit sluit newe-produkte van metabolisme, foute tydens replisering, herstel en rekombinasie, en ander.

1. Mislukkings in replikasie:
   - spontane oorgange en inversies stikstofbasisse;
   - Onbehoorlike invoeging van nukleotiede van DNA-polimerases foute;
   - chemiese substitusie van nukleotiede, soos guanien-sitosien om adenien-guanien.
2. rekonstruksie fout:
   - mutasies in die gene wat verantwoordelik is vir die herstel van individuele dele van die DNA-string na hul break onder die invloed van eksterne faktore.
3. Probleme met die rekombinasie:
   - mislukkings crossover proses tydens meiose en mitose gevolg in neerslag en uitbreiding van die basisse.

Dit is die belangrikste faktore wat veroorsaak dat spontane mutasies. Die oorsake van mislukking kan wees om mutator gene sowel as die omskakeling van 'n veilige chemiese verbindings in meer aktiewe metaboliete wat die selkern raak aktiveer. Daarbenewens is daar ook strukturele faktore. Dit sluit in herhalende nukleotiedvolgordes naby die terrein aanpassing kring, die teenwoordigheid van bykomende DNA streke wat soortgelyk in struktuur aan die genoom is, sowel as roerende elemente van die genoom.

patogenese mutasies

Spontane mutasie kom voor as gevolg van die impak van al hierdie faktore wat 'n invloed, saam of apart in 'n sekere tydperk van die lewe van die sel. Daar is so 'n verskynsel as 'n bewegende oortreding filiaal paring en die moeder DNA stringe. As gevolg hiervan, dikwels gevorm uit peptied loops, wat nie in staat is om voldoende te integreer in die ry. Na die verwydering van onnodige gedeeltes van die DNA ketting filiaal sirkelroetes kan beide resected (skrap) aangebied en geïntegreer (duplisering, invoegings). Uitgebroei veranderinge vaste in die volgende siklusse van seldeling.

Die spoed en aantal mutasies is afhanklik van die primêre struktuur van DNA. Sommige wetenskaplikes glo dat dit absoluut al die DNA volgordes van mutageniese as hulle vorm draaie.

Die mees algemene spontane mutasies

Wat is die mees dikwels gemanifesteer in die genetiese materiaal van spontane mutasies? Voorbeelde van sulke omstandighede - 'n verlies van stikstofbasisse en die verwydering van aminosure. Veral sensitief vir hulle word beskou as sitosien oorblyfsels.

Dit is bewys dat vandag meer as die helfte van gewerweldes het 'n mutasie van sitosien oorblyfsels. Na deaminering methylcytosine is verander na timien. Opvolg van hierdie artikel herhaal 'n fout of verwyder dit of dubbels en muteer om die nuwe fragment.

Nog 'n oorsaak van gereelde spontane mutasies word beskou as 'n groot aantal van pseudogenes. As gevolg van hierdie, in die proses van meiose gevorm kan word ongelyke homoloë rekombinasie. Dit lei tot aanpassing in die gene van individuele draaie en verdubbeling nukleotiedvolgordes.

Polimerase model mutagenese

Volgens hierdie model, spontane mutasies is die gevolg van ewekansige foute molekules, sintetisering DNA. Vir die eerste keer hierdie model is aangebied deur Bresler. Hy het voorgestel dat mutasies voorkom as gevolg van die feit dat in sommige gevalle, die polimerase in die volgorde van nukleotides nekomplimentarnye ingesit.

Jaar later, na lang toetse en eksperimente, hierdie siening is goedgekeur en aanvaar in die wetenskaplike wêreld. Daar is selfs verwyder sekere wette wat toelaat dat wetenskaplikes om te beheer en direkte mutasies deur blootstelling aan spesifieke DNA segmente ultraviolet. So, byvoorbeeld, het bevind dat in die voorkant van die beskadigde drieling dikwels gebou adenien.

Tautomeric model mutagenese

Nog 'n teorie te verduidelik spontane en kunsmatige mutasie is deur Watson en Crick (ontdekkers van die DNA struktuur) voorgestel. Hulle het voorgestel dat die mutagenese gebaseer op die vermoë van 'n paar DNA base omgeskakel word na die tautomeric vorms, die verandering van die verband metode basisse.

Na aanleiding van die publikasie van die hipotese is aktief ontwikkel. nuwe vorms van nukleotiede is opgespoor nadat bestraling met ultraviolet lig. Dit het wetenskaplikes nuwe navorsingsmoontlikhede. Die moderne wetenskap is nog bespreek die rol van die tautomeric vorms in spontane mutagenese en die impak daarvan op die aantal bespeur mutasies.

ander modelle

Spontane mutasie kan wees in die skending van die erkenning van DNA polimerase nukleïensure. Poltaevym et al was meganisme wat komplementariteit beginsel dwing in die sintese van DNA molekules filiale uitgeklaar. Hierdie model het ons toegelaat om die patrone van gebeurtenisse van spontane mutagenese bestudeer. Die navorsers het verduidelik hul ontdekking dat die hoofrede vir die verandering van die struktuur van DNA sintese is 'n nie-kanonieke basispare.

Hulle het voorgestel dat die rede die afvuur plaasvind as gevolg van deaminering van DNA. Dit lei tot 'n verandering van sitosien om timien of urasiel. As gevolg van hierdie mutasies ontstaan 'n paar van onversoenbare nukleotiede. Daarom, tydens die volgende replikasie plaasvind oorgange (dot vervanging nucleobases).

Klassifikasie van mutasies: spontane

Daar is verskillende klassifikasies van mutasies, afhangende van watter soort maatstaf lê aan hul kern. Daar is 'n afdeling van die karakter veranderinge gene funksie:

- hypomorphic (gemuteerde allele sintetiseer minder proteïen, maar hulle is soortgelyk aan die oorspronklike);
- amorfe (gene heeltemal sy funksie verloor);
- antimorfnye (gemuteerde gene keer die teken van wat);
- neomorfnye (daar is nuwe funksies).

Maar die meer algemene klassifikasie wat al mutasies in verhouding tot die veranderlike struktuur verdeel. onderskei:

1. Genomiese mutasies. Dit sluit in poliploidie, dit wil sê die vorming van die genoom met 'n drie-en 'n stel chromosome, en aneuploïedie - die getal chromosome in die genoom is nie 'n veelvoud van die haploïede.
2. Chromosomale mutasie. Daar is beduidende herstrukturering van stukkies chromosome. Onderskei verlies van inligting (skrap), sy verdubbeling (duplisering), die verandering in oriëntering van die nukleotiedvolgordes (inversie), sowel as oordrag plekke op chromosome ander plek (translokasie).
3. genetiese mutasie. Die mees algemene mutasies. Die DNA ketting vervang verskeie ewekansige stikstofbasisse.

Die gevolge van mutasies

Spontane mutasies - veroorsaak gewasse stoor siektes, disfunksie van organe en weefsel van mens en dier. As die gemuteerde sel is geleë in 'n groot meersellige organisme is, hoe meer waarskynlik sal dit vernietig word deur die bekendstelling van apoptose (geprogrammeerde seldood). Die liggaam beheer die proses van bewaring van genetiese materiaal, en met die hulp van die immuunstelsel ontslae raak van al die moontlike beskadigde selle.

In een geval van honderde duisende van T-limfosiete het nie tyd om die geaffekteerde struktuur te identifiseer het, en dit gee die kloon selle wat ook die gemuteerde gene bevat. sel konglomeraat het reeds ander funksies, dit produseer gifstowwe en nadelige uitwerking op die algemene toestand van die liggaam.

Indien geen mutasie voorgekom in die somatiese en kiemsel, sal die veranderinge waargeneem word in die nageslag. Hulle openbaar aangebore abnormaliteite van organe, deformiteite, metaboliese versteurings, en stoor siektes.

Spontane mutasies: waarde

In sommige gevalle kan voorheen gelyk nutteloos mutasies nuttig om aan te pas by die nuwe omstandighede van die lewe wees. Dit is 'n mutasie as 'n maatstaf van natuurlike seleksie. Diere, voëls en insekte het camouflage kleur wat ooreenstem met die gebied van die koshuis om hulself te beskerm teen roofdiere. Maar as die verandering van hul habitat, dan met behulp van mutasie natuur probeer om die spesies te beskerm teen uitwissing. Onder die nuwe omstandighede die sterkste oorleef en deurgee hierdie vermoë aan ander na.

Die mutasie kan voorkom in 'n nie-aktiewe dele van die genoom, en dan sien die veranderinge die fenotipe waargeneem. Vind die "breek" is slegs moontlik deur middel van spesifieke studies. Dit is nodig om die oorsprong van verwante spesies van diere en voorbereiding van hul genetiese kaarte te bestudeer.

Die probleem van spontane mutasies

In die veertigerjare van die vorige eeu was daar 'n teorie dat die mutasie uitsluitlik veroorsaak word deur eksterne faktore en om hulle te help aanpas. Om hierdie teorie te toets, is 'n spesiale toets en spanne metode ontwikkel.

Die prosedure was die feit dat 'n klein aantal van een soort bakterieë oorgetrek op die buis en na oorplanting verskeie antibiotika is bygevoeg om dit te. Deel van mikro-organismes oorleef, en hulle is oorgeplaas na die nuwe omgewing. Vergelyking van verskillende bakterieë buise aan die lig gebring dat weerstand ontstaan spontaan as om ons te kontak met 'n antibiotika, en nadat dit.

herhaling metode is dat die wollig stof oorgedra word na die mikro-organismes, en dan gelyktydig oorgedra word in 'n paar skoon omgewings. Nuwe kolonies was gekweek en behandel word met antibiotika. As gevolg hiervan, verskeie bakterieë oorleef buise gereël by gelyke dele van die medium.