Patau sindroom

Patau sindroom geklassifiseer as siektes wat veroorsaak word deur chromosoom stel kwantitatiewe patologie. Vir hierdie siekte word gekenmerk deur die sogenaamde trisomie - die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom dertiende.

Chromosomale aard van die siekte vir die eerste keer geïdentifiseer in 1960 deur Dr. Klaus Patau, na wie dit vernoem is. Die siekte het 'n ander naam - "Trisomie 13". Sy voorkoms is een geval per 5-7000 pasgeborenes. Die siekte gediagnoseer is met gelyke frekwensie in albei geslagte.

Die ontwikkeling van hierdie siekte as gevolg van nondisjunction chromosome tydens meiose (die proses van seldeling, wat verantwoordelik is vir 'n afname in die aantal dogter selle chromosome). As gevolg van die skending van hierdie proses in 'n chromosomale verskyn dertiende ekstra chromosoom, wat is die onderliggende oorsaak van patologiese veranderinge en afwykings van die fetus.

Tot op datum, die chromosomale teorie van oorerwing nie bevestig dat die siekte van geslag tot geslag oorgedra kan word. Daar word geglo dat 'n skending van die proses van verdeling van chromosome en hul nondisjunction - ewekansige gebeurtenis wat gebeur het tydens die samesmelting van die genetiese stel sperm en eier by bevrugting.

Daar is opgemerk dat die risiko van die fetus van hierdie siekte aansienlik groei met toenemende ouderdom moeders. Verder is daar navorsingsresultate wat die moontlikheid van hierdie chromosomale afwyking onder die optrede bewys van bestraling.

Baie chromosomale siektes veroorsaak numeriese chromosomale abnormaliteite voldoende spesifieke kliniese manifestasies. Dit maak dit moontlik om die siekte te diagnoseer selfs sonder bykomende ondersoeke - in voorkoms van die pasgebore baba. Patau sindroom verwys spesifiek na hierdie siekte, en word gekenmerk deur verskeie aangebore misvorming.

'N Pasgebore kind met die sindroom Patau, waargeneem die volgende geboortedefekte: kraniofasiale afwykings - microcefalie, vernou palpebral skeure, klein-grootte oë, korneale opacities, geslepen lae voorkop, gesink neus, gesplete lip en verhemelte, asook polydactyl onreëlmatighede stop ontwikkeling .

Byna altyd in babas met Patau sindroom opgespoor derm misvorming van die sentrale senuweestelsel, niere, hart, geslagsdele. Geraak kinders ly aan doofheid, verstandelike gestremdheid, konvulsiewe sindroom, hipotonie spiere.

Op grond van kliniese manifestasies wat Patau sindroom gekenmerk word die voorlopige diagnose visueel gemaak, onmiddellik na geboorte. 'N ultraklank skandering laat die verbeelding van interne defekte, en ontleding van chromosome kwantifisering bevestig teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite.

Gewoonlik kinders gediagnoseer is met Patau sindroom sterf binne die eerste maande van die lewe as gevolg van hul met die mees ernstige misvorming van byna al die interne organe. Min van hulle oorleef om hul eerste verjaardag. Maar sommige pasiënte leef vir 'n paar jaar, in werklikheid, met gepaste sorg en voer voldoende behandeling lewensverwagting van hierdie kinders word verhoog tot 5 - 10 jaar. Maar hulle het almal geneig om te ly aan ernstige verstandelike gestremdheid - idioot.

Soos vir mediese sorg, is dit gewoonlik slegs op die uitskakeling van fisiologiese probleme. Is oor die algemeen chirurgiese regstelling van patologiese veranderinge van die interne organe uitgevoer ten einde basiese lewensfunksies, asook plastiek lip en verhemelte te handhaaf. In die res geïllustreer suiwer simptomatiese behandeling, voorkoming van infeksies en verkoues, noukeurige sorg.