Outosomale dominante eienskap. Outosomale resessiewe teken

Die aantal verskillende siektes wat erg menslike aktiwiteit kan beperk en selfs tot die dood lei, is voortdurend groei. Dit is dus nodig om 'n belangrike feit verstaan: 'n paar van die patologieë wat liggaamsfunksies is nie verkry skend, en, sê hulle, het hulle wortels in genetika. Ons praat oor erfenis van outosomale eienskappe oorgedra van geslag tot geslag.

Wat word bedoel met 'n outosomale teken

Delf in die kern van die term, dit is in die eerste plek belangrik om aandag te skenk aan hierdie funksie van enige lewende wese as oorerwing. In die meeste gevalle, kinders lyk soos hul ouers nie, maar op dieselfde tyd onder dieselfde familie is feitlik altyd duidelik sekere verskille.

Met ander woorde, elkeen het sy eie individuele eienskappe, maar hulle is eintlik deel van die genetiese erfenis. So, outosomale teken - is niemand anders as die erfenis van genetiese eienskappe van ouers.

Oordrag van siektes

In bykomend tot spesifieke eienskappe van die individu, kan 'n persoon in besit van sy vader en sy moeder 'n paar siektes. Hierdie feit is te danke aan die invloed van die mutasie van gene wat gelokaliseer in die outosome. In hierdie geval, kan hierdie tekens verdeel word in twee belangrike gebiede: dominante en resessiewe. Beide het 'n beduidende impak op die struktuur van die erfenis van die individu.

Outosomale dominante eienskap

Elke tipe het sy eie besondere erfenis. As ons kyk na 'n outosomale dominante, dit is die moeite werd om daarop te let dat in hierdie geval vir die siekte geërf deur voldoende oordrag van die gemuteerde alleel van óf ouer. So 'n funksie te erf ewe mag voorkom in beide mans en vroue. In feite, kan 'n outosomale dominante oorerwing gedefinieer word as die oordrag eienskap, wat beheer word deur 'n dominante alleel outosomale gene. Met hierdie tipe oorerwing vir die manifestasie van die siekte sal slegs een mutante allele, gelokaliseerde in 'n autosome.

Die goeie nuus is dat die meeste van die siektes wat in 'n soortgelyke wyse oorgedra, beduidende skade is veroorsaak nie, of het dit 'n beduidende nadelige uitwerking op die menslike voortplanting funksioneer. As jy die vlak van invloed op die persentasie van siektes te vergelyk, die dominante simptome dikwels 'n oorsaak van enige afwykings word, eerder as resessief. In die teenwoordigheid van so 'n mutasie in een van die egpaar met die tweede volle gesondheid risiko van oordrag van siektes is 50%. Om hierdie rede, kan 'n outosomale dominante eienskap, wat gemanifesteer in die vorm van 'n mutasie oorgedra word van geslag tot geslag, en dus 'n familie karakter. In teenstelling met outosomale resessiewe, hierdie tekens openbaar in heterosigote wat een gemuteerde en een normale allele op homoloë chromosome.

Siekte met outosomale dominante oorerwing

In hierdie tipe oordrag van oorgeërfde eienskappe vir die ontwikkeling van die volgende generasie van die siekte voldoende heterosigoties mutasie draer. 'N Interessante feit is dat die dominante outosomale teken beteken dieselfde frekwensie as die siekte in meisies en seuns.

As die siekte is die gevolg van die impak van hierdie tipe oordrag van oorerwing, is daar 'n kind, al is albei ouers gesond, dan is hierdie feit is die opkoms van 'n nuwe mutasie in die kiemselle van die moeder of vader. Dit is belangrik om te verstaan dat in een familie dominante geen uitwerking op kinders kan anders wees. Dit beteken dat die kliniese beeld en erns van die siekte is nie noodwendig dieselfde nie.

voorbeelde van siektes

Outosomale dominante kenmerk tipe uitgespreek deur 'n siekte, soos Marfan sindroom. So 'n diagnose is dat die bindweefsel in die menslike liggaam geslaan. In pasiënte wat ly aan Marfan sindroom is gewoonlik dun dun vingers en ledemate oneweredige lengte. Sulke mense ontwikkel dikwels misvorming van die aorta en die hart kleppe.

Nog 'n oorerflike siekte, wat gedefinieer word deur die teenwoordigheid van 'n outosomale dominante oorerwing van eienskappe, - 'n brachydactyly, korotkopalost sy gesê. Dit is 'n seldsame simptoom, wat in een van die ouers. Die manifestasie van die siekte is reeds merkbaar in die vroeë dae na geboorte as gevolg van onnatuurlike veranderinge in die litte van die tone en hande.

Oorerflike doofheid - outosomale eienskap, wat ook kan gedefinieer word as 'n dominante.

Amiotrofiese laterale sklerose (ALS, of Lou Gehrig se siekte) is ook 'n gevolg van outosomale dominante oorerwing en kenmerk verwys na die groep motor-neuron siekte. Die siekte kan gedefinieer word as dodelike progressiewe neurodegeneratiewe siekte, wat veroorsaak is deur agteruitgang van die sentrale senuweestelsel selle - motoriese neurone. Die belangrikste funksie van hierdie selle - om spiertonus en instandhouding van motoriese koördinasie in stand te hou.

Outosomale resessiewe eienskap: Kenmerke

Hierdie tipe oorerwing het verskeie belangrike eienskappe:

• kan geen invloed op die status van kinders, selfs al is die stamboom het 'n baie draers oorerflike siekte as resessiewe eienskappe manifesteer in elke generasie (erfenis horisontaal, in teenstelling met die dominante eienskappe);
• resessiewe gemuteerde gene (s) fenopticheski net in die geval gemanifesteer wanneer dit in die homosigotiese toestand van (aa);
• oorerflike siekte verskyn ewe dikwels as in vroue en mans;
• die waarskynlikheid dat 'n kind aansienlik sal gebore word siek stygings in die geval van huwelike tussen naasbestaandes;
• fenopticheski gesonde ouers van 'n kind met die siekte kan gemanifesteer heterosigoties draers van die gemuteerde gene.

Dit is opmerklik dat onder al outosomale resessiewe oorerflike siekte erfenis is die mees algemene simptome. Siektes wat kan gedefinieer word as 'n gevolg van hierdie funksie sluit in die groot groep fermentopathia, wat lei tot metaboliese versteurings, bloed siektes (insluitend homeostase), nier, immuunstelsel, en ander.

Voorbeelde outosomale resessiewe siektes

• Hierdie groep kan toegeskryf word tekens siekte Gierke (die proses van glikogenolise). Die manifestasie van hierdie genetiese afwyking wat veroorsaak word deur 'n tekort aan die ensiem glukose-6-fotosfatazy, wat lei tot 'n aansienlike agteruitgang van hepatiese glukose vermoë om voort te plant. Skending van so 'n belangrike proses onvermydelik lei tot hipoglukemie.
• Esdoringstroop urine siekte - is ook 'n outosomale eienskap, wat gedefinieer kan word as 'n resessiewe. Die siekte het 'n ander naam - die esdoringstroop urine siekte. Sulke diagnose behels 'n metaboliese afwyking wat die gevolg van onbehoorlike metabolisme van vertakte ketting aminosure geword. Hierdie siekte kan toegeskryf word aan organiese acidemia.
• siekte Tay-Sachs, wat name soos neonatale amavroticheskaya idioot en tekort aan hexosaminidase het. Hierdie siekte is 'n genetiese outosomale resessiewe en lei tot progressiewe agteruitgang van fisiese en geestelike vermoëns van die kind.
• Dit sal opgemerk word dat, in teenstelling met so 'n siekte, doofheid, outosomale resessiewe aanduiding van kleurblindheid is, maar dit kan wees in die kategorie van "seks-gekoppelde". Skending van kleur kan óf gedeeltelike of algehele wees. Die mees algemene is 'n verwronge persepsie van rooi. Dit is opmerklik dat in sommige gevalle, verswakte persepsie van 'n spesifieke kleur is geneutraliseer deur meer kwalitatiewe onderskeid tussen skakerings van ander kleure.

• Fenielketonurie - 'n outosomale resessiewe eienskap, wat 'n aangebore metaboliese siekte impliseer. Dit het veroorsaak dat die skending nadeel fenielalanien ensiem.

Wat moet verstaan word deur siektes, seks-gekoppelde

Siektes van hierdie groep is te danke aan die feit dat die mense het 'n X-chromosoom, terwyl die twee vroue. Gevolglik het die verteenwoordiger van die manlike, geërf abnormale gene is hemizygous en heterosigoties vroulike. Oorerflike eienskappe, wat in die X-gekoppelde tipe oorgedra mag voorkom met verskillende waarskynlikhede in albei geslagte.

As ons kyk na die dominante X-gekoppelde erfenis van die siekte, is dit opmerklik dat sulke gevalle is meer algemeen in vroue. Dit is te danke aan die verhoogde moontlikheid van die verkryging van patologiese alleel van een ouer. As vir mans, hulle in staat is om die gene van hierdie tipe erf net uit die moeder. In hierdie geval, is die manlike lyn van outosomale dominante eienskap wat verband hou met die X-chromosoom, geslaag om al die dogters, terwyl die siekte self nie in seuns nie openbaar, omdat hulle nie chromosoom vader ontvang.

As jy aandag gee aan die outosomale resessiewe-X oorerwing van 'n teken, kan dit gesien word dat sulke siektes te ontwikkel hoofsaaklik in hemizygous mans. Op sy beurt het die vroue is in werklikheid altyd heterosigoties en gevolglik fenopticheski gesond. Deur X-gekoppelde oorerflike eienskappe sluit in siektes soos Duchenne spierdistrofie, Becker, hemofilie en ander Hunter sindroom.

Soos vir die Y-oorerwing, is hierdie simptome wat veroorsaak word deur die teenwoordigheid van Y-chromosoom in mans uitsluitlik. Die optrede van hierdie gene kan oorgedra word slegs van pa na seun vir toekomstige geslagte.

Kenmerke van erfenis van mitochondriale metode

Hierdie tipe oorerwing uitstaan van die feit dat die oordrag vind plaas deur mitochondriale tekens wat in die eier plasma. Wanneer hierdie chromosome is ringvormig in elke mitochondria, en hul eiers in sowat 25 000 gene mutasies voorkom in die mitochondria in die geval waar in die liggaam is daar progressiewe ophthalmoplegia, mitochondriale miopatie, en optiese senuwee atrofie Leberaf. Siektes wat 'n gevolg van die optrede van hierdie faktor is kan van moeder oorgedra word na dieselfde frekwensie as die dogters en seuns.

In die algemeen, as 'n outosomale ongebonde tekens en ander vorme van genetiese mutasies kan 'n beduidende impak op die fisiese toestand van verskeie geslagte het en is die oorsaak van baie ernstige siektes.