Duchenne spierdistrofie. oorerflike siektes

Daar is baie verskillende siektes wat voorkom in kinders, ongeag van omstandighede of omgewing van gebruik. Hierdie kategorie is van oorerflike siektes. Nou sal ons praat oor so 'n probleem as spierdistrofie Duchenne Wat is hierdie siekte so, wat haar simptome en of jy kan dit hanteer.

terminologie

Aanvanklik, moet jy weet wat is die oorerflike siekte. So, dit is siektes wat voorkom as gevolg van defekte in besit apparaat van selle. Dit wil sê, dit is seker mislukkings wat plaasvind op die genetiese vlak.

Duchenne spierdistrofie - dit is 'n oorerflike siekte. Dit wil voorkom of baie vinnig, die belangrikste simptoom in hierdie geval - is 'n vinnig progressiewe spierswakheid. Daar moet kennis geneem: soos alle ander spiere siekte, siekte Duchenne's veroorsaak ook die finale uitslag te spieratrofie, ontwrigting van motoriese vaardighede en, natuurlik, ongeskiktheid. In adolessensie, kinders met hierdie diagnose het nie meer die vermoë om onafhanklik te beweeg en kan nie sonder hulp.

Wat gebeur op die genetiese vlak

Soos reeds opgemerk, Duchenne spierdistrofie - 'n genetiese siekte. Byvoorbeeld, 'n mutasie in die gene wat verantwoordelik is vir die produksie van spesiale proteïen distrofien. Dat hy wat nodig is vir normale spiervesels. Dit is belangrik om daarop te let dat die genetiese mutasie óf kan oorgeërf of voorkom spontaan.

Dit is ook belangrik om daarop te let dat die gene is gelokaliseerde op chromosoom X Maar vroue met hierdie siekte kan nie siek wees, as die enigste sender van mutasies van geslag tot geslag. Dit is, as die moeder die mutasie sal slaag om sy seun, hy is 'n 50% waarskynlikheid van siek. As 'n meisie, is sy net gaan om 'n draer van die gene, die kliniese manifestasies van die siekte sy sal nie.

Simptomatologie: Groep

Basies, is die siekte aktief te dwing homself in ongeveer 5-6 jaar oud. Tog kan die eerste simptome voorkom in 'n kind wat nie die ouderdom van drie bereik. Daar moet kennis geneem dat alle patologiese afwykings Medco konvensioneel verdeel in verskeie groot groepe:

1. spier verlies.
2. Skade aan die hartspier.
3. skeletale deformiteit se kind.
4. Verskeie endokriene afwykings.
5. Ontwrigting van geestelike aktiwiteit.

Die mees algemene manifestasies van die siekte

Maak seker dat jy ook nodig om te praat oor hoe om Duchenne sindroom openbaar. Die simptome is soos volg:

• Swakheid. Wat geleidelik groei, ontwikkel.
• Begin progressiewe spierswakheid is om die boonste ledemate, dan raak sy voete, en dan eers - alle ander dele van die liggaam en organe.
• Die kind verloor die vermoë om homself te beweeg. Omstreeks 12 jaar oud die kinders is reeds totaal afhanklik van 'n rolstoel.
• Ook, daar is siektes van die respiratoriese stelsel.
• En, natuurlik, daar is onreëlmatighede in die hart stelsel. Later, onomkeerbare veranderinge in die miokardium.

Op die nederlaag van skeletspier

Dat vernietiging van spierweefsel - die mees algemene simptoom, as ons praat oor so 'n probleem as sindroom Duchenne's. Dit sal opgemerk word dat babas gebore word sonder enige afwykings in ontwikkeling. Op 'n jong ouderdom kinders is minder aktief en mobiele as eweknieë. Maar meestal is dit is wat verband hou met die temperament en karakter van die kind. Daarom afwykings baie selde gesien. Meer betekenisvolle simptome voorkom reeds tydens die baba weg. Sulke kinders kan loop op die tone, sonder om 'n punt. Ook, dikwels val hulle.

Wanneer die seun reeds kan sê hy voortdurend kla van swakheid, pyn in die ledemate, moegheid. Hierdie krummels hou nie daarvan om te hardloop, spring. Enige fisiese las hulle nie hou nie, en hulle probeer om dit te vermy. "Om te sê" dat die baba Duchenne spierdistrofie, kon selfs loop. Dit word soos 'n eend. Die seuns, want dit is transshipped van voet tot voet.

'N Spesiale aanwyser is ook 'n simptoom van Gowers. Dit is 'n kind te klim uit die vloer, aktief gebruik sy hande, asof hy klim.

Dit moet ook op gelet word dat met so 'n probleem as sindroom Duchenne's, die kind geleidelik gekwyn spiere. Maar dikwels gebeur dit dat die krummels ekstern spiere lyk baie gevorderde. Die seuntjie het tot die eerste vskidku wil voorkom asof gepomp. Maar dit is net 'n optiese illusie. Die ding is dat in die loop van die siekte spiervesels geleidelik af te breek, en hulle plek word ingeneem deur vetweefsel. Dus, so 'n indrukwekkende voorkoms.

'N bietjie van skeletale deformiteite

As die kind 'n progressiewe spierdistrofie, geleidelik, die seun sal die vorm van die geraamte verander. Eerste patologie raak die lumbale streek, dan is daar skoliose, dit wil sê torakale werwelkolom kurwe plaasvind. Later openbaar te buk en sy, natuurlik, sal die normale vorm van die voet verander. Alle hierdie simptome tot 'n mindere mate sal vergesel word deur 'n verswakking van motoriese aktiwiteit van die baba.

Oor die hartspier

Verpligte simptoom in hierdie siekte is ook skade aan die hartspier. Is 'n skending van 'n hart ritme, daar is 'n gereelde bloeddruk daal. In hierdie geval, die hart groei in grootte. Maar sy funksies op die teendeel, afgeneem. En as 'n gevolg van hartversaking is geleidelik gevorm. As die probleem is nog steeds saam met respiratoriese versaking, daar is 'n hoë waarskynlikheid van die dood.

Oortredings van intellektuele aktiwiteit

Dit sal opgemerk word dat die Duchenne spierdistrofie, Becker nie altyd duidelik simptome soos verstandelike gestremdheid. Dit kan verband hou met 'n tekort aan sulke stowwe as apodistrofin wat nodig is vir die brein funksie. van matige verstandelike gestremdheid tot idioot - intellektuele gestremdheid kan baie anders wees. Verslegtende van kognitiewe inkorting dra by tot die onvermoë om die kleuter, skole, klubs en ander plekke waar kinders woon in die aand. Die resultaat is sosiale uitsluiting.

Versteurings van die endokriene stelsel

Verskeie endokriene afwykings voorkom in nie meer as 30-50% van alle pasiënte. Meestal is dit die oortollige gewig, vetsug. So babas is ook laer as dié groei eweknieë.

siekte uitkoms

Wat is die kliniese en epidemiologiese eienskappe van Duchenne spierdistrofie? So, die voorkoms van die siekte - 3.3 pasiënte per 100,000 gesonde mense. Dit sal opgemerk word dat spieratrofie geleidelik vorder, en die 15-jarige ouderdom 'n seun kan nie sonder die hulp van ander te doen, word heeltemal geïmmobiliseer. Vir almal, daar is ook 'n gereelde verbinding van verskillende bakteriële infeksies (dikwels net urogenitale en respiratoriese stelsels), indien dit nie behoorlik vir die kind bedsere voorkom omgee. As probleme met die respiratoriese stelsel wat verband hou met hartversaking, dit dreig dood. As ons praat oor die algemeen, hierdie pasiënte byna nooit woon meer as 30 jaar.

diagnose van siekte

Watter behandeling kan help aangedui met 'n diagnose van "Duchenne spierdistrofie"?

1. Genetiese toetsing, dit wil sê die DNA-ontleding.
2. Elektromiografie, wanneer bevestig deur die verandering in die primêre spiere.
3. Spierbiopsie wanneer daar bepaling van die teenwoordigheid van die distrofien proteïen in die spiere.
4. 'N Bloedtoets om die vlak van kreatien te bepaal. Daar moet kennis geneem word dat hierdie ensiem dui die dood van die spiervesels.

behandeling

Ten volle herstel van die siekte is onmoontlik. 'N Mens kan net verlig simptome wat die pasiënt lewe 'n bietjie makliker en meer gerieflik te maak. So, na om die pasiënt so 'n diagnose, meestal dit voorgeskryf terapie glyukokortikosterodami wat ontwerp is om die vordering van die siekte vertraag. Ander prosedures wat gebruik kan word vir hierdie probleem:

• Addisionele ventilasie.
• Terapie medikasie, wat daarop gemik is die normalisering van die hartspier.
• Die gebruik van verskillende toestelle wat mobiliteit van pasiënte te verbeter.

Dit is ook belangrik om daarop te let dat die jongste verwikkelinge is metodes vandag wat gebaseer is op geenterapie en stamsel oorplanting.

Ander gespierde siektes

Daar is ook ander aangebore spiere siekte van kinders. Sulke siektes insluit, bykomend tot Duchenne spierdistrofie:

• Becker distrofie. Hierdie siekte is baie soortgelyk aan sindroom Duchenne's.
• Spierdistrofie Dreyfus. Dit is 'n stadig vorder siekte waar die verstand gestoor.
• Progressiewe spierdistrofie, Erb-Rot. Manifesteer in adolessensie, vinnige vordering, gestremdheid kom vroeg.
• Glenohumerale-gesig vorm Landuzi-Dejerine wanneer gelokaliseerde spierswakheid van die gesig, skouers.

Daar moet kennis geneem word dat onder een van hierdie siektes nie spierswakheid in die pasgebore wys. Alle simptome voorkom hoofsaaklik in adolessensie. Die duur van die lewe van die pasiënte het gewoonlik nie meer as 30 jaar.