Goldenhar sindroom: beskrywing, oorsake, simptome, en behandeling van erfenis

Goldenhar sindroom - 'n oorerflike siekte okuloaurikulovertebralnoy streek, dit wil sê die nederlaag van die strukture wat voortspruit uit die eerste en tweede Gill boë. Dit is in 1952 beskryf deur die Amerikaanse dokter Goldenhar. Dit is 'n oorerflike menslike siekte in wat die meeste dikwels uitgespreek eensydige hipoplasie van die gesig, abnormale ore, ooglede, tande, rugwerwels, en so aan. D.

Goldenhar sindroom

Goldenhar sindroom is die eerste keer beskryf in die middel van die twintigste eeu. Maar geïsoleer in 'n aparte siekte later Amerikaanse dokter by die naam van wat ontleen sy naam. Die voorkoms is 1: 3000-5000. Regoor die wêreld, aangeteken paar gevalle van die siekte.

sindroom manifestasies

Goldenhar sindroom gemanifesteer in die vorm van eksterne onreëlmatighede. Wanneer dit waargeneem vervorming hartvoorkamers met kenmerkende groeisels. Hulle kan plat of uitsteek wees, raak net een oor of breek die simmetrie aan albei kante. Soms gekoppel aan die hoek van sy mond as gevolg van 'n persoon kry 'n wrang blik. Die ore is dikwels sterk vervorm, soms is daar is om te vernou van die oorkanaal of die teenwoordigheid van fistels.

As gevolg van die onderontwikkeling van die onderkaak dikwels in die gesig staar is asimmetries. Daar is 'n verskeidenheid van onreëlmatighede in die oë en ooglede. Hulle kan beïnvloed word deur die sindroom van eensydige, maar die meeste van alles - aan beide kante. Die ruggraat is wat geraak word in hierdie siekte is dit nie altyd nie. Maar as jy nog anomalieë raak dit, is die nekwerwels saamgesmelt met die agterkant van sy kop, of met mekaar.

In gesplete verhemelte kan, gesplete tong en tand groei aansienlik versteur. Dikwels in pasiënte met openbaar verstandelike gestremdheid. Sy graad kan anders wees. Maar verstandelike gestremdheid is steeds daar net tien persent van pasiënte.

Oorsake van siekte

Goldenhar sindroom ondersoek is nie genoeg nie. Maar die meeste geleerdes stem saam dat die rede vir die voorkoms daarvan is die gene. In die meeste gevalle, die aard van sporadiese siekte.

Hoekom kan steeds voorkom Goldenhar sindroom? Die redes mag gedek word en consanguineous ouers. Maar 'n belangrike rol in die sindroom kan 'n voormalige aborsie pasiënt moeder van die kind of speel teratogeniese faktore, wat plaasgevind het in die vroeë swangerskap. Daarbenewens kan die oorsaak van 'n kind met die sindroom goed wees vetsug of diabetes in die ma.

erfenis sindroom

Erfenis Goldenhar sindroom oorgedra word in 'n outosomale resessiewe of dominante mode. Is herrangskik in 'n paar chromosome. Soms, wanneer 'n sindroom geïdentifiseer mutasies GSC gene. As die mutasie raak ook TCOF1 gene, dit lei tot die ontwikkeling van bykomende sindroom Treacher-Collins.

diagnose van die sindroom

Om Goldenhar sindroom te diagnoseer geld baie prosedures. Een van hulle - die studie van verhoor. Dit help bepaal die graad van doofheid op die geaffekteerde kant. Dit moet so gou as moontlik gedoen word sodat die kind daarna agter het in geestelike en spraakontwikkeling.

Op 'n vroeë ouderdom kinders is getoets ouditiewe potensiaal, brein reaksie en die gemoduleerde toon. Ondersoek die kind tydens die slaap. Vir ouer kinders vir die diagnose van verhoor spraakoudiometrie gebruik tydens die spel. Met hierdie sindroom openbaar gewoonlik wisselende grade van gehoorverlies. Diagnose van verhoor moet twee keer per jaar gedoen word vir sewe jaar.

Behalwe die bogenoemde gebruik tomografie van die tydelike gebiede, wat gehou vir kinders bo drie jaar oud. 'N Kind met Goldenhar sindroom, die beskrywing hierbo verskeie siektes wat aangebied word, moet permanente ondersoek dokters ondergaan:

• kardioloog;
• spraakterapie;
• genetika;
• chirurg;
• ortopediese;
• spraak patoloë;
• oogarts;
• neuroloog.

Behandeling van die sindroom Goldenhar

As gevolg van die verskeidenheid van die gesig en vertebrale anomalieë, wanneer opgespoor Goldenhar sindroom, behandeling is 'n multi-dissiplinêre aard. Dit is 'n multi-stadium en hang af van die bedrag van patologieë. As die saak is maklik, die kind is onder die toesig van net drie jaar, en dan begin ortodontiese behandeling en chirurgie. As die saak is 'n ingewikkelde siekte (gesplete verhemelte defek kake en so aan), die behandeling kring gaan deur die ander. In die eerste plek is operasies uitgevoer - 'n maksimum van twee jaar oud. En eers daarna uit te voer komplekse behandeling.

Goldenhar sindroom (hemifacial microsomia) vereis altyd chirurgiese behandeling. In hierdie geval, onderskei verskillende stadiums:

• kompressie-afleiding osteogenesis;
• TMG artroplastiek;
• osteotomie van die onderste en boonste verhemelte;
• plastiese chirurgie.

Vir ortodontiese stadiums is geneig om te verhoed dat die ontwikkeling van verskeie asymmetrie van die kaak, die uitskakeling van wanokklusie, voorbereiding van die tande en gesigspiere vir operasies.

Goldenhar sindroom: ortodontiese behandeling

Ortodontiese behandeling is verdeel in drie fases van byt:

1. Melk.
2. Vervangbaar.
3. Permanent.

Die eerste fase is die belangrikste. Ten tyde van sy ouers die eerste berig vice, sy erns en moontlike latere risiko's en die ontwikkeling van die siekte. Kommunikeer die vereiste mondhigiëne en dat die kind moet nagekom word. As die baba tydige behandeling nie dadelik ontvang het, dan met die ouderdom dit bewys kan word onderontwikkeling van die bene van die gesig. En dit sal vorder. met verloop van tyd, sal 'n abnormale byt toenemend prominent geword. Sluk en kou kind sal moeiliker wees. En as 'n gevolg van hierdie gestremdhede - die sielkundige trauma van ouers en kinders.

In die behandeling van die eerste fase word gebruik verwissel rek kakebeen en plaat stelle. Dit is die tyd wanneer die hoofdoel van die dokters - om die kind met spesiale toestelle te vergewis om hulle te help om aan te pas en gewoond te raak aan die gebruik van hulle. As die asimmetrie nie oorspronklik is uitgespreek, is dat sulke toestelle waarsku haar karakter.

Tweede fase van behandeling

Die belangrikste taak - om die wanokklusie uit te skakel. Om onreëlmatige vorms korrek en groottes dentoalveolar boë. Werk nog steeds op die voorkoming en uitskakeling van vise kake en sy onderontwikkeling. Vir behandeling toegepas verwissel rek bord. Hierdie toestelle dien as 'n ondersteuning en ondersteuning vir die kake. Verder gebruik nie-verwyderbare raam.

Die derde fase

In die derde fase gaan voort al behandelings hierbo gelys. Maar reeds begin om nie-verwyderbare draadjies gebruik. Aan die einde van die behandeling toegepas behoud tydperk waartydens gaan konsolidasie eerste resultate behaal. Is gebruik nie-verwyderbare retainers van draad vaststelling boonste verhemelte en tande. Vir ander sulke toestelle reeds sigbaar.

Terselfdertyd kry die kind 'n verwyderbare clip, wat slegs gebruik word tydens die slaap. Behoud tydperk eindig eers wanneer die kind ophou groei. Gedurende hierdie tyd gedoen periodieke opnames. Die kind is onder die voortdurende toesig van dokters. As dit nodig is, doen plastiese chirurgie. Kind Rehabilitasie eindig net na 18 jaar, dit wil sê wanneer sy liggaam is reeds ten volle gevorm.