Genealogiese metode. Studeer die stamboom

Die studie van die geslagsregister word sedert die antieke tye deur die mens uitgevoer. In die 18-19 eeue is die analise van menslike patologie (morbiditeit) wyd gebruik. So het die genealogiese metode van ondersoek begin ontstaan . Daarna was daar 'n verbetering in beide die lyn van samestelling van stambome, en die lyn om opsies te soek vir statistiese analise van beskikbare data.

Die kliniese genealogiese metode is 'n metode vir die bestudering van stambome, wat gebruik maak van die verspreiding van patologie in die gesin of gesin deur die tipe verwante verhoudings tussen hul lede te spesifiseer.

Hierdie opsie word as universeel beskou. Die genealogiese metode word wyd gebruik in die oplos van teoretiese probleme. In die besonder word hierdie metode van navorsing gebruik wanneer:

- die vestiging van die karakter van oorerwing in die eienskap;

- die bepaling van die tipe erfenis van die siekte of eienskap;

- evaluering van die penetrasie (frekwensie van manifestasie) van die geen;

- analise van die kartering proses (bepaling van die posisie van die geen relatief tot ander op die chromosoom) en die koppeling van gene;

- bestudering van die intensiteit van die mutasieproses;

- ontcijfering van die meganismes waarop die interaksie van gene gebaseer is.

'N redelik groot aantal genetiese patologieë is bekend in moderne medisyne. Daarom is 'n program ontwikkel om elke swanger vrou vir ses oorerflike siektes te ondersoek. Dit sluit in:

- fenylketonurie;

Down se sindroom;

- aangebore hipotireose

- androgenitale sindroom;

- galaktosemie;

Sistiese fibrose.

Die genealogiese metode kan in sommige gevalle die enigste manier wees om die tipe erfenis van die siekte in die familie te bepaal, die aard van die patologie te bepaal, die prognose van die siekte te evalueer en 'n differensiële diagnose met ander oorerflike siektes te maak. Daarbenewens maak die gebruik van hierdie navorsingsopsie dit moontlik om die waarskynlikheid van die geboorte van siek kinders te bereken, asook om gepaste en toepaslike maatreëls vir prenatale diagnose, voorkoming, behandeling, aanpassing en rehabilitasie te kies.

Die genealogiese metode behels die samestelling van 'n genealogie en sy grafiese voorstelling.

In die loop van hierdie aktiwiteite word inligting versamel oor die proband (die individu wat die spesialis studeer) en sy gesin. As 'n reël word navorsing gedoen met die pasiënt of draer van die eienskap wat ondersoek word. Die genealogiese metode kan egter nie net in medisyne gebruik word nie.

In een ouerpaar word kinders broers en susters genoem. In die teenwoordigheid van slegs een ouer - polusibsami. Hulle kan halfbloed wees (met 'n gemeenskaplike pa) of 'n halwe (met 'n gemeenskaplike ma).

As 'n reël word die samestelling van 'n stamboek uitgevoer om verskeie (of een) siektes (tekens) te bestudeer. Die hoeveelheid inligting kan afhang van die aantal geslagte wat daarby betrokke is (die stamboom).

Die ontleding van die inligting wat verkry is, veronderstel die rekening van 'n aantal kenmerke wanneer die tipes erfenis onthul word.

So, byvoorbeeld, die outosomale dominante tipe dui op gereelde opsporing van die eienskap in die stamboom (byna elke geslag), by seuns en dogters. Die teenwoordigheid van 'n eienskap in een van die ouers dra by tot die voorkoms daarvan in die helfte of al die nageslag.

By die saamstel van stamboom moet elke generasie op sy horisontale of radius geleë wees. Die nommering van geslagte word deur die Romeinse en familielede uitgevoer deur Arabiese syfers.

As daar verskeie oorerflike siektes in die familie is, wat nie met mekaar verband hou nie, word die stamboom vir elke patologie afsonderlik saamgestel.