Waardenburg-sindroom: simptome, oorsake, tipe oorerwing

Een van die groepe van siektes is aangebore abnormaliteite. In die meeste gevalle, is dit onmoontlik om dit te voorkom. Oor hierdie state erken ná die geboorte van 'n baba. Genetiese siektes word gekenmerk deur verskillende manifestasies. In die meeste gevalle is dit defekte van die interne organe en eksterne onreëlmatighede. Een van die aangebore abnormaliteite is Waardenburg-sindroom. Dit het die kenmerkende eienskappe wat dit onderskei van ander genetiese defekte. Dit sluit in: gehoorverlies, verskillende kleur oë, die spesifieke voorkoms van pasiënte. Dit verg ondersoek deur verskeie spesialiste vir die diagnose van die siekte.

Wat is Waardenburg-sindroom?

Die siekte is nie 'n seldsame genetiese defekte. Die gemiddelde siekte voorkoms is 1 in 4000 pasgeborenes. Waardenburg-sindroom vermoed op 'n vroeë ouderdom, as sy vernaamste manifestasies is opvallend en ongewone voorkoms baba gehoorverlies. Die siekte is beskryf in die middel van die twintigste eeu. Ek ontdek hierdie genetiese patologie oogarts van Frankryk Waardenburg. Hy het 'n groep kinders wat funksies waargeneem soos Griekse profiel, helder kleur van jou oë (in sommige gevalle - verskillende) en doofheid. Daarbenewens het die sindroom het baie ander manifestasies, kan die kombinasie van wat wissel.

Die siekte gediagnoseer word in meisies en seuns. Die voorkoms van die siekte is nie verwant aan geslag en etnisiteit. Die risiko van die ontwikkeling van hierdie siekte verhoog skerp in die teenwoordigheid van 'n genetiese abnormaliteit in iemand uit die familie-lede. Daar is tans verskeie tipes Waardenburg-sindroom. Die basis van genetiese veranderinge sit klassifikasie.

Die oorsake van siekte-ontwikkeling

Een van die relatief onlangs ontdek aangebore siektes beskou Waardenburg-sindroom. tipe oorerwing van patologiese toestande - outosomale dominante. Dit impliseer 'n hoë risiko van oordrag van gebrekkige gene van ouers na kinders. Moontlikheid van erfgename van die siekte is 50%. Die rede vir die ontwikkeling van die siekte word beskou as mutasies in sekere gene wees. Een van hulle is verantwoordelik vir die vorming van melanosiete - pigment selle. Mutasies van hierdie gene is verantwoordelik vir 'n ongewone kleur van jou oë en getehromiyu (verskillende vlekke irisse).

Soms is die siekte is nie verband hou met familiegeskiedenis. In sulke gevalle, is dit onmoontlik om te sê, vir een of ander rede, enige genetiese aanpassing. Hulle is bekend om plaas te vind in utero. Risikofaktore sluit in aansteeklike siektes wat voortspruit tydens swangerskap. Ook, kan die rede impak stres, dwelms dronkenskap, slegte gewoontes en so aan. D.

Rasse patologiese toestand

Onderskei 4 vorme van Waardenburg-sindroom. Hulle word geklassifiseer volgens die tipe en aard van erfenis van genetiese afwykings. die eerste tipe siekte kom meestal. Dit word gekenmerk deur 'n mutasie MITF en Pax3 gene, geleë in die tweede chromosoom. Tipe oorerwing - outosomale dominante. Pax3 gene wat verantwoordelik is vir die produksie van die transkripsie faktor, wat op sy beurt die migrasie van neurale kruin selle beheer.

Die tweede tipe van Waardenburg-sindroom is waargeneem in 20-25% van die gevalle. Patologiese gene is geleë in chromosome 3 en 8. Die eerste - is betrokke by die vorming van pigment selle. Tweede - wat verantwoordelik is vir kodering faktore aktiveer transkripsie van proteïene.

Die derde tipe siekte is 'n versteuring Pax3 gene. Hierdie soort siekte is verskillende erns. In teenstelling met die eerste tipe, gemuteerde gene is nie in hetero- en homosigotiese. Soms gemerk hierdie 'n nonsens mutasie.

Die vierde tipe van die siekte word gekenmerk deur outosomale resessiewe oorerwing. Die risiko van oordrag van siektes is 25%. Die gebrekkige gene is geleë in chromosome 13. Dit is betrokke by die vorming van die proteïen endotelien-B.

Waardenburg-sindroom: simptome

Onderskei groot en klein patologie kriteria. Eerste in die meerderheid van gevalle. Dit sluit in:

1. Heterochromia. Mense met verskillende kleur van jou oë, sowat 1% van die totale wêreldbevolking. Heterochromia nie altyd verband hou met patologiese sindrome.
2. Die verplasing van die innerlike oog hoek. So 'n verskynsel staan bekend as "telekant".
3. Helder blou kleur van die iris.
4. Die teenwoordigheid klossie grys hare.
5. Breë neus brug.
6. Uitgespreek gehoorverlies in sommige gevalle - doofheid.
7. Klein proporsies van die middelste deel van die gesig skedel.
8. Die kombinasie van hierdie simptome met siekte Hirschsprung. Dit patologie word gekenmerk deur verswakte derm innervering area.

Vir klein kriteria kan die volgende insluit 'n verskeidenheid van simptome. Onder hulle vinger kontrakture, die verdeling van die werwelkolom, syndactyly, vel veranderinge (teenwoordigheid van 'n groot aantal mol, leucoderma). Dikwels gemerk hipoplasie van die vlerke van die neus en die vermindering van die voorkop. gesig So 'n opstelling word na verwys as "Griekse profiel." Sommige pasiënte het defekte soos "gesplete verhemelte" of "gesplete lip".

Diagnose van kongenitale afwykings

Mense met verskillende kleur van jou oë is skaars, maar dit simptoom is nie altyd 'n aanduiding van 'n genetiese siekte. Indien so 'n aanduiding is gekombineer met gehoorverlies en die kenmerkende eienskappe van die buitekant, die teenwoordigheid van Waardenburg-sindroom is geneig. Om die diagnose te bevestig, benodig kundige advies. Verpligte inspeksie otolaryngologist, oogarts, dermatoloog. Dit is belangrik om uit te vind die familiegeskiedenis. Om die diagnose gedoen genetiese navorsing bevestig. Na dit is ingestel as daar Waardenburg-sindroom. die vlak van intelligensie in pasiënte - normaal. Dit is anders as die siekte op baie ander oorerflike siektes.

Waardenburg-sindroom Behandeling

Soos met ander chromosomale siektes etiotrop behandeling Waardenburg-sindroom bestaan nie. Optrede van dokters wat gemik is op die uitskakeling van siekte simptome. Gedoen om doofheid voorkom inplanting van kogleêre apparaat. As patologie gekombineer met siekte Hirschsprung, vereis chirurgiese ingryping op die dunderm. In sommige gevalle, voorskryf fisioterapie. Soms is daar plastiese chirurgie op sy gesig.

Voorkoming van genetiese sindroom

Die waarskynlikheid dat Waardenburg-sindroom ontwikkel in 'n kind met die siekte een van die ouers is baie hoog. Daarom, tydens swangerskap uitgevoer genetiese toetsing van die fetus. Dit is nodig in die geval van familiegeskiedenis.

As hierdie siekte in die familie was nie waargeneem, kan nie verhoed dat die ontwikkeling van die siekte. Vir die voorkoming van genetiese afwykings word aangeraai om stres en ander faktore wat teratogeniese effekte te vermy. Die prognose vir die lewe in hierdie toestand is gunstig.