Sindroom "pebaldizm": wat dit is, oorsake, simptome, diagnose en behandeling

Een verskeidenheid van pigment metabolisme versteurings - skaars sindroom "pebaldizm". Gnozdnym gekenmerk deur verkleuring van die hare op sy kop. Dit is nie 'n onskadelike kosmetiese defek, maar 'n simptoom van 'n groot aantal van ernstige siektes.

In hierdie artikel ons kyk in detail "pebaldizm". Oorsake, simptome, diagnose, behandeling, sal ook beskryf word.

Oorsake van hare bleikmiddel

Skending van pigment metabolisme is 'n depigmentation - pigment verlies, hiperpigmentasie - versterking vlekke.

Die hare kleurpigment 'n waarde 2 - eumelinin, pheomelanin. Hulle is in die korteks van die hare. Eumelanin maak hare swart en bruin pheomelanin - geel-rooi. Die kombinasie van hierdie pigmente in die individuele nommer en die interaksie met lug gee die hare 'n sekere kleur. Haarkleur is geneties geprogrammeer.

sindroom "pebaldizm" Hoe dikwels voorkom, wat hierdie siekte?

In die oortreding van die melanosiete, die pigment sintetisering hare, grys met ouderdom ontwikkel. As die toestand begin op 'n jong ouderdom - hierdie is 'n bewys van 'n genetiese siekte, of ernstige siektes.

Siektes in wat ly pigmentariese ruil

Hoekom is daar 'n "pebaldizm" sindroom, wat is hierdie afwyking?

Die volgende lande is die ontwikkeling van 'n skending van die melanosiete:

• pebaldizm in geïsoleerde vorm;
• albinisme;
• pebaldizm gekombineer met oogsiekte, oor, vel, senuweestelsel, muskuloskeletale stelsel.

kliniese beeld

Hoe dit manifesteer "pebaldizm" sindroom, wat beteken dit?

Die verlies van hare pigment in die vorm van voorkoms van 'n wit krul op die kop kan voorkom vanaf geboorte tot volwassenheid.

Hoe gouer daar is 'n skending van pigment metabolisme, die meer ernstige die oorsaak swaarder gevolge.

Geïsoleerde verkleuring krul gekombineer met 'n gedeelte van verkleuring op jou voorkop. Vergesel deur die verskyning van fokuspunte van hiperpigmentasie, t. E. Gnozdnogo verdonkering van die vel op die voorste oppervlak van die maag, dye, bene, bors, arms dimensies van 1 mm tot 6 cm.

Siekte skuil agter pebaldizmom

Daar is 'n groot groep van siektes en afwykings van ontwikkeling, saam kombinasie met die bleek hare ernstige skade organe en stelsels. Ongediagnoseerde patologie sal die lewe van die kind en die ouers te bewaar tot 'n baie moeite te lewer.

Waardenburg-sindroom Klein

Die siekte is 'n outosomale dominante patroon van oorerwing, dws. E. Dieselfde gebeur dikwels in seuns en meisies. Die genetiese defek kan geërf van beide ouers.

In bykomend tot die bleiking van hare stringe waargeneem algemene en okulêre manifestasies van die siekte.

Okulêre simptome van hierdie siekte:

• hipoplasie van die wimpers;
• grys gebiede oor die innerlike wenkbroue;
• smal oog spleet;
• verskillende kleure oë;
• versiendheid;
• wyd gespasieerde oë.

Algemene simptome kan wees wisselende grade van erns:

• gedeeltelike albinisme;
• breë neus brug;
• kort statuur;
• afwykings van tande;
• doof-mutisme of geïsoleerde gehoorverlies;
• afwykings van die interne organe;
• verander die grootte van die skedel.

Gegee dat die eerste die erns van die siekte en kom slegs minimum pebaldizmom moet nagegaan word om ernstige patologie uitsluit. Dit is wat piebaldism.

Wolfe se sindroom

Geïsoleerde heterochromia, t. E. A verskillende oogkleur is meestal gevind in diere. In die mens, die frekwensie onder die hele bevolking is 1%.

Beroemde mense met verskillende kleur van jou oë: Mila Kunis ( "Oz die groot en magtige", "Blood", "Jupiter Ascending"), Britse aktrise Dzheyn Seymur, die beste bekend vir die film "Live en laat sterf", Devid Boui - Britse rock sanger, liedjieskrywer, vervaardiger, klankingenieur, kunstenaar, akteur.

Geïsoleerde heterochronie is 'n siekte, en in kombinasie met pebaldizmom sindroom genoem Wolfe, en lei tot 'n vinnig groeiende doofheid.

Om hierdie siekte te onderskei behoort te wees met retinitis pigmentosa - pigment epiteel distrofie oog. Dikwels verpersoonliking loop van hierdie siekte - retinitis pigmentosa sonder pigment.

Ma en dogter met die sindroom van "pebaldizm"

Die siekte is resessief,-chromosoom gekoppel vroue se erfenis. 'N Vrou gaan die gene aan sy seun, en hy het 'n siekte. Dogters van die manne is gesond, as hulle 'n gesonde moeder. Dit sou die enigste manifestasie van pebaldizm wees.

As die moeder is gesond klinies, maar is 'n draer van die gene, sal die kind siek word.

Om die siekte met behulp van ophthalmoscopy, wat die fundus pigmentasie kolle soos die motte verniel identifiseer diagnoseer.

Gipomelanoz Ito

Die siekte ontwikkel van geboorte. Ly die kinders van albei geslagte met gelyke frekwensie. Nie bewys oorerflike oordrag van ouers na kinders, maar die siekte is altyd gekombineer met aangebore defekte van die interne organe.

Die diagnose is klinies gemaak op die basis van die volgende simptome:

• verskyn op die vel amelanotic gedeeltes bisarre in vorm krulle, sneeuvlokkies,
• Op die Palmar, plantare oppervlaktes en slymvliese sulke veranderinge nie gebeur;
• in die tydelike streek van gebleikte hare stasie - pebaldizm;
• ouderdom depigmentation gebiede minder sigbaar;
• skade aan die senuweestelsel nog altyd gemanifesteer verstandelike gestremdheid, konvulsiewe versteurings, afgeneem spiertonus;
• patologie van die oog openbaar strabismus wisselende grade van erns;
• vergesel skoliose, bors vervorming ledemate in 25% van gevalle;
• met 'n frekwensie van 10% in kombinasie met hartdefekte.

Om hierdie siekte van die nodige toestand genaamd urinêre pigment onderskei. Hulle het 'n soortgelyke kliniese simptome, maar onlangs geërf.

pigment inkontinensie

Is 'n seldsame sindroom oorgedra "pebaldizm"?

Die siekte word oorgedra van moeder na dogter. Afhangende van die erns van die kliniese beeld word gekenmerk deur die volgende simptome:

• Veluitslag in die vorm van 'n lang stroke wat, nadat droog en verwydering van korsies agterlaat gedeeltes pigmentasie. Uitbarstings het 'n golwende roete met die periodieke voorkoms van nuwe vel selle. Van hierdie erwe veroudering kind verloor pigment en word bleek.
• Displasie en tand opset, naels, hare depigmentation as alopecia en 'n kaalte.
• Neurologiese versteurings manifesteer vertraagde psigo-spraakontwikkeling, verhoogde intrakraniale druk, aanvalle, swakheid in arms en bene.
• versteurings oog is onstabiel en openbaar strabismus, nystagmus, katarakte, verminder visie, blindheid.

Gristselli sindroom

Dit is 'n groep van siektes wat kan voorkom in drie vorme, die belangrikste ooreenkoms is die teenwoordigheid van verkleur kolle van hare op sy kop. Die volgende uitstallings is beskikbaar:

• Neurologiese versteurings met hypopigmentation.
• Die mees gevaarlike tipe siekte waarin "pebaldizm" sindroom tesame met verswakte haematopoiese. Kliniese manifestasies: matige koors, paranormale en behandeling. Intensiteit koors geleidelik verhoog, sluit aan by vergroot lewer, die milt, die vermindering van eritrosiete, leukosiete, plaatjies, fibrinogeen in die bloed. Laasgenoemde is betrokke by die prosesse van die senuweestelsel.
• hypopigmentation van die vel en hare van wisselende intensiteit, wat tot op daardie stadium sonder vernietiging van bloedselle en die senuweestelsel voortgaan. Vir die tydige diagnose van hierdie gevaarlike siekte moet 'n hematologist dermatoloog raadpleeg, genetika. Maak seker dat jy in ag neem dat daar 'n gesin van verskeie siektes van pigment metabolisme, die ontleding te geenmutasies uitsluit.

Dringendheid en risiko van siekte as gevolg van die hoë frekwensie kombinasie met Down-sindroom, Edwards, Turner.

Identifiseer depigmentation van die vel en hare kan wees by geboorte, maar om vas te stel die teenwoordigheid van Turner se sindroom kan wees as 'n persoon grootword net gemerk kort statuur, lymphostasis, hartsiektes, hoë bloeddruk, onderontwikkelde melkkliere, lae posisie van die tepel, vervanging van interne geslagsorgane bind doek. Intelligensie in hierdie pasiënte amper nie ly, agtergrond bui is byna altyd verhef, daar is 'n paar positiewe euforie, wat 'n goeie sosiale aanpassing van hierdie pasiënte verduidelik.

gevolgtrekking

In die mens, die gene van normale pigmentasie van die vel is altyd dominant in verband met die gene wat verantwoordelik is vir die skending van pigment metabolisme.

Die basiese betekenis van die probleme met pigmentasie is dat hulle gevaarlik merkers van chromosomale siekte, veelvuldige aangebore misvorming.

Enige skending van die vel pigment metabolisme, slymvliese, moet die hare 'n spesialis raadpleeg. Ons het as "pebaldizm" sindroom. Wat is dit, het dit duidelik geword.