Siekte op die vlak van genetika - Joubert sindroom

Ongelukkig, ten spyte van al die ontwikkeling van medisyne, bly siekte te genees wat ons nie kan nie. Byvoorbeeld, Joubert sindroom en baie het blykbaar net 'n mooi naam sonder 'n duidelike interpretasie, en dit is 'n genetiese siekte van die serebellum wat die lewe en gesondheid van die persoon. Dit is, 'n noodlottige ongeluk of siekte wat voorkom kan word? Miskien is dit regtig genees of ten minste te identifiseer op 'n vroeë stadium? Het jy enigiets oor die geheimsinnige sindroom ken? Kom ons kyk.

Watter soort van aanval

So, Joubert sindroom. Wat is dit? As een woord, dis moeilikheid. As jy 'n meer gedetailleerde reaksie gee, kan ons sê dat hierdie sindroom is 'n rare, gelukkig, is die siekte gepaard gaan met hipoplasie of die algehele afwesigheid van die cerebellaire vermis is verantwoordelik vir balans en koördinasie. Die pasiënt swak gevorm breinstam, en daarom kan respiratoriese versaking, tot die einde wees. Mense kan abnormale bewegings van die oë en tong sien, afgeneem spiertonus. Die diagnose van dokters gee nadat kliniese waarnemings en identifiseer kenmerkende eienskappe van die cerebellaire vermis hipoplasie, maar ook sy verlenging en verdikking van die voorste bene. Andersins, is dit 'n simptoom van "molêre" genoem. Definieer 'n data oortreding eers nadat MRI studies van die brein. Helaas, Joubert sindroom kan oorgedra word deur erfenis.

die gene

Tot op datum, en twintig geïdentifiseer geenmutasies wat lei tot die berugte sindroom. Alle verwante siekte is 'n seldsame outosomale resessiewe versteuring wat gekenmerk word deur die ontwikkeling met 'n tipiese en kenmerkende misvorming van die serebellum en breinstam. Die inkrement te sê patologieë Joubert sindroom vergesel deur hipotensie, vertraag ontwikkeling, apnee en oogsiektes. Kinders met hierdie sindroom sterf dikwels voor diagnose. Die enigste positiewe ding - 'n klein voorkoms van die siekte - 1 in 80.000 mense.

historiese inligting

Vir die eerste keer is Joubert sindroom geïdentifiseer in 1969 deur die Franse neuroloog Mari Zhuber. Sy ondervra vier broers en susters met apnee, abnormale oog, verstandelike gestremdheid en cerebellaire vermis afwesig. Na afloop van die uitgevoer studie ondersoek het bewys dat hierdie tipe sindroom kom voor oor die hele wêreld sonder rasse- en etniese verskille. Verseker die siekte kan wees op die stadium van ontwikkeling van die menslike embrio, as dit word geglo dat die fout in die ontwikkeling van die embrioniese brein lei tot die manifestasie van die sindroom. In die praktyk, baie sindrome met genetiese mutasies het soortgelyke simptome, maar Joubert sindroom onderskei okulêre abnormaliteite, hipotonie in kinderskoene en respiratoriese siektes.

Simptome en tekens

As ons kyk na Joubert sindroom, kan die simptome bepaal word deur neurale reaksie; Dit manifesteer kliniese heterogeniteit in verskillende variasies, kognitiewe inkorting, probleme met spraak en aanvalle. Meer as 'n derde van die pasiënte ervaar ouditiewe versteurings en gedragsprobleme. Selde, maar dit gebeur dat manifesteer hidrokefalie en oksipitale enkefalopatie. 'N Kwart van die pasiënte gevind niersiekte: sistiese displzaii en aangebore lewer fibrose. Soos mense met Down-sindroom, 'n lang gesig, prominente voorkop, 'n hoë boog wenkbroue, driehoekige mond, wipneus, uitsteek ken, en 'n lae-set ore: dalk 'n persoon wat ly aan Joubert sindroom 'n stereotipiese eienskappe het. Vir kinders is daar die ontwikkeling gestremdheid en 'n stap probleem. hulptoestelle dikwels nodig is vir beweging.

Hoe hanteer

Regtig moet jy net aanvaar? Glad nie, vooruitgang in genetika het hoop vir verbetering en behandeling van siekte gegee. Ons moet eers leer die familiegeskiedenis, etniese komponent om 'n volledige ondersoek van die pasiënt uit te voer. Asemhalingsprobleme vereis monitering apnee, spesiale manier vir die ontvangs en hardeware ondersteuning asemhaling. Soms is dit nodig neurochirurgiese ingryping en medikasie om die aanvalle te beheer. In kort, kan dit behandel word met Joubert sindroom, die oorsake van wat bestudeer en verstaan word.

Voorspel die toekoms

Dit is nie so hopeloos situasie van mense wat Joubert-sindroom het bevind. Foto's van hierdie pasiënte het nie dadelik 'n volledige beeld van hul ervarings gee, en eksterne tekens verskyn nader aan die ouetehuis. Sommige kan leef onafhanklik en produktiewe lewens is heeltemal waar, op voorwaarde ondersteunende sorg in 'n leeftyd lank. Die mens moet gereeld ondersoek van alle organe ondergaan, om die beskikbaarheid van die nodige middels te monitor. Eksterne foute kan manifesteer deur kongenitale afwykings, soos gesplete lip, polydactyly of abnormale struktuur van die orofarinks. Soms 'n oormatige hoeveelheid van bloedvate in die brein kan in ag geneem word. Dit is werklik 'n tydbom wat kan ruk in enige minuut. Voorspelling vir die toekomstige lewe is heeltemal afhanklik van die graad van vernietiging van die serebellum. Met ander woorde, kan die pasiënt ervaar as 'n klein motor of geestesiektes en ongeskiktheid ontvang en bly in 'n ernstige toestand met geen hoop op verbetering. Met hierdie sindroom nie kan gelaat word sonder toesig kinders met respiratoriese versaking. In die droom kon hulle eenvoudig verstik. Vereis gereelde mediese ondersoek na die status van die interne organe te monitor. Die welstand van die kind het 'n positiewe uitwerking oefening en opleiding op die ontwikkeling van asem. In die behandeling van chirurgiese stappe kan gewys word, medisinale, en minimaal invasieve chirurgie.