Moebius-sindroom: foto, simptome, diagnose, behandeling

Dit is moeilik om 'n persoon wat kan lag, huil en druk enige emosies dink. Daar is egter sulke mense, en hulle het 'n verskriklike diagnose - Moebius-sindroom. Foto's van mense met die eerste oogopslag mag heeltemal normaal lyk, maar lewendige kommunikasie besef dat hul aangesig heeltemal geïmmobiliseer.

Dit is 'n aangebore afwyking wat ontstaan op die hoofrede as gevolg van onbehoorlike struktuur van die kraniale senuwees. Gesig verlamming - een van die ergste euwels van die menslike liggaam. Dit word gekenmerk deur die gebrek aan gesigsuitdrukkings, die gesig blyk te wees bevrore, en soos 'n masker.

historiese inligting

Vir die eerste keer in medisyne sindroom is in 1892 beskryf deur die Duitse neuroloog en psigiater Paul Moebius. Hierdie anomalie is baie skaars, 'n maksimum van 10-20 per 1000000 geboortes.

Duitse dokter Paul Julius Moebius is gebore in 1853 in Duitsland en het daar sy hele lewe. Wetenskaplikes bestudeer die kliniese ontwikkeling van 'n progressiewe verlamming, senuweeagtig en geestesiektes in tirotoksikose. Beskrywing gemaak oftalmoplegicheskoy migraine, noem dit 'n siekte Mobius.

Veronderstel oorsake van

Die mees ernstige vorm van die siekte word beskou as die Moebius-sindroom, die oorsake van wat tot aan die einde van medisyne is nog onbekend wees. Volgens navorsers en kenners is verdeel.

• Die voormalige glo dat die rede hiervoor is die verkeerde ontwikkeling van die kraniale senuwees.
• Laasgenoemde is van mening dat hierdie nadelige uitwerking van vernietigende prosesse, ontwikkeling as gevolg van suurstof honger van die kind in die baarmoeder.
• Derde as die vernaamste redes vir die vorming van die siekte dui op 'n abnormale ontwikkeling van die gesig motoriese sentrum.

Moebius-sindroom - die siekte is baie oud en baie geheimsinnige. Dit is 'n aangebore abnormaliteit van die gesigspiere, as gevolg van wat is heeltemal afwesig gesigsuitdrukkings. Die verlamming kan enkel- of dubbelzijdig wees. Man nie reageer op eksterne stimuli, geen glimlag, geen frons, heeltemal ontbloot van emosie.

In kinders, swak ontwikkelde suigrefleks, hulle kan nie hul eie kos en water te sluk as gevolg van die verswakte funksie van taal. Dikwels die siekte kom in families.

simptome

Moebius-sindroom - 'n aangebore neurologiese versteuring is baie skaars. Mense met hierdie patologie nie die vermoë om die spiere van die gesig beweeg, die oë van kant tot kant. Hierdie siekte lei tot ernstige oortredings van die muskuloskeletale stelsel en die vervorming van die voete.

Die belangrikste kliniese manifestasies van die sindroom - 'n beperking van mobiliteit, maar daar is ander, uitgesproke, bevestig dat dit 'Moebius-sindroom simptome:

• anatomiese abnormaliteite;
• misvormde voete;
• slukprobleme en suig;
• sensoriese versteurings van persepsie;
• verswakking van die funksies van taal;
• verswakte visie.

Ook, daar is 'n skending van die vestibulêre opgewondenheid en 'n gebrek aan traan afskeiding. Vel siek persoon op die gesig strak, rimpel-vry, selfs wanneer die lag of huil. Met betrekking tot die onderhuidse weefsel dit nie beweeg nie, is die hoeke van die mond altyd uitgelaat.

Defek ledemate gaan gepaard met abnormaliteite soos syndactyly, klompvoet, brachydactyly en addisionele vingers. In gedeeltelike verlamming van die proses behels hoofsaaklik spiere van die boonste deel van die waslap, want geen moedeloos wees as in bekom siekte.

Patologie diagnose

Baie skaars anomalie soos Moebius-sindroom. Diagnose, dus, veral in jong kinders, is moeilik en dikwels lei tot misdiagnosis, gevaarliker en vereis chirurgiese behandeling, soos:

• serebrale gestremdheid ;
• blindheid;
• doofheid.

Ondersoek en verdere behandeling word in hierdie rigting gedoen.

Moderne medisyne kan nog steeds nie ten volle die oorsaak van hierdie siekte te ondersoek, dan genees dit heeltemal, ook nie moontlik nie. Die uitvoer van navorsing en studie van die genetiese materiaal in die chromosome van pasiënte met die vlak op soek na sel mutasies.

Vandag, het dokters hulself die taak om te help met die ouers van kinders wat ly aan hierdie sindroom, in die instandhouding van die normale lewe in elke stadium van die lewe. Dit is moontlik tydens die toespraak regstelling, strabismus, gang.

Tydige diagnose is noodsaaklik, nie net vir die opsporing van verskeie vorme van afwykings in ontwikkeling, maar ook die ontwikkeling van die geestelike funksies te evalueer en identifiseer die sielkundige meganismes en kliniese versteurings.

Die diagnose van abnormale ontwikkeling sluit sielkundige, opvoedkundige, kliniese en genetiese navorsing. Dit is gedoen om die vlak van vertragings in die ontwikkeling van emosionele en gedragsprobleme, intellektuele en taal te bepaal. Ook invloed op die vestiging van kommunikasie met die onderliggende siekte ander patologiese manifestasies, ouderdom en die neurologiese toestand van die pasiënt.

Moebius-sindroom Behandeling

Ontslae te raak van hierdie verraderlike siekte soos Moebius-sindroom, kan behandeling help net chirurgiese. Dit is onmoontlik om heeltemal te genees van die siekte, in toevoeging tot die kosmetiese deformiteite, versteurings van sluk funksie en ander liggaam probleme wat 'n defek behels, pasiënte voel 'n sterk sielkundige stres hele lewe. Verlig hierdie toestand kan slegs chirurgies.

Met die hulp van plastiese chirurgie is dit moontlik om 'n kunsmatige gesigsuitdrukkings te skep, dan is die pasiënt sal in staat wees om die hoeke van die mond op te hef, voel 'n gevoel van vreugde. Al die ander gesig en bly onbeweeglik en uitdrukkingloos. Daar is gevalle wat na sodanige prosedures, pasiënte is teleurgesteld met die resultate. Daarom, voor die operasie uitgevoer word ten volle die pasiënt van die gevolge en moontlike komplikasies te lig.

Sielkunde van sosiale verhoudings

Hierdie operasie is nogal ingewikkeld uit 'n tegniese aspek, die duur is selde minder as 8 uur. Nadat dit gerehabiliteer pasiënte in die waakeenheid vir twee dae. Gelukkig is die meeste mense met hierdie defek, lei 'n normale lewe, werk, begin 'n familie, kinders.

Maar die gesigsuitdrukking vir kommunikasie en sosiale aanpassing is baie belangrik. Die pasiënt kan nie ten volle ontwikkel. As gevolg van die feit dat 'n persoon ontneem van die geleentheid om te glimlag en 'n uitgesproke skeel, dit verkeerdelik beskou as intellektueel agteruit persoon. Hoewel verstandelike gestremdheid slegs 10% van pasiënte.

Gespreksgenote baie moeilik om te verstaan watter soort reaksie hul woorde veroorsaak en is van mening dat op hierdie oomblik die persoon. Dit alles verhinder normale kommunikasie, maak pasiënte met Moebius-sindroom buitestaanders.

Moebius-sindroom in kinders

Jong kinders is geneig om verskillende emosies en dikwels uitspreek, so die kind met Moebius-sindroom, is onmiddellik voor die hand liggend. Hy het nie reageer op eksterne stimuli, nie huil, nie lag, en selfs moeilik om te knip. Slegs klanke kan vaagweg verstaan wat dit neem baba.

Van geboorte, hierdie kinders in die gesig staar nog, daar is 'n duidelike asimmetrie, oop mond, die oë nie sluit, kyk uit vir voorwerpe die kind kan, jou kop beweeg net. Selde waargeneem verstandelike gestremdheid, is die pasiënt nodig massering is nie net die gesig, maar ook die taal, die ontwikkeling van klasse vir artikulasie.

Die simptome in die pasgebore

Moebius-sindroom - 'n oorerflike patologie van erfenis is outosomale resessiewe of minder dominante. Wanneer die sindroom is steeds in die hospitaal my ma kennisgewings wat lyk soos 'n kind se onnatuurlike, hy nie huil en moenie jou oë soms sluit in die nag. Hierdie kinders word gevind abnormale euwels:

• afwesigheid of samesmelting van die vingers;
• vervorming hartvoorkamers;
• epicanthus.

Alhoewel die spesifieke oorsake van die siekte het nog nie vasgestel nie, dokters dui daarop dat die administrasie van dwelms en narkotiese stowwe tydens swangerskap verhoog die risiko van siekte. Ten volle Moebius-sindroom in kinders kan nie genees word nie, maar met die ouderdom raak dit sagter uitdrukking.

Opleiding aan kommunikasievaardighede te verbeter

Te danke aan spesiale opleiding, wat die Deense professor, in mense met Moebius-sindroom organiseer, te verbeter sosiale vaardighede. Die doel van die opleiding is om paralinguistic middel van kommunikasie met behulp van verskillende intonasies en gebare te verskerp.

Die doeltreffendheid van opleiding is herhaaldelik bewys deur eksperimente en waarnemings, tydens die dialoog, pasiënte nie meer voel senuweeagtig, nie ophef en meer ontspanne. Volgens die resultate van die pasiënte self, baie voel nie verbetering.

Mede-skrywer van die projek is om Ketlin Bogar, wat gediagnoseer is met Moebius-sindroom. Bou 'n loopbaan en het 'n suksesvolle dokter in sy werk, dis hoofdoel - om 'n program wat jou sal help om aan te pas in die samelewing vir mense wat ly aan Moebius-sindroom ontwikkel.