Tekort aan alfa-1-antitripsien: simptome, oorsake, diagnose en behandeling

Tekort aan alfa-1-antitripsien - 'n siekte van die ingebore natuur, oorgedra op die genetiese vlak, met die opvatting van die kind. Simptome begin om te verskyn in die eerste dae van die lewe baba se. Met kliniese tekens is daar steeds meer diverse, en die pasiënt se toestand vererger geleidelik met verloop van tyd. In die meeste pasiënte, dokters diagnoseer long vorm van die siekte. Slegs 12% van pasiënte die simptome van lewerweefsel. Moderne medisyne nie spesifieke middel vir die behandeling van siekte het. Daarom moet die belangrikste maatstaf daarop gemik wees om stadiger siekte progressie.

Wat is Alpha-1 antitripsien?

Hierdie proteïen, wat verantwoordelik is vir die produksie van lewerselle. Van daar is dit gaan die bloedstroom, en dan vervoer na die longe. Hoekom het ons hierdie proteïen nodig? Die belangrikste funksie is om longweefsel te beskerm teen skade aan ander vorme van proteïene - ensieme. Hierdie stowwe is wat nodig is vir die normale funksionering en ontwikkeling van die hele organisme. Byvoorbeeld, proteases is verantwoordelik vir die verwydering van bakterieë uit die longe, te help om die infeksie te beveg. Wanneer vrygestel in groot hoeveelhede, hulle dra ook by tot die beskerming van die alveoli van blootstelling aan tabakrook. Die aktiwiteit van hierdie ensieme moet gebalanseer word. In die geval parameters te verhoog pulmonale elemente begin om te smelt. Alpha-1 antitripsien kan jy die aktiwiteit van die protease ensiem te pas.

Hoe is die tekort?

In een selkern bevat slegs 46 chromosome. Almal van hulle is verdeel in 23 pare. In elke paar, een chromosoom geërf het van die vader, die ander - van die moeder. Dit is 'n draderig struktuur. Op sy beurt het elke gene bestaan uit 'n spesifieke volgorde van deoksiribonukleïensuur en beslaan 'n spesifieke plek in die chromosome. Dit beheer ook 'n spesifieke funksie of uit te voer hul eie werk in die liggaam. DNA vorm 'n menslike genetiese materiaal.

Ontoereikendheid Alpha-1-antitripsien gene word vergesel deur skade aan die chromosome №14. As vir duplisering van die proteïen nie geproduseer word in die vereiste hoeveelhede, is gevorm tekort. Hierdie stof is gedeponeer in die lewer en nie in die longweefsel binnegaan. Sodanige oortreding behels skade aan die alveoli en emfiseem ontwikkeling. Oorblywende proteïen in die lewer fasiliteer die vorming van littekenweefsel. As gevolg van die ontwikkeling van lewerversaking.

oordrag van siektes meganisme

Eerste patologieë wat gekenmerk word deur die gebrek aan alfa-1-antitripsien, is in 1963 beskryf deur die Deense dokter die Wall Erickson. Vandag is dit baie selde gediagnoseer. Maar die aantal pasiënte verhoog in 'n geometriese progressie. Hoekom? Al die saak in die genetiese aard van siektes. Die siekte geërf toe albei ouers voer die abnormale gene. Volgens statistiek, ongeveer 1 persoon 25, so 'n defek gediagnoseer. As die twee vennote van die teenoorgestelde geslag met 'n defektiewe geen besluit om 'n kind swanger word met 'n hoë waarskynlikheid van die lig sal 'n ongesonde kind wees. Tot op datum, vir elke 5000 mense is daar net een met die ontwikkeling van 'n volledige kliniese beeld. Net 'n paar dekades gelede, hierdie syfers is op onderstaande tye. 20000 mense ontmoet met net een foutiewe gene. Hierdie statistieke illustreer die volle omvang van die verspreiding patologieë.

Simptome en tekens van die siekte eerste

Die kliniese beeld van die patologiese proses word grootliks bepaal deur die vorm en omvang van die letsel. Vir die meeste mense, moenie die simptome self nie openbaar vir dekades. Ander nie, inteendeel, die patologie vorder vinnig. Hierdie proses word ingeprent voorwaardes die pasiënt se lewe en sy manier van lewe.

Pulmonale manifestasies is die mees algemene siektes. Rokers hulle verskyn na 20 jaar. Pasiënte wat voldoen aan 'n gesonde lewenstyl, is hierdie drumpel oorskry met byna 2 keer (40-45 jaar). In die eerste plek is daar kortasem na die intense oefening. Dit lei geleidelik tot 'n verswakking van die respiratoriese proses. Dan sluit hoes. Hierdie siekte word dikwels gekenmerk deur inflammatoriese letsels van die boonste lugweë.

Tekort aan alfa-1-antitripsien in kinders, of liewer sy lewer simptome verskyn in die eerste dae van die lewe. Hulle manifesteer in die vorm van hepatitis van onbekende etiologie, geelsug van die vel. Deur 14-16 jaar die meerderheid van kliniese gevalle opgelos in die rigting van die vermindering van hepatiese simptome. In sommige van die tieners gered Sosiale knaende pyne in die regte hypochondrium. Die voorkoms van hepatiese simptome in volwasse risiko van die ontwikkeling van komplikasies. 'N Soortgelyke patroon word gekenmerk deur letsels van die orrel weefsel, wat later lei tot ernstige sirrose en dood van die mens.

differensiële diagnose

Proteïen alfa-1-antitripsien speel 'n belangrike rol in die funksionering van die hele organisme. Sy mislukking gaan gepaard met ernstige komplikasies, en soms lei tot die dood van 'n persoon. Die verhoogde risiko van siekte sluit in:

• rook mense met emfiseem, verskyn tot 45 jaar;
• pasiënte met pannikulitis;
• nie-rokers wat emfiseem gediagnoseer na 45 jaar het;
• pasgebore babas met ernstige geelsug en verhoogde lewerensieme;
• Pasiënte met brongiëktase van onbekende etiologie.

Vir differensiële diagnose moet die pasiënt bloed vir alfa-1 antitripsien gee. As die ontleding bevestig die proteïentekort, elke lid van die familie van die pasiënt moet 'n volledige mediese ondersoek na die defektiewe geen spoor te ondergaan. Alle ander aktiwiteite diagnoses wat gemik is op die bepaling van die graad van weefselskade. Van tyd tot tyd, jy moet nagegaan word vir:

• die beoordeling van die lewe longvolume en respiratoriese tempo;
• definisie van spirometrie;
• bloedtoetse op lewerfunksietoetse.

behandeling riglyne

Emfiseem ontlok onomkeerbaar verander. Daarom is enige Toegepaste terapie nie die herstel van die long struktuur of hulle prestasie te verbeter, maar dit kan die vordering van die siekte te stop. Die behandeling is baie duur en slegs aanbeveel vir nie-rook pasiënte wat matig ernstige orgaandisfunksie. Daar word aangetoon dat indien die ontleding van die Alpha-1 antitripsien is binne die onderste grens.

Ophou rook, gebruik van brongodilators - belangrike komponente van terapie. Eksperimentele behandeling gebruik te maak van 'n phenylbutyric suur, wat dit moontlik maak om te trek die gebreekte vorming van proteïene in die hepatosiete is nog onder ontwikkeling. Baie pasiënte jonger as 60 jaar, dokters raai long oorplanting. Inligting oor die voordele van 'n operasie om liggaam volume verminder met emfiseem is baie teenstrydig.

Behandeling van lewersiekte is simptomaties. Vervanging van ensieme in die meerderheid van gevalle is ondoeltreffend, want die siekte wat veroorsaak word deur die patologiese proses. Pasiënte met lewerversaking getoon orgaanoorplanting. Vir die behandeling van pannikulitis gebruik kortikosteroïede en tetrasikliene.

vooruitsigte

Wat om te verwag in pasiënte met 'n diagnose van "n tekort aan alfa-1-antitripsien"? Behandeling van die siekte behels slegs die verligting van die pasiënt se toestand. Heeltemal oorkom hierdie patologie is nie moontlik nie. Die prognose is afhanklik van die graad van orgaanskade. In die besonder ernstige gevalle, dit is ongunstig. Mense sterf as gevolg van emfiseem of sirrose.

Wetenskaplikes van regoor die wêreld voortgaan om aktief te verken die siekte, kyk vir 'n universele medisyne. Byvoorbeeld, in die VSA en sommige Europese lande, die pasiënt voor die aanvang van die eksperimentele behandeling aangebied om hand oor die analise bevestig die siekte. Alpha-1-antitripsien, afgelei van die plasma van absoluut gesonde mense, is dit binneaars toegedien word. Behandeling is uit op 'n spesiaal ontwerpte skemas gedra. Sodanige prosedure is 'n paar keer herhaal per maand. Hierdie metode van behandeling is duur en proaktiewe. Verder is dit nie geskik is vir pasiënte met hepatiese manifestasies van die siekte, terwyl dit in die patologiese proses betrokke is nie maklik nie. In sulke gevalle, die behandeling is om die simptome van die siekte te verwyder.

voorkomende maatreëls

Spesifieke voorkoming van siektes metodes, kan moderne medisyne bied. Dokters beveel aan dat paartjies van plan om 'n kind swanger, die bywoning van konsultasie genetika. Dit is veral waar van ouers, van wie een reeds 'n gebrekkige gene.

om op te som

Die siekte word gekenmerk deur 'n gebrek aan pulmonale protease en opeenhoping in die lewer patologiese antitripsien, dit is 'n relatief skaars. Maar elke jaar die aantal pasiënte met simptome verhoog eksponensieel. Ongelukkig, tot die ontwikkeling daarvan te voorkom, is nie moontlik nie.