Siekte Crystal: oorsake, foto, lewensverwagting

siekte Crystal is 'n seldsame genetiese siektes in wat daar versteurings in die struktuur en ontwikkeling van die muskuloskeletale stelsel, wat lei tot 'n hoë broosheid van bene. In medisyne, die siekte genoem osteogenesis imperfecta. Wat is hierdie siekte? Wat is die tekens en simptome van die siekte, wat behandelings beskikbaar is? Kom ons probeer om al hierdie vrae te beantwoord.

Wat is osteogenesis imperfecta?

Crystal beensiekte - 'n oorerflike siekte. In hierdie siekte, been weefsel raak baie broos, as gevolg van wat 'n mens pasiënt frakture dikwels voorkom, wat ontstaan by die geringste impak, selfs in die afwesigheid van enige trauma. Pasiënte met hierdie diagnose wel dikwels ander patologiese manifestasies in die vorm van:

• spieratrofie;
• tandheelkundige abnormaliteite;
• Hipermobilitiet van die gewrigte;
• in die vorm van progressiewe gehoorverlies;
• been vervorming.

Verskillende bronne osteogenesis imperfecta siekte het 'n paar name:

• fetale ragitis;
• osteomalasie ingebore;
• siekte Lobstein se;
• periosteale distrofie;
• bros bene, of kristal siekte.

Oorsake van die siekte is ingesluit in die genetiese veranderinge wat lei tot die ontwrigting van beenvorming. In die mens, daar Algemene osteoporose, en die bene bros.

Die siekte is redelik skaars. Volgens statistieke, is dit gevind in 1 kind uit 10-20000 kinders gebore. Die siekte word beskou as ongeneeslike, hoewel dit in die moderne medisyne, daar is baie maniere om die pasiënt se toestand te verbeter en die lewe makliker maak vir kinders met 'n genetiese siekte.

Hoekom is daar siekte

Dokters sê die twee hoofoorsake van die siekte:

1. Die bene van geenmutasies plaasvind nie, dit is hoekom daar 'n gebrek aan die proteïen kollageen, wat is die bindweefsel. In 5% van gevalle die tipe oorerwing van die siekte is outosomale dominante en outosomale resessiewe.
2. Oorsaak siekte is spontane mutasies. Die bedrag van kollageen in hierdie geval korrek is, maar die proteïensintese daar 'n verandering in die struktuur. Bene kan normaalweg groei, maar daar is versteurings van ossifikasie weefsel, verminder meganiese eienskappe, daar is hulle broosheid.

Siekte "Crystal bene" is 'n genetiese patologie, so in die meeste gevalle is dit voorkom in kinders, wie se familie het dieselfde siekte. Maar daar is skaars geleenthede wanneer 'n uitstalling kind osteogenesis imperfecta, terwyl die ouers is heeltemal gesond. Die voorkoms van hierdie patologie is wat verband hou met die voorkoms van spontane mutasies.

Daar is verskeie tipes van siektes wat gekenmerk word deur verskeie simptome en ontwikkeling van beenstruktuur. 'N Gedetailleerde blik op elke stadium van die siekte.

swak vorm

Sowat 50% van pasiënte met osteogenesis imperfecta het 'n eerste tipe van hierdie siekte. siekte Crystal se kinders (foto in die artikel) gaan gepaard met gereelde frakture, maar op die bereiking van die ouderdom van 10 die risiko van besering aan beenweefsel verminder. Mense ouer as 40 jaar oud moet versigtig wees, as die dreigement van been broosheid weer verhoog.

Met 'n swak vorm van die siekte dikwels waargeneem bloeding van die neusholte, dit is te danke aan 'n paar veranderinge in die aorta.

Perinatale-dodelike vorm

In die meeste gevalle, die tweede tipe van osteogenesis imperfecta lei tot die dood van die kind in die baarmoeder. Die siekte kan voortydige geboorte veroorsaak in die vroeë stadiums van swangerskap.

Hierdie vorm van die siekte is in drie groepe verdeel, elk van wat gekenmerk word deur sekere eienskappe:

• Die eerste groep (A). Die skedel bene beskadig selfs in die baarmoeder, wat bepaal kan word deur die verbygaan van die swanger vrou 'n ultraklank. Die kind gebore sou word met hierdie patologie is die groei van nie meer as 20-30 cm. Die brein aktiwiteit en asemhaling stelsel is gebreek. Met hierdie diagnose kinders doodgebore of gewoon net 'n paar dae. gevalle is aangeteken toe die "kristal" kind per maand na geboorte gesterf het. Die oorsaak van sy dood is veelvuldige frakture.
• Die tweede groep (B). Tekens van die siekte is soortgelyk aan manifestasies van klas (A), maar die respiratoriese stelsel goed werk of 'n geringe afwyking. Pasiënte al die buisie bene is kort, so lyk dit kristal siekte. Lewensverwagting - 'n paar jaar na geboorte.
• Die derde groep (B) - kom in uitsonderlike gevalle. Fetus of sterf in die moederskoot of as pasgeborenes binne 'n paar dae sterf na geboorte. Die skedel is nie ontwikkel en het geen ossifikasie, buisvormige been dunner.

Groei van bene gebreek

Die derde tipe het 'n kenmerk - die groei van bene gebreek. Hierdie tipe van die siekte is baie skaars. Ten spyte van die feit dat klein statuur pasgebore, kan sy gewig ooreenstem met die norm. In pasiënte met osteogenesis imperfecta hierdie tipe word dikwels probleme met die bloedsomloop te diagnoseer. Hierdie probleem word 'n oorsaak van die dood. In babas met abnormale groei van beenbreuke dikwels voorkom tydens die bevalling.

skeletale groei is gebreek

Wanneer die vierde tipe van die siekte is daar ernstige versteurings in die groei en struktuur van die geraamte. Vir 'n paar jaar, die pasiënt op die bene gevorm eelt, en die risiko van fraktuur verminder. Op die ouderdom van 30 die pasiënt kan ervaar gehoorverlies.

Om die tipe siekte en die groep te identifiseer nodig om te gaan deur middel van 'n hele reeks van diagnostiese maatreëls. Spandeer al die prosedures so gou as die baba gebore is.

metodes van diagnose

siekte Crystal (foto's word aangebied in die artikel) kan gediagnoseer word in die fetus in die baarmoeder. Meer inligting oor die bestaande patologie kan die verloop van ultraklank wees. As daar is agterdog van onreëlmatighede in die sintese van kollageen, addisionele studie. Om dit te doen, is swanger vroue neem op die ontleding van vrugwater en epiteelweefsel.

Sodra die baba gebore is, is dit nodig om 'n omvattende ondersoek, wat insluit voer:

• been biopsie;
• 'n X-straal om frakture te spoor;
• densitometrie (studie van die minerale samestelling van die been holte);
• 'n bloedtoets om veranderinge in die DNA te spoor;
• kollageen diagnose;
• 'n biopsie van die epidermis.

Die resultate wat verkry is toe dokters om 'n effektiewe terapeutiese regimen te kies.

Hoe is die siekte "Crystal bene"?

Osteogenesis imperfecta word beskou as 'n siekte waar geen genesing wees, maar met die hulp van effektiewe terapie kan die pasiënt se toestand te verlig en sy skeletale stelsel te versterk.

In die loop van die behandeling moet ingesluit word:

• magnesium en kalium soute;
• kalsium;
• vitamien D en ander voedingstowwe.

Dit word aanbeveel om oefenterapie en fisioterapie gebruik.

Ouers van 'n kind met sulke abnormaliteite moet psigoterapie ondergaan, waar hulle verduidelik hoe om die kind behoorlik op te lei en dit aan te pas by die sosiale samelewing. Dit sal toelaat dat jou kind om te leer in die toekoms aan gevaarlike situasies te vermy waar 'n hoë risiko van 'n fraktuur.

Die ontwikkeling van so 'n siekte kan nie voorkom word. Maar vandag is daar gevorderde metodes van behandeling, na aanleiding van wat jy die gesondheid van jou baba kan verbeter. Kinders wat die siekte opgespoor kristal, moenie abnormaliteite in die geestelike en sielkundige ontwikkeling het, so dit kan verwesenlik word in die lewe, is dit die moeite werd net om jou te help.