Geenmutasies wat verband hou met veranderinge in die aantal en struktuur van chromosome

Wag vir die geboorte van 'n kind - die beste tyd vir ouers, maar ook die ergste. Baie van hulle is bekommerd dat die baba gebore kan word met enige gestremdhede, fisiese of geestelike gestremdhede.

Wetenskap staan nie stil, dit is moontlik om te kyk na die klein baba tydens swangerskap vir die teenwoordigheid van abnormaliteite in die ontwikkeling. Byna al hierdie toetse kan wys as al ok met die kind.

Hoekom is dit dat dieselfde ouers kan gebore word heeltemal anders kinders - gesonde kind en 'n kind met 'n gestremdheid? Dit definieer gene. By geboorte onvolwasse baba of kind met 'n fisiese gestremdheid beïnvloed geenmutasies wat verband hou met veranderinge in die struktuur van DNA. Ons sal meer oor wat praat. Kom ons kyk hoe dit gebeur, sommige gene mutasies is, en hul oorsake.

Wat is 'n mutasie?

Mutasie - 'n verandering in die fisiologiese en biologiese selle in DNA struktuur. Die rede kan blootstelling (tydens swangerskap kan nie foto's van die X-straal, vir beserings en frakture te neem), ultravioletstrale (lang blootstelling aan die son tydens swangerskap, of om in die kamer met die ingesluit ultraviolet lampe) wees. Ook, kan hierdie mutasies oorgedra word en geërf het van ons voorouers. Almal van hulle is verdeel in tipes.

Geenmutasies met veranderinge in chromosome struktuur of aantal

Chromosomale mutasie - 'n mutasie in wat die struktuur en aantal chromosome verander. Chromosomale gebiede kan val of dubbel, verskuif na nonhomologous sone, draai uit die norm vir 'n honderd en tagtig grade.

Die oorsake van so 'n mutasie - 'n skending onder krossengovere.

Geenmutasies wat verband hou met 'n verandering in chromosoomstruktuur of hul hoeveelheid, is die oorsaak van ernstige afwykings en siektes in die baba. Hierdie siektes is ongeneeslik.

Tipes chromosoom mutasie

Slegs twee tipes groot chromosomale mutasies verskil: numeriese en strukturele. Aneuploïedie - is die aantal tipes van chromosome, dit wil sê wanneer geenmutasies wat verband hou met 'n verandering in die aantal chromosome. Dit is die opkoms van meer en meer van die laasgenoemde, die verlies van enige van hulle.

Geenmutasies wat verband hou met veranderinge in struktuur in die geval waar die chromosome breek, en daarna herenig, breek die normale opset.

Tipes numeriese chromosome

Deur die aantal mutasies op chromosoom aneuploïedie aandeel, dws spesies. Dink aan die belangrikste, uit te vind die verskil.

• trisomie

Trisomie - is die opkoms in die kariotipe van 'n ekstra chromosoom. Die mees algemene verskynsel - is die opkoms van die twintigste chromosome. Dit word die oorsaak van Down-sindroom, of, soos hulle dit noem siekte - trisomie van die twintigste chromosome.

Patau Sindroom is waargeneem deur die dertiende en agttiende op chromosoom gediagnoseer Edwards-sindroom. Dit gaan alles outosomale trisomie. Ander trisomieë is nie lewensvatbaar, hulle sterf in die moederskoot, en verlore wanneer die spontane aborsie. Diegene wat nog meer geslagschromosome (X, Y), - volhoubaar is. Die kliniese manifestasie van sodanige mutasies is baie laag.

Geenmutasies wat verband hou met veranderinge in getalle voorkom vir spesifieke redes. Trisomie meeste geneig om te voorkom wanneer die divergensie van die chromosome homoloë in anafase (meiose 1). Die gevolg van hierdie verskil is dat beide chromosome net val in een van die twee dogter selle, en die tweede is leeg.

Minder algemeen, kan dit nie-disjunksie van chromosome wees. Hierdie verskynsel staan bekend as 'n skending van die verskil tussen suster chromatiede. Dit kom in meiose 2. Dit is die geval wanneer twee identiese chromosome vestig in een gameet, wat veroorsaak dat trisomic sigoot. Nondisjunction plaasvind in die vroeë stadiums van die eier breek proses wat reeds bevrugte. Dus, 'n kloon gemuteerde selle wat 'n groter of kleiner deel van die weefsel kan dek. Soms is dit manifesteer klinies.

Baie van die twintigste chromosome is wat verband hou met die ouderdom van die swanger vrou, maar hierdie faktor tot vandag geen duidelike bewys. Redes vir nie afwyk chromosome, bly onbekend.

• monosomie

Monosomie bekend as die gebrek aan enige van die outosome. As dit gebeur, dan in die meeste gevalle is dit onmoontlik om vrugte af te werp, voortydige geboortes voorkom in die vroeë stadiums. Uitsondering - monosomie as gevolg van die twintigste chromosome. Die rede is dat daar 'n monosomie kan nie-disjunksie van chromosome, en die verlies van chromosome gedurende anafase haar manier om die hok te word.

Deur monosomie geslagschromosome resultate in 'n fetus in die XO kariotipe. Kliniese manifestasie van die kariotipe - Turner-sindroom. Tagtig persent van die gevalle uit 'n honderd voorkoms monosomie van die X-chromosoom is te danke aan die skending van meiose baba pappa. Dit is te danke aan nondisjunction X en Y chromosome. Basies, is die vrug van die XO kariotipe vermoor in die baarmoeder.

Volgens die geslagschromosome trisomie is verdeel in drie tipes: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. Klinefelter se sindroom is Trisomie 47 XXY. Met so 'n kariotipe kans om te dra 'n kind verdeel fifty-fifty. Die oorsaak van hierdie sindroom kan 'n nondisjunction van chromosoom X, of X en Y nondisjunction spermatogenese wees. Die tweede en derde kariotipes kan slegs plaasvind in een van die duisende van swanger vroue, hulle feitlik nie voorkom in die meeste gevalle, kundiges gevind nogal deur 'n ongeluk.

• poliploidie

Dit geenmutasies wat verband hou met veranderinge in die haploïede stel chromosome. Hierdie kits kan verdriedubbel en vierslagmaat. Triploids het die mees algemeen gediagnoseer net daar was 'n spontane aborsie. Daar is verskeie gevalle waar die ma het daarin geslaag om so 'n baba te maak, maar hulle het almal gesterf het voor die bereiking van die ouderdom en maand. Meganismes van geenmutasies in geval triplodii veroorsaak en volledige verspreiding van nondisjunction van chromosome stelle óf vroulike of manlike kiemselle. Ook, kan die meganisme 'n dubbele bevrugting van die eiersel te dien. In hierdie geval, daar is degenerasie van die plasenta. Hierdie wedergeboorte genoem molêre swangerskap. Tipies, hierdie veranderinge lei tot die ontwikkeling van die geestelike en fisiologiese versteurings, aborsie baba se.

Wat geenmutasies wat verband hou met 'n verandering in chromosoomstruktuur

Die strukturele veranderinge is 'n gevolg van chromosomale breek (fraktuur) chromosome. As gevolg van hierdie chromosome verbind, breek sy vorige verskyning. Hierdie veranderinge kan ongebalanseerde en gebalanseerde wees. Gebalanseerde het geen surplus of tekort aan materiaal, maar is nie getoon. Hulle kan slegs plaasvind in daardie gevalle waar on-site vernietiging van die chromosome was 'n geen wat funksioneel belangrik. In 'n gebalanseerde stel gamete kan ongebalanseerde verskyn. As gevolg van hierdie gameet bevrugting kan die voorkoms van 'n fetus met 'n ongebalanseerde chromosoom stel veroorsaak. Met hierdie stel verhoog die fetus 'n aantal misvorming verskyn ernstige siektes.

Tipes strukturele modifikasies

Geenmutasies voorkom op die vlak van die vorming van gamete. Om hierdie proses te voorkom kan nie, nie kan nie seker weet dat so 'n mutasie kan voorkom. Strukturele veranderinge het 'n paar tipes.

• weglatings

Hierdie verandering is te danke aan die verlies van 'n deel van chromosome. Sodra hierdie gaping word korter chromosome, en sy afgekapte deel is verlore in die verdere seldeling. Interstisiële weglatings - dit is die geval wanneer 'n mens chromosoom is gebreek in verskeie plekke. Hierdie chromosome is tipies produseer nonviable fetus. Maar daar is gevalle waar kinders oorleef het, maar hulle het as gevolg van hierdie stel chromosome was Wolf-Hirschhorn sindroom, "huil kat se."

• duplisering

Hierdie gene mutasies kom op die vlak van organisasie van DNA dubbel. Basies duplisering kan nie die oorsaak van sulke abnormaliteite wat weglatings veroorsaak word.

• translokasie

Translokasie voorkom as gevolg van die oordrag van genetiese materiaal van een chromosoom na 'n ander. As daar 'n skeuring in verskeie chromosome en hulle uit te ruil segmente, word dit 'n oorsaak van retsiproktnoy translokasie. Die kariotipe van hierdie translokasie het net ses en veertig chromosome. Die einste translokasie net aan die lig gebring deur 'n gedetailleerde analise en die studie van chromosome.

Veranderinge in die nukleotiedvolgorde

Geenmutasies wat verband hou met 'n verandering in die nukleotiedvolgorde, wanneer uitgedruk in 'n verandering van die struktuur van 'n paar afdelings van DNA. Deur so 'n mutasie effekte is verdeel in twee tipes - sonder 'n raam verskuiwing en verskuiwing. Om te weet presies wat veroorsaak dat die veranderinge van DNA, is dit nodig om elke tipe afsonderlik oorweeg.

RAAMPIEVERSKUIWINGSMUTASIE, sonder

Hierdie geenmutasies wat verband hou met die verandering en vervanging van basispare in die DNA struktuur. As so 'n vervangings verloor nie die DNA lengte, maar kan verloor en die vervanging van aminosure. Daar is 'n moontlikheid dat die struktuur van die proteïen in stand gehou word, sal dit dien as die ontaarding van die genetiese kode. Kyk na die besonderhede van beide opsies: die vervanging en sonder aminosuur substitusies.

Mutasie deur die vervanging van aminosure

Die vervanging van 'n aminosuur oorskot in die polipeptied genoem missense mutasies. In die hemoglobien molekule is daar vier menslike kettings - twee "en" (dit is geleë in die sestiende chromosome), en twee "b" (kodering in die elfde chromosoom). As "b" - 'n normale omvang, en daar is 'n honderd en veertig sesde aminosuurresidue in sy struktuur, en die sesde is 'n glutamiensuur, die hemoglobien is normaal. In hierdie geval, die glutamiensuur word geïnkripteer GAA drieling. As gevolg van mutasies GAA GTA vervang, in plaas van glutamiensuur in die hemoglobien molekule gevorm valien. So, in plaas van die normale hemoglobien HbA verskyn 'n ander hemoglobien HbS. sekelselanemie - dus, sal die vervanging van een aminosuur, en 'n enkele nukleotied ernstige ernstige siekte veroorsaak.

Die siekte word gekenmerk deur die feit dat rooibloedselle gevorm soos 'n sekel. As sodanig, hulle is nie in staat om suurstof behoorlik te lewer. As jy aan die sellulêre vlak is homosigoties HbS / HbS formule, dit lei tot die dood van 'n kind in die vroeë kinderjare. As die formule HbA / HbS, die rooibloedselle het 'n swak vorm van verandering. Hierdie effense verandering is 'n nuttige gehalte - weerstand teen malaria. In die lande waar daar 'n risiko van malaria is dieselfde as in die koue van Siberië, hierdie verandering het 'n nuttige gehalte.

Mutasie van aminosure sonder vervanging

Nukleotied substitusies sonder die uitruil van aminosure genoem seymsens mutasies. As die DNA streek kodering die "b" - kring sal vervang word op 'n GAA GAG, dan as gevolg van die feit dat die genetiese kode sal wees in oormaat, glutamiensuur plaasvervangers kan nie plaasvind nie. ketting struktuur nie verander nie, die eritrosiete sal nie veranderinge.

raampieverskuiwingsmutasies

Hierdie geenmutasies wat verband hou met 'n verandering in die lengte van DNA. Lengte kan kleiner of groter wees, afhangende van die verlies of byvoeging van nukleotiedpare. So, is heeltemal hele struktuur van die proteïen verander.

Intragenic onderdrukking mag voorkom. Hierdie verskynsel kom voor wanneer daar 'n plek twee mutasies wat mekaar vergoed. Dit is die tyd van die aansluiting by nukleotiedpare na een verlore geraak het, en omgekeerd.

nonsens mutasies

Dit is 'n spesiale groep van mutasies. Dit is skaars, in haar geval, daar is die voorkoms van stop kodons. Dit kan beide gebeur in die verlies van basispare, en in hul toetreding. Wanneer daar stop kodons, die polipeptiede sintese stop heeltemal. So kan 'n nul alleel vorm. Dit sal nie ooreen met enige een van die proteïene.

Daar is so 'n ding soos intergeniese onderdrukking. Dit is 'n verskynsel waar die mutasie van een geen onderdruk die mutasies in die ander.

of veranderinge bespeur tydens swangerskap?

Geenmutasies wat verband hou met veranderinge in die getal chromosome in die meeste gevalle kan bepaal. Om vas te stel of die geboorte defekte in die ontwikkeling en patologie, in die eerste weke van swangerskap (10-13 weke) voorgeskryf vertoning. Dit is 'n reeks van eenvoudige opnames: 'n heining op bloedmonsters van die vinger en trant ultraklank. Op fetale ultraklank behandel in ooreenstemming met die parameters van alle ledemate, neus en kop. Hierdie parameters is in 'n sterk nie-nakoming aan te dui dat die baba het gebreke in ontwikkeling. Om te bevestig of ontken die diagnose gebaseer op die resultate van 'n bloedtoets.

Ook, onder streng toesig van dokters is toekomstige moeders, babas wat 'n mutasie op die genetiese vlak kan hê, is geërf het. Dit wil sê, die vroue, familie waarvan gevalle van 'n kind met 'n geestelike of fisiese gestremdhede was, geïdentifiseer Down-sindroom, Patau en ander genetiese siektes.