Wat is Kalman se sindroom? Kalman se sindroom: simptome, kenmerke van diagnose en behandeling

Die "breek" van een geen kan lei tot die ontwikkeling van baie ernstige siektes, terwyl die genesing daarvan heeltemal onmoontlik is. Een van sulke patologieë is die Kalman-sindroom. Hierdie sindroom kom hoofsaaklik voor by mans, hoewel dit ook soms in vroulike verteenwoordigers voorkom.

Algemene beskrywing van die siekte

Kalman se sindroom is 'n oorerflike patologie wat oorgedra word deur 'n outosomale resessiewe, autosomale dominante, X-gekoppelde geen.

Die siekte word gekenmerk deur afwykings van die hipotalamus en die pituïtêre klier. Terselfdertyd produseer die voormalige 'n foutiewe vervaardigingsfaktor. Dit help op sy beurt om die produksie van gonadotropien in die pituïtêre klier te verminder. Die normale funksionering van die gonades word onmoontlik.

Oorsake van patologie ontwikkeling

Kalman se sindroom is 'n genetiese siekte wat deur enigiets veroorsaak kan word. Die hoofoorsaak van die ontwikkeling van patologie is die verkeerde mengsel van manlike en vroulike selle tydens bevrugting. Dit is, een van die selle bevat 'n "gebroke" geen, wat 'n hoë waarskynlikheid bied vir verdere manifestasie van die siekte in die kind.

Natuurlik kan eksterne faktore die agteruitgang van die kwaliteit van die genetiese kern beïnvloed. Die belangrikste is die ekologiese situasie. Langtermyn interaksie met chemikalieë kan ook verskillende mutasies veroorsaak. Kalman se sindroom kan hom te duidelik manifesteer of uitgedruk word in klein afwykings van die norm.

Simptomatiese van die siekte

Die aangebied siekte het spesifieke tekens, daarom is dit maklik om dit van ander patologieë te onderskei. As 'n pasiënt Kalman se sindroom het, kan die simptome wees:

• Onvoltooide puberteit. Soms is dit amper heeltemal afwesig. Byvoorbeeld, by mans is daar 'n klein hoeveelheid testikels - slegs 3 ml (in normaal moet dit 12 ml wees).
• Hiperplastisiteit en swak pigmentasie van die skrotum.
• Opvallende onderontwikkeling van die penis en prostaatklier.
• Verspreiding van vetweefsel, soos by vroue.
• Volledige of gedeeltelike afwesigheid van sekondêre seksuele eienskappe. Byvoorbeeld, mans mag geen hare op die liggaam hê nie.
• Seksuele passiwiteit.
• Sistemiese misvormings: wolf mond, haas lip, gotiese lug.
• Onvermoë om te ruik. By dieselfde smaak bly die smaak.

Hierdie tekens kan beduidend of swak uitgedruk word. Dit hang alles af van die mate van ontwrigting van die hipotalamus en pituïtêre klier.

Diagnostiese kenmerke

Kalman se sindroom (foto's van pasiënte wat op gespesialiseerde mediese onderwerpe aangebied word, toon duidelike afwykings in die struktuur van die manlike liggaam) is nie 'n baie algemene siekte nie. Daar moet egter spesiale aandag aan die diagnose gegee word. Dit maak voorsiening vir die implementering van sulke aksies:

1. Kontroleer die hoofvlakke van hormone in die liggaam: estradiol, testosteroon, prolaktien, somatotropien. Die toets is lank en eksponensieel. Hy het ten minste 'n week spandeer.
2. 'N Bykomende studie wat spesialiste help, onderskei die sindroom van die grondwetlike vertraging in seksuele ontwikkeling.
3. Kontroleer die sensitiwiteit vir reuke. Dit word baie eenvoudig gedoen: die pasiënt gee stowwe (seep, parfuum) met 'n sterk aroma. Volgens die resultate van die opname word die gevolgtrekking gemaak: 'n normale reukzin of nie.
4. Ultrasonografie van niere en testikels.
5. MRI van die hipotalamus en pituïtêre klier. Daarbenewens moet tydens die ondersoek deur 'n tomografie aandag gegee word aan enige neoplasmas in die kop wat die voorkoms van bogenoemde simptome kan uitlok.
6. Versamel 'n familie-anamnesis. Aangesien die voorgeskrewe patologie geërf word, sal die verkryging van inligting oor gevalle in die pasiënt se familie dit moontlik maak om die mees akkurate diagnose te stel.

Eienskappe van behandeling

Aangesien die patologie geneties is, kan jy nie heeltemal daarvan ontslae raak nie. Terapie is egter nodig. Onmiddellik nadat die diagnose gemaak is, het die pasiënt testosteroon begin inspuit. Die prosedure word vir 'n paar maande uitgevoer.

Danksy sulke terapie kan spesialiste verbeter in die algemene welsyn van die pasiënt, toename in seksuele begeerte. Daarbenewens word verilisering behaal. Daarna gaan die dokters voort met die terapie wat daarop gemik is om die moontlikheid te ontwikkel om volwasse spermatozoë te ontwikkel. In hierdie geval word testosteroon nie meer gebruik nie, maar gonadotropiene.

Let daarop dat as 'n man met Kalman se sindroom gediagnoseer is, die behandeling vir die lewe uitgevoer moet word. Dit sal help om sekondêre seksuele eienskappe te handhaaf en 'n relatief normale lewe te herstel. As 'n pasiënt met so 'n diagnose besluit om kinders te hê, moet hy egter definitief na 'n genetikus terugkeer. Die risiko van 'n kind met 'n soortgelyke patologie bly baie hoog. In die res - met 'n klein hoeveelheid simptome en behoorlike terapie - kan die pasiënt 'n volkome normale lewe lei.

Wat voorkoming betref, bestaan dit feitlik nie. Natuurlik is dit wenslik om die faktore wat tot 'n "breek" van die geen kan lei, te vermy. Wees gesond!