Wat is dit - die Rokytansky-Kyustner-sindroom? Rokitansky-Kyustner-sindroom: oorsake, simptome, behandeling

Surrogate moederskap kan kinders hê vir daardie vroue wat, om gesondheidsredes, nie van hul eie kind kan swanger word nie. Hul getal, volgens statistiek, styg jaar vir jaar. Een van die redes om na die dienste van 'n surrogaatmoeder te draai, is Rokitansky-Kyustner-sindroom. Die oorsake van die siekte, die simptome en die belangrikste metodes van behandeling sal in hierdie artikel bespreek word. Ook sal jy uitvind of 'n vrou met hierdie sindroom kinders kan hê.

Eienskappe van patologie

Die Rokytansky-Kyustner-Mayer-Hauser sindroom is 'n seldsame ginekologiese siekte. Sy naam bevat die name van wetenskaplikes wat 'n gedetailleerde beskrywing van die patologie verskaf het. Ook in die mediese literatuur is daar sinonieme van die siekte: atresie van die vagina, aplasie van die baarmoeder. Hulle weerspieël egter nie alle afwykings in die liggaam wat kenmerkend van die sindroom is nie. Daarbenewens kan atresie van die vagina ontstaan as gevolg van inflammasie of chirurgie. Dikwels word die volle naam van die siekte verminder tot die eerste twee name van wetenskaplikes of die term "MRKH-sindroom".

Patologie word gekenmerk deur volledige of gedeeltelike afwesigheid van die baarmoeder sowel as 2/3 van die vagina. In hierdie geval word die volle ontwikkeling van die eierstokke en geslagsdele waargeneem. Sekondêre seksuele eienskappe word ook bewaar (vroulike bloeding, bors). Die Rokytansky-Kyustner-sindroom word selde gediagnoseer (een geval per 5.000 pasgebore meisies).

Historiese agtergrond

Die eerste beskrywings van die siekte dateer uit 1829. Duitse dokter Karl Mayer het opgemerk dat aplasie van die vagina dikwels gepaard gaan met verskeie ontwikkelingsafwykings. 'N Bietjie later, in 1838, het die patoloog van Oostenryk Karl von Rokytansky die beskrywing van die sindroom aangevul. Hy het vasgestel dat hierdie patologie ook die baarmoeder het, maar die eierstokke behou hul vermoë om ten volle te funksioneer. In 1910 het die Duitse dokter Hermann Kyustner die beskikbare inligting oor die siekte opgesom en dit met sy eie waarnemings aangevul. Ginekoloog beskryf voorbeelde van gereelde kombinasie van uteriene aplasie met misvormings van die niere. In 1961 het 'n professor uit Switserland, Georges Hauser, die term "Rokitanskii-Kyustner-Mayer-sindroom" voorgestel. Die wetenskaplike het sy talle waarnemings van pasiënte met hierdie diagnose gepubliseer, waar hy die aandag gevestig het op onsensitiwiteit vir manlike hormone onder pasiënte. In 1977 het Hauser eers beskrywings van 'n atipiese variant van patologie aangebied. Met inagneming van die groot bydrae van wetenskaplikes, is hierdie sindroom vernoem na die vier vanne van die ontdekkers.

Oorsake van die siekte

Selfs in die embrio-tydperk , het die fetus anatomiese defekte wat die Rokytansky-Kyustner-sindroom kenmerk. Foto's van babas met so 'n diagnose na geboorte is nie anders as dié met hul gesonde portuurgroep nie. Volgens Mueller se teorie ontwikkel die genitale in die fetus gedurende die tweede maand na bevrugting. Die uitwerking van negatiewe faktore op die liggaam van 'n swanger vrou in hierdie tyd kan verskeie patologieë in die kind uitlok. Die voorkoms van die sindroom word ook beïnvloed deur displasie van die fetale bindweefsel , waarin die struktuur van die fetus ontwrig. Patologiese veranderinge lei tot minderwaardige ontwikkeling van organe, waarvan een van die manifestasies die Rokytansky-Kyustner-sindroom is.

Watter faktore beïnvloed die voorkoms van die siekte by 'n kind tydens swangerskap?

1. Ernstige toksisose.
2. MIV in die moeder.
3. Gevaar van beëindiging van swangerskap.
4. Aanvaarding van sekere medisyne (bv. Kortikosteroïede).
5. Alkoholmisbruik.

Die sindroom behoort nie tot die kategorie van oorerflike siektes nie. In die mediese praktyk is egter gevalle bekend waar patologie gediagnoseer is in verskeie vroue van dieselfde familie.

Kliniese manifestasies van die siekte

Die sindroom van Rokytansky-Kyustner begin homself manifesteer in die puberteitperiode, wanneer die seksuele volwassenheid van die liggaam voorkom. Die meisies het die bors geleidelik afgerond, die figuur verander, hare verskyn in die intieme sones. Uitdrukte sekondêre seksuele eienskappe laat nie toe om gesondheidsprobleme te vermoed nie. Baie meisies voel periodieke pyn in die onderbuik, swaar in die laer rug. Maar die afwesigheid van menstruasie maak dat jy hulp van 'n ginekoloog soek. Nog 'n rede vir die besoek aan 'n spesialis kan probleme van 'n intieme aard wees. Onsuksesvolle pogings tot seksuele omgang lei dikwels tot trauma aan die perineum of breuk van die blaas. Die manifestasie van onderontwikkeling van organe kan dien as 'n rudimentêre uterus met abnormale fallopiese buise. Ongeveer 40% van die verteenwoordigers van die regverdige seksindroom MRKH word gekombineer met defekte van die urinêre stelsel.

Klassifikasie van die siekte

Soos baie ander abnormaliteite van embrio-ontwikkeling, het die Rokytansky-Kyustner-sindroom wisselende grade van erns. Die intensiteit van elk van hulle word bepaal deur die erns van intrauteriene afwykings. Daar is drie vorme van hierdie siekte:

1. 'N Tipiese MRKH-sindroom (64% van alle gevalle). Dit word gekenmerk deur aplasie van die baarmoeder, sowel as die vagina.
2. Atipiese MRKH-sindroom (24% van alle gevalle). In hierdie siekte het die meisies geen baarmoeder en vagina nie, disfunksie van die eierstokke word waargeneem.
3. MURCS Vereniging (12% van alle gevalle). Dit is die mees ernstige vorm van die sindroom, wat gekenmerk word deur bogenoemde afwykings en aangevul word deur abnormale ontwikkeling van die skelet.

Die vorm van die siekte bepaal die terapeutiese taktiek, en help ook dokters om 'n voorspelling vir herstel te maak.

Metodes van diagnose

Watter soort ondersoek is nodig om die Rokytansky-Kyustner-sindroom te bevestig? Simptome van patologie is nie die enigste kriteria vir diagnose nie. Die ondersoek van die pasiënt begin met 'n eksterne eksamen. In 75% van die gevalle kan dit nie enige oortredings identifiseer nie, omdat die sekondêre tekens ooreenstem met die norme. Dan word dit ondersoek op die ginekologiese stoel. By meisies met hymne word die diagnose uitgevoer deur klink. Die sindroom word gekenmerk deur 'n kort vagina (tot 2 cm), wat nie met die servikale kanaal eindig nie. Nog 'n opsie vir diagnose is rektale ondersoek, waartydens die dokter die fallopiese buise en die baarmoederholte ondersoek. Met hierdie metode kan jy die mate van vorming van organe bepaal.

Gereelde meting van basale temperatuur help om die fases van die menstruele siklus te bepaal om die volle werking van die eierstokke te bevestig. Daarbenewens voorskryf die dokter bloedtoetse vir hormone, MRI en ultraklank van die pelvis. In veral ernstige gevalle kan laparoskopiese diagnose vereis word.

Metodes van behandeling

Daar is net een manier om Rokytansky-Kyustner-sindroom te genees - intieme plastiek. Die operasie vir die vorming van die vagina word colpopoiesis genoem. Tot haar hulp het dokters vanaf die XIX eeu begin toevlug. Aanvanklik is die operasie gebruik om vroue met bewaarde funksies van die baarmoeder te behandel. By sulke pasiënte het die bloed nie die liggaam verlaat nie, maar het dit geleidelik in die buikholte opgehoop. As gevolg hiervan het hulle tumorprosesse gediagnoseer, wat gepaard gegaan het met ernstige pyn en verskeie komplikasies.

Tans is daar twee maniere om kolpopoiesis uit te voer:

1. Uitbreiding van die vagina met opblaasbare ballonne. Die operasie duur lank. Dit kan slegs uitgevoer word as die lengte van die vagina minstens 4 cm is.
2. Vorming van neovagina uit deel van die sigmoïede kolon of buikholte. Moderne tegnologie kan foute regmaak sonder kavitêre insnydings - laparoskopies. Dokters verkies dikwels hierdie metode van kunsmatige vorming van die vagina.

Die ideale ouderdom vir kolpopoiesis is 16 tot 21 jaar. Dit is die tyd van die finale rypwording van die liggaam. Die enigste doel van vaginale plastiek is om 'n vrou in staat te stel om 'n volle en intieme lewe te hê. Om sy infeksie te voorkom, moet 'n mens nie gereelde seksuele kontakte verlaat nie, periodiek prosedures ondergaan.

Komplikasies na chirurgie

Met watter komplikasies ná die operasie kan die pasiënte met die diagnose "Rokitansky-Kustner-sindroom" oor kom? Behandeling van enige siekte word soms gepaard met negatiewe gevolge. Colpopoiesis is 'n ernstige operasie. Soos met enige ander vorm van chirurgiese ingryping, is die ontwikkeling van komplikasies nie uitgesluit nie. Onder hulle is die mees algemene sepsis en peritonitis. Ook in baie pasiënte na die verloop van behandeling, dokters diagnoseer die samesmelting van die mure van die neovaginale. Hierdie patologie ontwikkel as gevolg van die gebrek aan gereelde intieme lewe. Daarom beveel dokters sterk aan dat vroue nie seksuele omgang veronagsaam nie.

Prognose na herstel

Veranderinge in die liggaam wat voorkom by vroue met 'n diagnose van "Rokytanskogo-Kyustner-sindroom", moenie die reproduktiewe funksie op 'n natuurlike manier toelaat nie. Moderne metodes van IVF en surrogaat moederskap help sulke pasiënte om biologiese kinders te hê. Onlangs het wetenskaplikes positiewe resultate van operasies aangekondig vir die oorplanting van die skenker se uterus. Na 'n rukkie sal miskien die oorplanting van hierdie orgaan vroue help met hierdie verraderlike siekte om kinders selfstandig te verpleeg.

Onvrugbaarheid en die Rokytansky-Kyustner-Mayer sindroom

Is dit moontlik om kinders met hierdie siekte te hê? So 'n vraag ontstaan in baie vroue wat patologie ervaar het. Vroeër of later wil elkeen die rol van die moeder probeer. Die meeste vroue met hierdie sindroom kan nie 'n kind dra nie. As die eierstokke normaalweg funksioneer, stel spesialiste voor dat sulke pasiënte die dienste van 'n surrogaatmoeder moet oordra. Hoe in hierdie geval is die opvatting van die baba?

In die eerste fase van die surrogaatmoederprogram en 'n siek vrou word hormonale preparate voorgeskryf. Die gebruik van medisyne vir 'n sekere tydperk laat die menstruele siklusse sinchroniseer. Dan word die eiers van 'n vrou met MRKH-sindroom kunsmatig bevrug met die man se sperma. Binne 'n paar dae word hulle "gegroei" in 'n voedingsmedium, wat deur sy eienskappe die fallopiese buise naboots. Drie dae later begin spesialiste met voorplantingsopleiding: bepaal die geslag van die embrio, die teenwoordigheid van chromosomale defekte en oorerflike siektes. Op die vyfde dag word die embrio gebore na die baarmoeder van 'n surrogaatmoeder oorgedra. In sommige gevalle word dubbele besetting vereis, byvoorbeeld, op die derde en vyfde dag.

Die aantal oorgedra embrio's kan wissel afhangende van die kwaliteit van die genetiese materiaal, die ouderdom van die pasiënt. Op versoek van vroue word ongebruikte eiers onderworpe aan die prosedure van cryopreservation. As gevolg van hierdie opvatting verskyn 'n gesonde baba oor 9 maande. Hierdie proses het egter sowel ondersteuners as teenstanders.

Afsonderlik moet ons die kwessie van surrogaat moederskap oorweeg. In baie gespesialiseerde klinieke is daar sogenaamde vrouebasis wat gereed is om so 'n diens te lewer. Gewoonlik is dit jong gesonde meisies. Een van die redes hiervoor is die Rokitansky-Kyustner-Meyer-Hauser-sindroom. Foto's van toekomstige surrogaat moeders kan ook in hierdie databasis besigtig word. Die hele proses, begin met die keuse van 'n potensiële biomassa en eindig met die verloop van swangerskap, word onder toesig van die kurators van die sentrum. Daarom is dit beter om na spesialiste te draai as om self die navorsing te doen. Slegs in hierdie geval is dit moontlik om vol vertroue in die gesondheid van die toekomstige baba te bly.

Kom ons vat die resultate op

Rokitansky-Kyustner-Mayer sindroom is 'n genetiese siekte wat gekenmerk word deur die afwesigheid of onderontwikkeling van die uterus en vagina. Baie meisies voor die puberteitperiode vermoed nie eens oor gesondheidsprobleme nie. Die afwesigheid van menstruasie maak hulle na 'n ginekoloog. Dit is by 'n ontvangs met 'n spesialis wat hulle eers leer oor die bestaan van so 'n sindroom. Aan die een kant word dit gekenmerk deur onderontwikkeling van die uterus en vagina, en aan die ander kant - die teenwoordigheid van sekondêre seksuele eienskappe. Vandag is daar verskeie opsies vir die behandeling van patologie. Almal word voortdurend verbeter en aangevul. Terapie van die siekte word verminder tot die uitskakeling van 'n gebrek deur intieme plastiek. As gevolg hiervan kan die pasiënt ontslae raak van sielkundige en fisiologiese probleme, die lewe geniet en selfs kinders hê. Wat die laaste punt betref, is die hulp van 'n surrogaatmoeder nodig.