Wat is kenmerkend van Fanconi sindroom? Oorsake, simptome, diagnose

Hierdie sindroom is eers beskryf deur die Switserse kinderarts Tony Debre Fanconi, wat in 1931 hierdie siekte in 'n kind gediagnoseer het. In hierdie geval het die dokter die siekte in stukke beskryf, wat geleidelik sekere simptome en elemente van die sindroom onthul, waarvan die hoof as glukosurie (die teenwoordigheid van glukose in die urine) en albuminurie (voorkoms van urine in die urine) beskou moet word.

Die oorsake van die Fanconi sindroom

Dikwels is hierdie siekte sekondêr, vorder in samewerking met ander kwale. Dit gebeur ook dat Fanconi sindroom die vernaamste siekte is, terwyl dit verwerf en oorerflik kan wees. Die redes kan wees:

• Kongenitale afwykings van metaboliese prosesse;
• Vergiftiging met swaar metale of giftige stowwe (kwik, lood, agterstallige tetrasiklien);
• Die voorkoms van kwaadaardige gewasse en gewasse (verskillende soorte kanker);
• Vitamien D tekort.

Soms kan 'n soortgelyke sindroom voorkom as 'n komplikasie na brandwonde of 'n paar niersiekte. Fanconi se sindroom by vroue kan veroorsaak word deur 'n hormonale wanbalans wat na bevalling voorkom.

Hoof simptome

Simptome van die sindroom wissel na gelang van die ouderdom van die pasiënt. Vir volwassenes is die eerste tekens van die siekte: oorvloedige urinering, swakheid in die spiere en pyn in die bene en gewrigte. Hierdie effek word verklaar deur die feit dat die siekte 'n skerp tekort aan bruikbare stowwe (natrium, kalium, kalsium) in 'n persoon veroorsaak.

Fanconi sindroom is veral gevaarlik vir kinders, omdat dit onomkeerbare steurnisse in die struktuur van 'n jong organisme kan veroorsaak. Dikwels by jong pasiënte is daar 'n ontwikkeling van rickets, stunting en onderontwikkeling van spiere, wat die gevolg is van die gebrek aan belangrike minerale. In 'n komplekse siekte kan die vlak van immuniteit in die kind aansienlik verminder word, wat dit meer vatbaar maak vir aansteeklike siektes.

Die mediese praktyk sluit egter in gevalle waar pasiënte van verskillende ouderdomme geen kliniese tekens van Fanconi-sindroom gehad het nie. In hierdie geval kan sekere gevolgtrekkings slegs gemaak word deur die resultate van bloed- en urien toetse.

Metodes om die siekte te diagnoseer

Bevestig die teenwoordigheid van die sindroom in die pasiënt word verkry met behulp van spesifieke laboratoriumstudies van vloeistowwe (urine en bloed), asook die gebruik van X-straalondersoeke van bene en gewrigte. Dikwels dui die ontledingskaart op die teenwoordigheid van sekere patologieë in biochemie. Fanconi sindroom word gekenmerk deur:

• Afname in die vlak van kalsium en fosfor in die bloed;
• Oortreding van vervoerstelsels in die nierbuisies (wat lei tot die verlies van alanien, glikien en proline);
• Metaboliese acidose (afname in die konsentrasie van bikarbonaat in die bloed).

Fanconi sindroom kan gediagnoseer word met behulp van spesiale toestelle, byvoorbeeld, X-strale. In hierdie geval word oortredings en vervormings van beenweefsel en ekstremiteite in die algemeen ondersoek. Egter nie alle pasiënte het sulke simptome nie, dus moet 'n laboratoriumanalise uitgevoer word as 'n meer betroubare metode om die siekte op te spoor.

Behandeling van die siekte

Aangesien hierdie siekte die grootste skade aan die suur-basis en elektrolytbalans in die liggaam veroorsaak, moet die behandelingstrategie daarop gemik wees om hierdie indekse te verbeter. Pasiënte word aanbeveel om oorvloedige spesiale diëte te drink, wat die vlak van ontbrekende voedingstowwe (kalsium en fosfor) en vitamien D kan herstel.

In hierdie geval is dit nodig om te onderskei tussen geneesmiddel- en nie-farmakologiese behandeling van Fanconi-sindroom. Die eerste tipe is gebaseer op die gebruik van dwelms wat vitamien D3 bevat. Die gebruik van hierdie spesifieke groep lei tot 'n toename in die inhoud van fosfor en kalsium in die bloed. Wanneer hierdie aanwysers 'n normale vlak bereik, moet die inname van die vitamien gestaak word.

Nie-dwelm behandeling is gebaseer op dieetterapie, wat beperk is tot die gebruik van sout en produkte wat die verlies van swaelbevattende aminosure veroorsaak. Met 'n versteurde pH-balans (acidose), mag sulke maatreëls nie genoeg wees nie, dus word die pasiënt voorgeskrewe medikasie voorgeskryf.

Prognose en voorkoming van siektes

Die prognose van Fanconi sindroom is nou verwant aan die ontstaan van komplikasies wat verband hou met nierfunksie. Dit word uitgedruk in die vorm van 'n skending van die nierparenkiem ('n spesifieke weefsel wat die liggaam omhul). Hierdie veranderinge kan die oorsaak wees van piëlonefritis en nierversaking.

Profylactiese toestelle in hierdie geval is soortgelyk aan die metode van nie-geneesmiddelbehandeling: die pasiënt moet voortdurend in sy dieet die inhoud van sekere bruikbare stowwe en minerale in stand hou.

Die teenwoordigheid van so 'n siekte in familielede en familielede kan die oordrag na die jonger geslag beteken, omdat Fanconi-sindroom 'n oorerflike siekte is. As sulke verbindings werklik bestaan, is dit nodig om in-diepte ontledings van bloed en urine by kinders te doen.

Fanconi sindroom by honde

Aangesien hierdie siekte nie die gevolg is van blootstelling aan vreemde mikroörganismes en virusse nie, is dit onmoontlik om dit van die draer te kry. Sindroom is eerder die gevolg van die patologiese swakheid van die niere by sekere mense. En diere, dit is opmerklik, ten minste in honde, word hierdie siekte ook gediagnoseer.

Die teenwoordigheid van 'n soortgelyke sindroom by honde is later gediagnoseer as die ooreenstemmende menslike siekte. Nietemin, hulle is baie soortgelyk in hul eienskappe.

Nie alle rasse van honde is vatbaar vir hierdie siekte nie. Sy is gesien in beagles, whippets en Noorse elandhonde. Dikwels het veeartse Fanconi-sindroom in die Basenji, een van die oudste rasse van honde, gediagnoseer.

Die effek van die sindroom op die hond se organisme

Soos in die geval van 'n persoon, tref hierdie siekte 'n slag vir die niere van die dier. Die vlak van die inhoud van voedingstowwe in die bloed ly, en onnatuurlike verbindings en minerale kom in die urine voor. Die hond se liggaam begin aminosure en vitamiene saam met ontlasting, wat lei tot die vorming van afwykings van die spiere en organe.

Langdurige blootstelling aan hierdie siekte kan lei tot ernstige gewigsverlies, dehidrasie van die dier se liggaam en selfs die dood. Die spiere van die hond begin geleidelik vererger word weens die gebrek aan die regte hoeveelheid stowwe in die bloed, sodat die siek dier nie meer aktief is nie.

Simptome van 'n sindroom by honde

Die hoof tekens van die aanvang van die siekte moet oorweeg word met 'n oorvloedige vloeistofinname en ewe groot urinering. Die organisme van die dier probeer om die waterbalans te herstel , wat lei tot 'n konstante ongesonde vloeistofuitruiling.

In die proses begin die hond om gewig te verloor, selfs onder die toestand van konstante en volop voeding. Daar is 'n verlies aan hare, energieverlies en mobiliteit. 'N Siek dier kan pyn in die gewrigte en bene voel. Dit is opmerklik dat die siekte hom dikwels nie manifesteer in die vroeë stadiums van 'n hond se lewe nie (anders as 'n mens), maar iewers in die middel, aan die einde van die lewensiklus (tussen die 5de en 7de jaar). Vir Basenji is hierdie ouderdom veral krities omdat meer as 50% van die honde in hierdie tydperk aan so 'n siekte ly. Daarom moet die eienaars van hierdie ras honde uiters versigtig wees om die voorkoms van die sindroom te voorspel.

Toets-merker van sindroom vir honde

Hierdie sonde is in Julie 2007 deur wetenskaplikes ontwikkel. Dit laat jou toe om die gene wat verantwoordelik is vir die voorkoms van Fanconi-sindroom in 'n hond te identifiseer. In hierdie geval kan die proefdiere heeltemal vry van die waarskynlikheid van die siekte wees, die werklike draer van die siekte wees of vatbaar wees vir die siekte.

Die meeste kwekerye wat betrokke is by teling Basenji, het in hul arsenaal van soortgelyke kundigheid, wat kliënte toelaat om op die aankoop van 'n gesonde hondjie te reken. Dit is interessant dat die Internet volledige databasisse bevat, wat geregistreerde hondjies van verskillende kwekerye bevat en die resultate van hierdie toetsing in elke individuele geval.

Die ontwikkelaars van hierdie laboratoriumanalise sê dat die toets nie 'n duidelike aanduiding is van die hond se vatbaarheid vir die siekte nie. Nietemin, in 90% van die gevalle is die resultaat behaal waar.

Dieselfde naam Wissler-Fanconi sindroom

Wissler-Fanconi-sindroom by kinders is 'n siekte wat niks te doen het met die kwaal wat in hierdie artikel behandel word nie. Hierdie patologie kan waargeneem word in 'n kind van drie tot sewe jaar, hoewel daar reeds gedokumenteerde gevalle van die sindroom en vroeër is (amper in die eerste weke van die lewe).

Hierdie sindroom is op verskillende tye deur Wiesler en Fanconi-dokters gediagnoseer en plekke oor die wêreld, en daarom het dit 'n naam met die name van beide dokters, nie Wissler-sindroom of Fanconi-sindroom nie. Die foto wat in hierdie artikel geplaas word, weerspieël die simptome van die siekte, naamlik allergiese reaksies. Daarbenewens kan 'n siek kind gevier word, en gewrigte begin dikwels seer en swel. Die behandelingspakket sluit in die gebruik van antibiotika en salisilate.