Sistiese fibrose is 'n kind: tekens, simptome, behandeling

Een van die mees algemene siektes wat geërf is sistiese fibrose. Die kind wat deur patogene geheim wat lei tot die ontwrigting van die spysverteringskanaal, respiratoriese stelsel. Kenmerkend, die siekte is 'n chroniese en manifesteer dikwels, indien beide ouers het 'n besonder gebrekkige gene. As 'n webwerf met 'n mutasie in slegs een van die ouers, sal die kinders nie saam die siekte. Gewoonlik word sistiese fibrose gediagnoseer in die eerste jaar van die lewe (of selfs in die baarmoeder).

Die geskiedenis van die siekte

Sistiese fibrose in kinders ontwikkel as gevolg van die ontwrigting van die struktuur van chromosome 7 (haar skouer). In hierdie geval, die slym in die liggaam raak meer viskeuse. Dit is bekend dat die geheim van hierdie tipe word gedek deur byna al die interne organe. As gevolg van hierdie oppervlak is hulle deur en deur bevogtig, en sonder julle af, ekstra slym skoon dit. Maar as jy gebeur om te crash, die taai afskeiding stagneer ophoop. In so 'n omgewing, en patogene mikro-organismes vermeerder, wat lei tot permanente infeksie. Daarna geraak organe van die spysverteringstelsel, die organisme ly aan 'n gebrek aan suurstof. Vir die eerste keer dat die kind het sistiese fibrose is in 1938 beskryf deur D. Anderson. Tot op daardie tyd, 'n groot aantal kinders sterf as gevolg van longontsteking en ander siektes wat veroorsaak word deur sistiese fibrose. Meer inligting oor die siekte na vore gekom in die laat twintigste eeu. Byna elke twintigste inwoner van ons planeet - die draer van die sistiese fibrose gene mute. Hierdie defek is nie verband hou met slegte gewoontes van ouers tydens bevrugting, met die gebruik van dwelms. Ook op sy teenwoordigheid het geen invloed op die ongunstige ekologiese situasie. Hulle ly aan dieselfde beide meisies en seuns.

vorm van sistiese fibrose

Die siekte kan drie basiese vorms het.

• Die eerste een - long. Dit kom voor in ongeveer 15-20% van die aantal van alle gevalle. Wat gekenmerk word deur die feit dat die bronchi geword verstop met dik slym. Na 'n ruk, hulle in staat is om heeltemal verstop. Die geheim om besig om 'n uitstekende teelaarde vir bakterieë en kieme. Met verloop van tyd, die longweefsel verseël, hard geword. Siste verskyn. Verdere werk is pulmonale net verswak. 'N Persoon kan sterf as gevolg van versmoring.
• Sistiese fibrose, kan 'n kind te hê, en die derm vorm. In hierdie ontwrig die spysverteringstelsel, is die kos swak verteer. So 'n toestand veroorsaak dat die ontwikkeling van diabetes, maagsere, lewersirrose en so aan. N. Dit word gevind in 5% van die gevalle.
• Die mees algemene vorm - gemeng. Dit is gediagnoseer in 75% van pasiënte met hierdie genetiese siekte.
• Baie skaars (ongeveer 1%) voorkom, en die atipiese vorm.

Sistiese fibrose van die longe in kinders

Hierdie vorm van die siekte word dikwels na verwys as die respiratoriese. Gewoonlik word die simptome gemanifesteer in die pasgebore onmiddellik. Sistiese fibrose van die longe in kinders het simptome soos hoes, algemene swakheid, bleek vel. Met verloop van tyd, verbeterde hoes, dit is vergesel deur die vrystelling van 'n dik slym. Gebreekte gas-oordrag prosesse. Kan verdik die punte van die vingers. Dikwels kinders met sistiese fibrose, en ly aan longontsteking, wat plaasvind in 'n redelik ernstige. respiratoriese weefsel wat geraak word etterige inflammasie. Longontsteking word chroniese. Miskien is die verspreiding van bindweefsel in die longe. Met verloop van tyd, is daar gevalle van die voorkoms van "long hart".

Pulmonale sistiese fibrose simptome in kinders en volwassenes is soortgelyk: zemlyanistogo velkleur, die bors kry bochkopodobnuyu vorm vervorm vingers. Ook, daar is kortasem selfs in rus. As gevolg van die vermindering van eetlus en verlaagde gewig van die pasiënt. Tog kan simptome veel later verskyn. Dit is - 'n meer gunstige vorm vir die pasiënt.

Stadium sistiese fibrose long vloei

Daar is verskeie stadiums van die siekte verloop.

1. Die eerste fase word gekenmerk deur die verskyning van hoes, gewoonlik droog en sonder sputum. en kortasem mag voorkom in sommige gevalle. 'N Spesiale kenmerk van hierdie stadium is dat dit selfs 'n paar jaar (tot 10) kan duur.
2. Die tweede fase - is die opkoms van brongitis in die chroniese vorm, die verandering in die litte. Verskyn toekenning hoes. Hierdie graad van siekte duur ook 'n lang tyd - tot 15 jaar.
3. In die derde fase ontwikkel komplikasies. Verkorte longweefsel, siste verskyn. Teen hierdie agtergrond is dit lyding en die hart. Die duur van die tydperk van siekte - 3-5 jaar.
4. Die vierde stadium ( 'n paar maande) word gekenmerk deur 'n baie swaar nederlaag van die respiratoriese stelsel, hart. Die uitslag is gewoonlik dodelik.

Simptome van intestinale sistiese fibrose

Hierdie vorm van die siekte wat gekenmerk word deur 'n mislukking in die spysverteringstelsel. Derm sistiese fibrose in 'n kind manifesteer baie duidelik in die tydperk van speen. In hierdie geval, daar is swak absorpsie van vette, proteïene (koolhidrate verteer effens beter). As gevolg van die ontwikkeling van die prosesse van ontbinding in die ingewande gevorm giftige verbindings, swel die maag. 'N Beduidende aantal ontlasting verhoog. As gediagnoseer met "sistiese fibrose" (enteriese vorm) in kinders kan ook ervaar rektale prolaps. Dikwels pasiënte kla van droë mond. Utrudnyaetsya ontvang droë kos. Met verdere verloop van die siekte verminder die liggaam gewig.

Die siekte word ook gekenmerk polyhypovitaminosis sedert weens vertering probleme liggaam ontbreek vitamiene feitlik alle groepe. As 'n reël, die spiere verloor hul tone, vel raak minder elasties. Nog 'n kenmerk tekens van sistiese fibrose in kinders (derm tipe) - die pyn van 'n ander aard in die maag. Met verloop van tyd, kan dit wees, en peptiese ulkus siekte, en diabetes (latente vorm). Die siekte affekteer die niere, lewer. As getref deur die lewer, die stoel raak swart. Gifstowwe opgehoopte in die liggaam en bereik die bloedstroom na die brein. Hulle het 'n negatiewe uitwerking op senuwee selle, ontwikkel enkefalopatie. Ook bydra tot die geleidelike toename in milt derm sistiese fibrose in kinders. Fotografie patologies veranderde derm (in deursnit) word hieronder getoon.

Gemengde vorm van die siekte

Hierdie tipe van die siekte word gekenmerk deur tekens van beide inhalasie en derm. Tipies, pasgeborenes waargeneem meer gereelde en langdurige longontsteking, brongitis. In byna alle gevalle, en hoes is teenwoordig. Daarbenewens is gemengde sistiese fibrose in kinders vergesel deur opgeblasenheid, stoel is gewoonlik 'n vloeistof, sy kleur draai groen. Daar is 'n korrelasie van erns van die siekte van die tyd wanneer die simptome eerste verskyn. Oor die algemeen, as die eerste tekens bespeur op 'n vroeë ouderdom, is die prognose baie ongunstig.

mekonium ileus

Sistiese fibrose veroorsaak 'n toename in viskositeit van die organisme geheime, insluitend mekonium - oorspronklike stoel in kinders. Dit lei tot die verstopping en dunderm. Hierdie vorm van die siekte kom by geboorte wanneer mekonium nie wyk nie. Die kind raak rusteloos, dikwels regurgitates (selfs met gal onsuiwerhede). Verder is daar blaas, vel word bleek. Verdere siektes vloei help om te verseker dat die pasgebore aansienlik verminder motoriese aktiwiteit (indien dit nie stop). Die rede vir hierdie toestand is die afwesigheid van tripsien. Mekonium ileus is baie gevaarlik en vereis chirurgiese ingryping.

diagnose van die siekte

Diagnose van sistiese fibrose in kinders sluit sifting vir oorerflike en aangebore abnormaliteite. Ook bloedtoets, urine en speeksel afskeiding. Drade en Coprogram. Dit laat jou toe om die teenwoordigheid van insluitings van vet in die ontlasting van die kind te bepaal. Nagevors en respiratoriese stelsel (radiografie, bronchography, brongoskopie). Nodig en spirometrie, as dit moontlik maak om die funksionele toestand van die longe te evalueer. As jy 'n sistiese fibrose vermoed (simptome in kinders kan self nie openbaar) voer genetiese navorsing. Hulle help om die teenwoordigheid van 'n geenmutasie wat verantwoordelik is vir die sekretoriese aktiwiteit van die organisme. Neonatale neonatale screening uitgevoer (tripsien konsentrasie ondersoek in 'n droë bloed kol). Dit is insiggewend genoeg en die sweet toets. As die pot aan die lig gebring natriumione, chloor in 'n verhoogde bedrag, is dit moontlik van die bestaan van die siekte te praat met 'n hoë waarskynlikheid. As 'n vrou, waarin die gesin was mense met 'n diagnose van "sistiese fibrose", 'n kind verwag, die dokters aanbeveel om te ondersoek die vrugwater op die ouderdom van ongeveer 18-20 weke.

behandeling van sistiese fibrose

Dit is opmerklik dat om ontslae te raak van die siekte is onmoontlik. Tog kan terapie aansienlik verbeter die kwaliteit van lewe en die duur daarvan. Voorheen het baie pasiënte met 'n soortgelyke diagnose te sterf voor die ouderdom van 20 jaar. Nou, egter, met behoorlike en tydige behandeling kan aansienlik langer te lewe. Derm vorm vereis 'n spesiale dieet. Kos moet ryk in proteïen (vis, eiers) wees. Verder aangestel en kompleks vitamiene. Ook nodig ontvangs ensieme ( "Creon", "pantsitrat", "feestelijk" et al.). Dit is opmerklik dat hierdie dwelms geneem moet word dwarsdeur sy lewe. Die feit dat die behandeling gee die resultaat sal normalisering van stoel, gewigsverlies en 'n gebrek aan selfs sy groei aan te dui. Abdominale pyn verdwyn, en in die ontlasting is nie opgespoor insluiting van vet.

Wanneer pulmonale dwelm vorm van die siekte is nodig dat vervloeiing van sputum en brongiale herstel funksie ( "Mukosolvin", "Mukaltin") sal fasiliteer. Dit is baie belangrik in die behandeling van pulmonale sistiese fibrose tot die ontwikkeling van aansteeklike prosesse in die longe te voorkom. Goeie effek en 'n spesiale asemhalingsoefeninge. Dit moet gereeld gedoen word. Vir die behandeling kan toegedien word en antibiotika. Vergeet van die siekte vir 'n geruime tyd te help so 'n radikale metode, as die oorplanting van longe. Maar dit het sy nadele: die risiko van verwerping, die administrasie van dwelms wat die immuunstelsel onderdruk. Daarbenewens moet die pasiënt in 'n redelike goeie fisiese toestand. Die meeste van hierdie oorplantings in die buiteland uitgevoer word.

Aanbevelings gemaak vir pasiënte met sistiese fibrose

Dokters beveel aan dat pasiënte met hierdie diagnose te tydige inentings teen kinkhoes, en soortgelyke siektes maak. Dit is belangrik om potensiële allergene uit te skakel: troeteldier verontwaardiging, kussings en komberse van 'n voël veer. Dit is ook streng verbode om passiewe rook. So 'n diagnose vereis 'n spa-behandeling van kinders. As die graad van erns van die siekte is nie krities nie, die kind skoolgaan, sportklubs, het 'n redelik aktiewe lewenstyl. Behandeling van sistiese fibrose in kinders jonger as een jaar tussen die ouderdomme behels die gebruik van spesiale mengsels (Dietta Ekstra, Dietta Plus). Daarbenewens het die behoefte om te verhoog en 'n enkele dosis van 1,5 keer. Verder opgeneem in dieet die baba se is 'n klein bedrag van sout (dit is noodsaaklik in die somer).

Spesiale aandag moet geduldig spyskaart wees. Dit moet ryk aan vet (room, botter, vleis) as die opname van voedingstowwe gebreek wees. Drink moet ook volop. Dit is die moeite werd om te onthou dat die neem van ensiem voorbereidings daaglikse vereiste. In bykomend tot die basiese behandeling gebruik kan word, en van tradisionele terapie. Fasiliteer verwagting kruie soos malvalekker, ma-en-stiefma. Goeie uitwerking op die spysverteringstelsel 'n paardebloem, elecampane. En essensiële olies word gebruik vir inhaler (laventel, basiliekruid, hisop). Ook nuttig en fortifying produkte soos heuning.

voorspellings

Ongelukkig is die lewensverwagting vir 'n gegewe diagnose is nie baie hoog. Gemiddeld, pasiënte leef vir ongeveer 30 jaar (in Rusland), of tot 40 of meer (in die buiteland). Maar tydige diagnose en behoorlike behandeling aansienlik verbeter die pasiënt se toestand. Die mees ongunstige prognose - in die vroeë manifestasies van sistiese fibrose (in babas). Maar dit is bekend en 'n geval waar 'n pasiënt met 'n soortgelyke siekte geleef vir meer as 70 jaar. Hierdie verskil in lewensverwagting in Rusland en ander lande as gevolg van die finansiële aspek. Oorsese pasiënte ontvang lewenslange ondersteuning van die staat. As gevolg van hierdie hulle 'n normale lewe kan lei, te leer, 'n gesin te skep en het kinders. Maar Rusland kan nie voldoende voorsien pasiënte met die nodige medisyne (en hierdie ensiem voorbereidings, en spesiale antibiotika, en mucolytics). Slegs 'n beperkte aantal kinders ontvang gratis mediese sorg en noodsaaklike medikasie. Pasiënte bly in 'n spesiale rekening van sy hele lewe. Om die voorkoms van so 'n siekte te sluit moet 'n genetikus raadpleeg by 'n ander stadium van swangerskap beplanning.

Sielkundige wenke vir ouers

Daar is baie van publikasies wat ontwerp is om ouers wie se kind ly aan sistiese fibrose te ondersteun. In die eerste plek, moenie paniekerig raak nie. Ons moet soveel moontlik inligting oor die siekte te kry ten einde effektief te help om die kind die gevolge daarvan te oorkom. Dit is belangrik om hom gereeld te herinner aan haar liefde.

Die siekte aansienlik raak nie net die fisiese toestand, maar ook tot 'n mate op die emosionele. Daarom kan die probleme nie vermy word nie (maar hulle teenwoordig is en in die opvoeding van 'n gesonde kinders is). Sommige manipulasie vertrou kan word om uit te voer en die jongste pasiënt. Kenners sê dat terwyl kinders nie net hul siekte te leer nie, maar ook die sorg van hulself, baie beter gevoel.

Ouers het nie alleen voel in die stryd teen sistiese fibrose, moet jy om te kommunikeer met hul families, wat gekonfronteer word met 'n soortgelyke probleem. Dit kan gedoen word en spesiale Internet forums. Daar is 'n baie fondse, kan hulle na beide sielkundige en finansiële bystand. Dit is belangrik om te onthou dat so 'n diagnose - nie 'n sin. Baie bekende mense wat ly aan die genetiese siekte, maar dit het nie gestop hulle daarin slaag om in die lewe. Sanger Gregory Lemarchal, komiese akteur Bob Flanagan (gewoon tot 43 jaar) - dit is net 'n paar voorbeelde van hoe om te leef en te groei met so 'n diagnose. Daarby het medisyne nie stil te staan: 'n globale navorsing op geenterapie van sistiese fibrose in die Verenigde State. As jy egter om te gaan met hul emosies moeilik, kan jy altyd die hulp van 'n sielkundige te soek.