Russell-Silver-sindroom: oorsake, simptome, behandeling

Moderne medisyne weet baie siektes. Sommige van hulle is redelik goed, oor die oorsake en behandeling van ander groepe van wetenskaplikes werk tevergeefs. Deel verkry siektes, terwyl ander inherente. Een so 'n siekte is aangebore Russell-Silver sindroom.

Kenmerke van die siekte

Daar is ander gewilde titels: Silwer-Russell dwergisme, SSR.

Russell A. en H. K. Silver - kinderloos dokters, wat is die bestudering van die prenatale ontwikkelingsagterstande.

Russell-Silver-sindroom is 'n aangebore siekte. Die belangrikste kenmerk is die vertraging in fisieke ontwikkeling tydens swangerskap, in die besonder, geskend die vorming van geraamte van die kind. In die toekoms, kan daar later as die sluitingsdatum fontanel wees.

Oorsake van erfenis is nog onbekend, in die meeste gevalle is daar 'n sekere stelsel.

Die siekte kom in een persoon per 30 000. Die geslag van die ontwikkeling van die siekte is nie geraak nie.

Die oorsake van die sindroom van Russell-Silver

Die belangrikste oorsaak van die siekte is uiters oortredings op die vlak van genetika. En die vorm van erfenis is nie van 'n tydskrif of sistemiese.

Die meeste dikwels ly aan chromosoom 7 (10% van die gevalle), 11, 15, 17, 18. Dit is hierdie chromosome en is verantwoordelik vir menslike groei. In die meeste gevalle is dit as gevolg van die feit dat 'n kind erf twee afskrifte van 'n chromosoom van die ma. Hierdie effek staan bekend as die moeder se uniparental disomie.

Eksterne simptome van die siekte

By die geboorte van 'n kind met die sindroom van Russell-Silver het 'n relatief klein gewig, gewoonlik nie meer as 2500 g, hoewel swangerskap beskou word as volle termyn. Lengte met sowat 45 cm. Met ouderdom, is die probleem nie opgelos word en groeivertraging waargeneem in volwassenes (vroue nie styg meer as 150 cm in mans 'n bietjie meer as 150 cm). Maar die gewig is ten volle in ooreenstemming met die ouderdom, in sommige gevalle selfs hoër as normaal.

Ondergaan veranderinge en urogenitale stelsel, byvoorbeeld, is daar 'kriptorgidisme (a wanorde waarin die testikels is nie geleë in hul plekke), hipospadie (uretra open atipiese vir hierdie area), hipoplasie van die penis en skrotum (onderontwikkeling).

Ekstern, is Russell-Silver sindroom ook waargeneem. Hy het na liggaam asimmetrie. Dit raak die gesig en romp, en die lengte van die bene en arms.

Dit raak Russell-Silver sindroom (behandeling van die siekte kan gevind word in die artikel), en op die gesig. Deel van die skedel, wat is die brein, verhoog in vergelyking met die voorste deel van dit, en die toename is duidelik buitensporige. Gesig vorm lyk soos 'n driehoek waarin die konvekse voorkop, en die groottes van die mandibula en die mond aansienlik verminder. Dit staan bekend as psevdogidrotsefaliya. Lippe styf en hoeke effens verlaag (die effek van "karp mond"). Die lug is hoog, in sommige gevalle is dit 'n gesplete kan wees. Ore steek in die meeste gevalle.

Onder die gepaardgaande eksterne simptome is:

• skending van die vorming van onderhuidse vet;
• smal bors;
• lordose in die lumbale streek (die konveksiteit van die ruggraat na vore);
• kromming van die pinkie.

Verwante siektes van interne organe

In bykomend tot eksterne versteurings, word dikwels waargeneem en die interne probleme van die liggaam. Russell-Silver sindroom (simptome wat verband hou met verswakte voorkoms, soos hierbo gedefinieer) invloed op die niere te danke aan hul onreëlmatige vorming (hoefyster vorm, uitbreiding van renale pelvis, asidose buisies).

Vir pasiënte, ongeag hul geslag kenmerk van vroeë puberteit. In 30% van gevalle begin op die ouderdom van ongeveer 6 jaar. Dit is direk verwant aan die feit dat daar 'n gonadotropien ovariale stimulasie (geslagshormone bedrag aansienlik vergroot word).

Maar intelligensie is ten volle behou.

Russell-Silver-sindroom: diagnose

Die siekte gediagnoseer word in die vroeë kinderjare. So 'n besluit geneem word deur 'n pediater, kyk na 'n siek kind. Maar bo en behalwe die gewone waarnemings word uitgevoer, en verskeie laboratoriumtoetse en toetse:

1. Die bepaling van die vlak van bloedsuiker. Baie dikwels kinders word gediagnoseer met "Russell-Silver-sindroom", het 'n laer bloedglukosevlakke.
2. Toets vir chromosomale abnormaliteite. In die meeste gevalle, is hierdie probleme gevind.
3. Bepaling van bedrae van groeihormoon. In hierdie siekte is daar 'n tekort.
4. Eksamen van die vorming van die geraamte. Dit is nodig om addisionele voorwaardes, wat in sommige gevalle 'n vals positiewe uitslag kan gee heeltemal uit te skakel.

Kenmerke van behandeling

Die belangrikste reël van behandeling: tydige diagnose. As jy dit nie maak nie in die tyd, kan jou dokter dwaal en doen hidrokefalie behandeling, maar dit het nie die siekte in hierdie kinders.

In die meeste gevalle, sulke pasiënte aan groeihormoon ontvang in 'n spesifieke patroon, wat is die ontwikkeling van 'n geneesheer.

Daarbenewens het die dikwels gebruik en addisionele metodes:

• fisiese terapie, wat daarop gemik is om die spiere te verbeter;
• spesiale onderwysbehoeftes.

In die loop van die behandeling op dieselfde tyd 'n paar spesialiste:

• geneesheer-genetikus wat in staat is om die siekte op te spoor op sy heel begin;
• Dieetkundige of gastroënteroloog, die belangrikste taak is om 'n spesiale dieet wat daarop gemik is om groei te verhoog te ontwikkel;
• endokrinoloog, wat groeihormoon stel;
• sielkundige.

Om die effektiwiteit van die behandeling te bepaal kan wees om die groeikoers te verhoog. Wanneer skema behoorlik ontwerp in die eerste jaar van behandeling kan lei tot 8 cm te bereik.