Rett-sindroom in kinders: oorsake, simptome, tekens, behandeling. Wat is kenmerkend van Rett-sindroom?

Rett-sindroom - 'n tipe van progressiewe degeneratiewe siekte wat gekenmerk word deur SSS. Dit is 'n seldsame geneties bepaal patologie wat ontwikkel hoofsaaklik in meisies op 'n vroeë ouderdom. Dit kan toegeskryf word aan 'n groep van geestesgesondheid en geestesiektes, omdat die siekte affekteer die belangrike dele van die liggaam: die breinfunksionering, normale ontwikkeling van die muskuloskeletale stelsel, die sentrale senuweestelsel. Op die oomblik kan dokters voldoende behandeling van die siekte nie offer, soos die aard van die oorsprong daarvan lê in die molekulêre en sellulêre vlak.

Wat onderskei hierdie patologie van die bekende outisme? Wat is die tipiese simptome? Is dit moontlik om die siekte met die hulp van medikasie genees? Die antwoorde op hierdie en baie ander vrae kan gevind word met hierdie artikel.

sommige statistiek

Rett-sindroom - 'n genetiese abnormaliteit van die natuur, wat vermoedelik 'n oorerflike karakter het. Ten einde meer akkuraat te ondersoek die oorsake van die siekte, het wetenskaplikes vir 'n paar jaar het 'n territoriale analise van die verspreiding van die siekte, wat daarin geslaag om 'n spesifieke voorkoms van die sindroom in kinders te identifiseer uit 'n yl bevolkte gebied. Hierdie "sakke" is opgemerk in Noorweë, Hongarye en Italië.

Die siekte begin om aktief net verken tydens die afgelope 15 jaar. Op die oomblik is, die ware aard van die siekte bly ongediagnoseerde tot aan die einde. Wetenskaplikes van regoor die wêreld gaan voort om hierdie kwessie, die hoofdoel van wat beskou word as 'n biologiese merker van universele search bestudeer. In hulle sien, dit was hy wat sal later 'n nuwe en effektiewe metodes van behandeling nie net van hierdie sindroom te skep, maar baie ander siektes soortgelyke genetiese aard.

Volgens statistieke, 10-15.000 kinders daar gebore is net een vroulike kind met so 'n diagnose. Rett-sindroom by seuns is uiters skaars en is in stryd met die lewe.

Die geskiedenis van die siekte

In 1954, die beroemde Oostenrykse pediater Andreas Rett die eerste keer ontdek hierdie siekte simptome. Tydens die ondersoek van twee meisies met die hand liggend geestesiektes spektrum dokter opgemerk ongewone tekens van demensie: hand-wring, kompressie en blywende houvas vingers, vryf sy hande asof die kind hulle was onder water. Sulke bewegings herhaal met 'n sekere periodisiteit en dus onstabiel vergesel deur emosionele toestand, begin 'n volle onderdompeling en eindig met 'n skielike aanvang van gille. Daarna het die pediater het die studie van hierdie twee gevalle, en het 'n soortgelyke kliniese beeld in ander geskiedenis, wat hom toegelaat het om patologie te identifiseer in 'n afsonderlike eenheid.

Teen 1966, die spesialis gediagnoseer die sindroom het nog 31 meisies, en later die resultate van jare van navorsing gepubliseer in verskeie Duitse-taal publikasies. Maar op daardie tydstip 'n nuwe patologie het nie ontvang wye publisiteit, maar ná 20 jaar het dit erken op internasionale vlak en is "Rett-sindroom" genoem ter ere van die ontdekker.

Sedertdien het wetenskaplikes regoor die wêreld begin om te studeer vir die aktiewe siekte en sy etiologie.

Die hoofredes

Sodra die patologie gedra in 'n aparte siekte, het kenners begin om verskillende teorieë van die oorsake van sy ontwikkeling na vore gebring. Aanvanklik aanvaar dat die siekte is verskillende genetiese aard, dit wil geenmutasie blameer. Afwykings van hierdie aard te danke aan die teenwoordigheid van 'n groot aantal van bloed bande in die menslike geslag.

Aan die ander kant, is dit voorgestel chromosomale afwykings as die hoofoorsake van die siekte. Ons praat oor die teenwoordigheid van die bros gedeelte van die kort arm van die X-chromosoom. Wetenskaplikes dui daarop dat hierdie is die area wat verantwoordelik is vir die vorming van patologie.

Daaropvolgende navorsing oor die onderwerp het getoon dat pasiënte met so 'n diagnose eintlik daar is 'n paar oortredings in die chromosome. Dit is hierdie faktor is die hoofoorsaak van geestesversteurings, is nog onbekend.

Die enigste ding wat daarin geslaag om presies hierdie ouderdom van die pasiënte te vestig. Volgens dokters, die primêre versteurings in die brein ontstaan as gevolg van die geboorte van die kind, en deur die vierde jaar van sy lewe die ontwikkeling tot stilstand kom heeltemal. Daarbenewens kan hierdie kinders nie ten volle en in 'n fisiese sin ontwikkel.

Die eerste tekens van Rett-sindroom

In die heel eerste maande van die lewe, die pasgebore lyk perfek gesonde, dokters gewoonlik geen vermoede van enige oortreding. Kopomtrek is ook binne die normatiewe parameters. Die enigste ding wat siekte kan aandui, dit is 'n klein spiere slapte en simptome van hipotensie. Laasgenoemde sluit lae temperatuur, bleekheid van die vel en oormatige sweet handafdrukke.

Ongeveer 4-5 maande na sigbare tekens van die lag in die ontwikkeling van 'n paar motoriese vaardighede word (kruip, rol op die rug). Later, kinders met Rett sindroom dit moeilik vind om te sit en staan.

Rett-sindroom: simptome

Afsonderlik is dit nodig om te fokus op die sleutel simptome, wat die siekte gediagnoseer is. In die mediese praktyk is daar gevalle waar verkeerde diagnose opgewek as gevolg van verkeerde interpretasie van die teken van die siekte, wat lei tot 'n vinnige dood. Wat is kenmerkend van Rett-sindroom?

• Spesifieke handbewegings. In kinders met hierdie diagnose verdwyn geleidelik vaardighede hou voorwerpe in sy hande. In hierdie geval, daar is herhalende beweging, wat gekenmerk word deur die voortdurende geskuifel van die vingers of klap op borshoogte. 'N Kind kan jou hand te byt of slaan hulle self in verskillende dele van die liggaam.
• Geestelike ontwikkeling. Die siekte word gekenmerk deur verstandelike gestremdheid en 'n gebrek aan kognitiewe aktiwiteit, wat tipies is vir pasgeborenes. Sommige babas verkry primêre vaardighede van praat en die persepsie van ander, maar uiteindelik hulle heeltemal verloor.
• Ernstige microcefalie. As gevolg van 'n afname in breingrootte geleidelik kop groei tot stilstand kom.
• Aanvalle. Die kenmerk van Rett-sindroom word beskou as epileptiese aanvalle.
• Die ontwikkeling van skoliose. Abnormaliteite in die spinale segment verskyn vroeër of later in alle kinders met hierdie diagnose. Die rede vir die kromming van die rug is distonie.

sindroom stadium van ontwikkeling

Vorder, die siekte is vier hoof fases, wat elk 'n kenmerkende kliniese beeld.

• Stadium №1. Die aanvanklike afwyking in die kind se ontwikkeling sê die ouderdomme van vier maande tot sowat twee jaar. In pasiënte met vertraagde groei van die kop, daar is spierswakheid, lusteloosheid en 'n gebrek aan belangstelling in die omliggende wêreld.
• Stadium №2. As die baba het geleer om te loop tot 'n jaar of spreek 'n paar woorde, is al hierdie vaardighede gewoonlik ontbreek een tot twee jaar. Op hierdie stadium is daar spesifieke manipulasie van hande, asemhalingsprobleme, versteuring van die normale koördinasie. Sommige kinders het aanvalle. Simptomatiese behandeling van Rett-sindroom op hierdie stadium steeds onbeslis.
• Stadium №3. Tussen 08:57 jaar dit is stabiel. Die derde fase word gekenmerk verstandelike gestremdheid, ekstrapiramidale versteurings wanneer vervang teer "beswyming" en gevoelloosheid.
• Stap №4. Op hierdie stadium van die siekte is gewoonlik gesien onherstelbare skade aan die outonome stelsel en ruggraat. Teen die ouderdom van tien pasiënte kan die frekwensie van die aanvalle, maar heeltemal afgrond vaardigheid van onafhanklike reis te verminder. In hierdie toestand, kan kinders bly vir dekades. Ten spyte van aansienlike afwykings in fisiese ontwikkeling, pasiënte het volledige puberteit.

Al die bogenoemde simptome kan bepaal op watter stadium is dit Rett-sindroom. Simptome van die siekte wissel afhangende van die spoed van vordering van die siekte en 'n paar individuele kenmerke van die liggaam.

Hoe om die patologie erken?

Diagnose van die siekte word bepaal deur 'n kliniese beeld waargeneem. Wanneer die vermoede van die siekte kinders gewoonlik word gestuur na die hardeware toetse. Dit sluit toetsing toestand van die brein deur CT meting van sy bioelectric aktiwiteit deur EEG en ultraklank.

Siekte, veral in die vroeë stadiums van ontwikkeling, is dikwels verwar word met outisme. Daar is egter 'n aantal verskille wat hierdie twee heeltemal verskillende patologieë onderskei.

In die eerste paar maande van die lewe, outistiese kinders reeds daar is kenmerkend tekens van die siekte wat nie gesê kan word oor Rett-sindroom. Wanneer outistiese versteuring, kinders oorgaan tot verskeie manipulasies met die omliggende voorwerpe, en het 'n eienaardige genade. Rett-sindroom is gewoonlik gesien in kinders styfheid in sy bewegings as gevolg van motoriese en gespierde versteurings. Verder, is dit gepaard gaan met langdurige epileptiese aanvalle, verlangsaming van groei kop en moeilike asemhaling. So, die tydige optrede differensiële diagnose akkuraat die basiese vorm van die siekte, sowel as toepaslike behandeling en rehabilitasie maatreëls bepaal.

geneesmiddelterapie

Moderne metodes van behandeling van 'n siekte, is ongelukkig beperk. 'N Belangrike gebied van terapie - verligting simptomaties manifestasies van die siekte en die verligting van die toestand van die jong pasiënte dwelms gebruik. Wat medikasie voorgeskryf om kinders met 'n diagnose van "Rett-sindroom"? Behandeling behels gewoonlik:

1. Ontvangs antikonvulsante blokkeer epilepsie.
2. Die gebruik van "Melatonin" vir die regulering van biologiese modus van die dag / nag.
3. Die gebruik van dwelms om bloedsomloop en stimulasie van die brein te verbeter.

As aanvalle herhaal met 'n groot frekwensie, mag antikonvulsante doeltreffendheid laag. Tipies, kinders met die siekte voorgeskryf "karbamasepien". Hierdie instrument is geklassifiseer as 'n sterk antikonvulsante.

In parallel, gewoonlik voorgeskryf "LAMOTRIGINE". Dit beteken relatief onlangs verskyn het in farmakologie. Dit verhoed dat die penetrasie van die atrium sout in die SSS. Wetenskaplikes het bevind verhoogde inhoud van die stof in serebrospinale vloeistof van pasiënte met die diagnose van "sindroom Rett se". Die redes vir hierdie verskynsel is nog onbekend.

tradisionele terapieë

In bykomend tot medikasie, dokters beveel 'n spesiale dieet. Dit is gemaak op 'n individuele basis vir gewigstoename. Die dieet moet ryk aan vesel, vitamiene en voeding produkte wees. Dit vereis gereelde voeding (elke drie uur). Sulke voedsel bydra tot die stabilisering van die pasiënte.

Die behandeling sluit ook 'n massering en spesiale oefeninge. Sulke sessies fisiese aktiwiteit dra by tot die ontwikkeling van die kind ledemate, verhoog die buigsaamheid van verskillende liggaamsdele, asook stimuleer spiertonus.

Kenners daarop dat die musiek het positiewe uitwerking op kinders met die siekte. Dit streel nie net nie, maar stimuleer ook belangstelling in die wêreld rondom hulle.

Rett-sindroom in kinders vandag behandel in gespesialiseerde rehabilitasiesentrums. Hulle is beskikbaar in byna al die groot stede. Hier, jong pasiënte aan te pas by die wêreld rondom hulle te spesiale onderwysbehoeftes klasse hou.

voorspellings

Om die nodige behandeling te wys, wetenskaplikes van regoor die wêreld voortgaan om aktief te verken Rett-sindroom. Voorspelling spesialiste in hierdie vraag bevestigend. Op die oomblik is, die ontwikkeling van spesiale stamselle, aan die hand waarvan kan later hierdie verskriklike siekte oorkom. Verder, soos "medisyne" is reeds suksesvol getoets op laboratorium muise.

In hierdie artikel, is ons vertel dit is Rett-sindroom. Foto's van kinders met gestremdhede kan gevind word in gespesialiseerde mediese naslaanboeke. Dit is 'n baie seldsame siekte, wat hoofsaaklik gediagnoseer in meisies. As ons vergelyk met verstandelike gestremdheid, is hierdie sindroom in die eerste paar maande van die lewe nie gemanifesteer deur eksterne tekens. In die ses maande, is daar probleme met psigomotoriese ontwikkeling, bokkie verloor al die vaardighede en absoluut nie reageer op die omliggende verskynsels en voorwerpe. Met die kliniese beeld erger met verloop van tyd. Ongelukkig, hierdie siekte kan nie finaal gewen. Moderne medisyne bied 'n verskeidenheid van medikasie om simptome van die siekte te verminder. Verder is 'n voordelige uitwerking op die kind se gesondheid fisioterapie (oefeninge, masserings), opleiding in gespesialiseerde rehabilitasiesentrums en hospitale.

Ons hoop dat al die inligting wat verskaf word in hierdie artikel oor die onderwerp sal wees vir julle om werklik bruikbaar te wees. Gesond te bly!