Pearson-sindroom: Simptome en behandeling

Pearson se sindroom - dit is 'n baie seldsame genetiese siekte wat manifesteer in kinderskoene, en in die meeste gevalle lei tot 'n vroeë dood.

Geskiedenis van die ontdekking

Nog 'n naam vir sindroom die Pearson se - 'n aangebore sideroblastic anemie met eksokriene pankreas ontoereikendheid. Die siekte is vernoem na die wetenskaplike wat dit die eerste keer beskryf in 1979 - N. A. Pirsona. Die sindroom is erken deur 'n lang waarneming van vier kinders met soortgelyke simptome: hulle waargeneem sideroblastic anemie, wat nie reageer op standaard behandeling, die gebrek aan eksokriene pankreas funksioneer en patologie van beenmurg selle.

Op die eerste, die kinders sit 'n ander diagnose - Shvahmana sindroom (aangebore hipoplasie van die pankreas). Maar ná die ondersoek van die bloed en beenmurg is voor die hand liggend verskille is gevind, wat geleentheid gegee om sindroom Pearson se as 'n aparte kategorie na vore te bring.

Die oorsake van die siekte

Navorsing oor die oorsake van die siekte het omtrent tien jaar. Dokters genetici in staat was om 'n genetiese defek wat lei tot verdeeldheid en duplisering van die mitochondriale DNA vind.

Hoewel die siekte is genetiese, gewoonlik mutasie verskyn spontaan, en die pasiënt baba gebore om 'n volkome gesonde ouers. Soms is daar 'n verband tussen die teenwoordigheid van oogsiekte in die moeder en die ontwikkeling van sindroom Pearson se in haar kind.

DNA defekte geopenbaar kan word in die beenmurg, atsinotsitah pankreas, sowel as organe wat nie die belangrikste doel van die siekte - nier, hartspier, hepatosiete. Aan die ander kant, sommige pasiënte in die teenwoordigheid van tipiese kliniese en laboratorium prentjie en versuim om veranderinge in die mitochondriale DNA registreer.

Siek kinders gaan yster opeenhoping in die lewer, glomerulêre sklerose, nier sist vorming. In sommige gevalle, is dit die ontwikkeling van miokardiale fibrose, wat lei tot hartversaking.

Die pankreas skei onvoldoende hoeveelheid lipase, amilase en koeksoda in alle pasiënte met die siekte Pearson. Atrofie sindroom openbaar klier weefsel en die daaropvolgende fibrose.

metodes van diagnose

Met vertroue diagnose kan net genetika dokters ná die ondersoek van die mitochondriale DNA. Die belangrike rol wat die gewone ontleding van perifere bloed identifiseer makrositêre erge anemie, neutropenie en trombositopenie. Noemenswaardige is die afwesigheid van die effek van behandeling van anemie "sianokobalamien" en ysterpreparate.

As gevolg van beenmurg lek kan die afname in die totale aantal selle sien, die teenwoordigheid van vakuole in die voorkoms van erythroblasts en gering sideroblasts.

siektesimptome

Van die eerste dae van die lewe van die kind is vermoedelik Pearson se sindroom. Simptome van die siekte debuut in babas in die vorm van pernisieuse anemie, en insulien-afhanklike diabetes. Waargeneem bleek vel, lomerigheid, lusteloosheid, diarree, herhaalde braking, is die kind nie gewig. Die kos is amper nie geabsorbeer, wat gekenmerk word deur steatoree. Daar is simptome van diabetes, verhoogde bloedglukosevlakke, en daar is 'n neiging om asidose. Miskien is die ontwikkeling van lewer, nier en hartversaking.

Soms bykomend tot bloedarmoede, pansitopenie plaasvind (tekort nie net eritrosiete maar ook leukosiete en plaatjies), wat 'n neiging om te bloei en infeksies van die gedeelte beslaglegging sal hê.

Behandeling en prognose

Ongelukkig, dokters weet nog steeds nie hoe om die Pearson-sindroom te wen. Behandeling van nie-spesifieke en dit bied net kort termyn resultate.

Anemie is nie ontvanklik vir standaard terapie, en vereis gereelde bloedoortappings. Vir die verbetering van die pankreas funksioneer voorgeskryf ontvangs ensieme, en vir regstelling van metaboliese abnormaliteite - infusie terapie. In seldsame gevalle 'n beenmurgoorplanting.

Pearson se sindroom het 'n swak prognose: kinders agter in fisiese ontwikkeling, die meeste sterf voordat twee jaar. In seldsame gevalle word pasiënte leef langer danksy doeltreffende instandhouding terapie, maar later in die lewe siekte lei tot spieratrofie eienskap van die sindroom Kearns-Sayre.

Die erns van die siekte hang grootliks af van die graad van DNA letsels.