Neonatale sifting en die belangrikheid daarvan vir die vroeë opsporing van oorerflike siektes

Die tyd van geboorte tot 28 dae van die lewe - die neonatale tydperk. Dit is verdeel in die vroeë en die laat. Die vroeë tydperk duur tot 8 dae na geboorte. Hierdie keer is wat gekenmerk word deur die verloop van 'n aktiewe adaptive antwoorde op voorwaardes buite die moeder se liggaam. So, radikaal verander die tipe krag, asemhaling en sirkulasie. In later neonatale adaptive reaksies voort te gaan.

Gegewe die beduidende veranderinge in die liggaam van die pasgebore, dit is onderhewig aan deeglike waarneming in die eerste maand van die lewe. Op die oomblik, is neonatale sifting gedoen - 'n stel van verpligte opnames, wat uitgevoer word met die doel om die vroeë opsporing van aangebore en oorerflike siektes.

Elke pasgebore neem 'n druppel bloed uit die hakke op 'n spesiale vorm, wat gratis studies aan die mediese en genetiese sentrums gestuur. As bespeur in die bloed merker van 'n bepaalde siekte, is die kind gestuur vir konsultasie om 'n genetikus, wat die herhaalde toetse en toepaslike behandeling stel in die geval van bevestiging van die diagnose.

Neonatale screening is uiters belangrik, want dit help om tydige spoor ernstige oortredings in die liggaam van pasgebore kinders en uit te voer terapeutiese maatreëls in 'n tydige wyse.

Met hierdie ondersoek kan opspoor:

• aangebore hipotireose - is die mees algemene siektes. Siekte kom teen die agtergrond van 'n gebrek aan ontwikkeling van die tiroïedklier, sowel as die afwesigheid of tekort van tiroïedstimuleringshormoon pituïtêre. Daarbenewens, onreëlmatighede in die skildklier antithyroid teenliggaampies en bepaal 'n paar middels wat gebruik kan sirkuleer in die moeder se bloed tydens swangerskap. As tyd hierdie patologie in kinders nie opspoor ontwikkel erge breinskade en verstandelike gestremdheid. Simptome van aangebore hipotireose eerder "vaag" - geelsug, hipotermie, swak eetlus en swak suig die bors, die teenwoordigheid van naelstring breuk en hees geskreeu, droë vel, groot tong, groot gewrigte van die skedel. Hierdie kliniese beeld is nonspecific, so die reg om die diagnose te vestig is moeilik. En dat neonatale screening kan jy diagnoseer in 'n tydige wyse;

• fenielketonurie, wat is ingebore foute van aminosuur metabolisme, wanneer ontwrig die vorming van tyrosine, wat lei tot verstandelike gestremdheid. Tydige opsporing van hierdie patologie kan jy 'n spesiale dieet toewys en te verhoed dat ernstige komplikasies;

• aangebore bynier hiperplasie - gemanifesteer aangebore bynier hiperplasie;

• galaktosemie - 'n oorgeërfde ensiem afwyking waarin die uitruil is gebreek en daar is 'n swaar galaktose kliniek op die tweede week van siekte - moegheid, braking, lewerskade en die ontwikkeling van bilaterale katarakte. Neonatale screening help om die siekte op te spoor en voor te skryf 'n dieet vervanging melk om sojaprodukte, wat help normaliseer die toestand van die kind;

• sistiese fibrose.

Versigtig waarneming van die pasgebore help ook diagnoseer neonatale sepsis, wat in die afwesigheid van behandeling lei tot verskeie orgaanversaking en die dood in kinders, en hoor patologie.