Monosomie - wat is dit?

Die genetiese struktuur van die menslike chromosoompare 23 word gedefinieer, wat verskil in vorm en grootte. Die grootste chromosoom 1. Dit oorskry die grootte van chromosoom 22 is amper 4 keer. 23 'n paar - 'n chromosoom X en Y. Hulle bepaal die geslag van die mense. In vroue 23 bevat 'n paar van die 2 X chromosome, is die paar aangewese XX. In mans, 23 bestaan uit 'n paar chromosome X en Y, dit wil sê, - 'n paar van die XY.

Wanneer die embrio gevorm word, dit het nog geen tekens van 'n persoon, maar 23 pare chromosome bepaal die geslag van die toekoms is reeds 'n baba in die baarmoeder van die toekoms moeder. Vorige 22 pare is outosome genoem. Hulle sal verseker dat die ontwikkeling van al die interne organe en weefsel van 'n baba.

Onvrugbaarheid as 'n teken monosomie

Vroulike onvrugbaarheid kan die gevolg van verskeie siektes wees. In die geval van die skending van die struktuur van 23 pare chromosome, is dit gelê voor geboorte, wanneer die potensiële ma haarself was in 'n toestand van embrio in die baarmoeder.

As die paar van die twintigste ontbreek een X-chromosoom, of dit beskadig is, soos abnormaliteit genoem monosomie X. Onvrugbaarheid - een van die mees onthullende tekens van Moderne medisyne monosomie X. studies hoe tekens van hierdie siekte en maniere om dit te hanteer.

Wat is dit?

Monosomie - hierdie afwyking, vernoem na die wetenskaplike wat dit ontdek met Turner-sindroom. Hierdie genetiese siekte is slegs in meisies. Volgens haar statistieke toon sowat 1 in 2500 gevalle.

Op die oomblik is, die ontwikkeling van medisyne om te verhoed dat Turner-sindroom is onmoontlik. Girls met hierdie siekte kan 'n normale lewe te lei, maar wat hulle nodig het mediese toesig, omdat hulle komplikasies kan ontwikkel.

Ander tekens monosomie

Aan die lig gebring dat meisies het 'n kans monosomie sindroom in die kinderjare kan wees om die volgende simptome van die siekte:

• In kinderskoene swel handvatsels en voete.
• Baby loer agter op groei.
• Verhemelte in hierdie meisies is hoër as die gemiddelde kind, en onder oortjies.
• Pasiënte meisies is geneig om set van oorgewig.
• Daar is dikwels plat.
• Die ooglede hang laag oor sy oë.
• Strabismus.
• Die nek is verkort.
• Daar is 'n liggaam hare liggaamsdele.
• Verkort hande.

Behalwe vir hierdie siektes, tienermeisies, kan geïdentifiseer word:

• Hartsiektes (nesmykaemost klep muur).
• Verlangsaming van die aanvang van puberteit.
• Hoor probleme.
• Gereelde hoë bloeddruk (hipertensie).
• Aanhoudende siekte wat verband hou met infeksies in die ore.
• Droë oë.
• Skending van postuur, totdat die skoliose.

In terme van seksuele ontwikkeling waargeneem:

• Disproporsionaliteitsbeginsel van die eksterne genitalieë.
• Onontwikkelde borste.
• Die gebrek aan liggaam hare onder die oksels en behalwe die pubis.
• baarmoeder onderontwikkeling.
• Die afwesigheid of onaktiwiteit van die eierstokke.
• Laer vlakke van vroulike hormone.
• Menstruele passiwiteit, totdat die gebrek aan menstruasie.

Die probleem instelling vir die simptome van die diagnose is dat dieselfde simptome in ander siektes kan in ag geneem word. As hulle 'n meisie van enige ouderdom, is dit nodig om inspeksie te slaag in die kliniek.

Een van die kenmerkende eienskappe monosomie van geslagschromosome is oortollige vel aan die kante van die nek, wat 'n longitudinale vou vorm.

Oorsake van monosomie

Op hierdie stadium van die ontwikkeling van die wetenskap kan die oorsaak van die fetus monosomie detail bewerkstellig nie. Wat is bekend vir seker - geen patologie verband hou met oorerwing. Die belangrikste invloed op die voorkoms van die siekte in die fetus genetiese afwykings seks pa se sel rondom bevrugting. Dit is die hoofrede monosomie.

As gene die vader se 'n mutasie wat transformasie van die struktuur van die X-chromosoom, die kind plaasgevind ondergaan het - 'n meisie, ook kan beskadig word deur 23 pare chromosome. Maar dit moet op gelet word dat in so 'n gesin om op te gee op om kinders te hê is nie die moeite werd. Die pa met die skending van die X-chromosoom is baie waarskynlik bevrugting en geboorte van 'n gesonde baba dit is.

Waarom monosomie van die X-chromosoom? Die oorsake van hierdie siektes word bestudeer, maar in hierdie stadium van die medisyne kan sê die volgende:

• Voorkoms monosomie in die fetus is nie verband hou met negatiewe eksterne omstandighede.
• Dit patologie is nie geërf. Anders sou dit al die meisies in die familie-gene beseer pa kry.
• Die mees waarskynlike oorsaak van Turner-sindroom - die impak van skadelike faktore op die geslagselle van sy vader kort voor bevrugting.
• Tydens die verdeling van die sigoot en die omskakeling dit in die embrio mag wanfunksies, wat die mosaïek-tipe monosomie veroorsaak voorkom.

diagnose van die siekte

Om monosomie van die chromosome in die fetus is uitgesluit, selfs voor geboorte by-risiko vroue om 'n spesiale genetiese toetsing te maak. Hierdie opname - prenatale genetiese analise - sluit ultraklank ondersoek, 'n biopsie van spiere en vel van die vrug, 'n laboratorium bloedtoets.

So 'n ernstige ondersoek die dokter voorskryf, wanneer dit kom by wat, laat die vrug of 'n swangerskap te beëindig. Daarom is hulle toegedien in die eerste 3 maande van swangerskap. Dit is, as die familie die probleem oplos nie, of dalk 'n kind nie, is die opname nie aangestel.

Die dokter kan genetiese toetsing beveel om monosomie van chromosoom 21 is uitgesluit indien:

• Verwagtende moeder meer as 35 jaar.
• Die familie van 'n swanger waargeneem oorerflike patologie.
• In die gesin, het daar gevalle van bros ( 'n brose) X-chromosoom nie.
• Vermoede van Hemoglobinopathies.
• Vermoede van Down-sindroom in die kind en die ander wat verband hou met oorerflikheid, ongunstige situasies.

Wanneer die diagnose in ag neem sulke dinge dat die opname nie moet bring skade aan die gesondheid van die moeder of kind, mag dit nie lei tot die verlies van die fetus. Dokters uitvoer diagnose vereis hoogs gekwalifiseerde vir die produksie van 'n opname van die diagnose te wees.

Voor die genetiese toetsing vrou 'n vertoning eksamen moet ondergaan deur 'n ginekoloog in sy kliniek, die dokter besluit of swanger in gevaar van toepassing, dit wil sê. E., Of is daar 'n kans dat die fetus monosomie sindroom na vore sal tree. Eers nadat 'n positiewe antwoord op hierdie vraag is gerig op swanger genetiese toetsing.

In prenatale diagnose, daar is ander metodes - 'n pap wiel van membrane met die doel van die neem van die ontleding van vrugwater, bloedmonsters van die naelstring, Fetoscopy. Laasgenoemde is die bekendstelling van die sonde en die fetale ondersoek therethrough. Fetoscopy gebruik baie selde, want op die huidige vlak van ontwikkeling van mediese toestelle, hierdie proses suksesvol vervang deur ultraklank.

As die fetus nog nie opgespoor word in die tyd monosomie van die X-chromosoom, en daar was 'n vermoede van die diagnose 'n paar jaar na geboorte, is die opname meisies op die volgende maniere:

• Gedefinieer deur die afwesigheid van seks chromatien.
• Bepaal deur kariotipe.
• Hou konsultasies kind ginekoloog.
• Maak ons van interne geslagsorgane.
• Op die ouderdom van 9-10 jaar bloedtoets vir hormone.
• Aangestel deur die X-strale van hande om die ontwikkeling van been ouderdom norm voldoen.

Volgens 'n opname deur 'n spesiale kommissie kan gemaak word ten opsigte van gestremdheid besluit.

tipes monosomie

Monosomie - 'n siekte wat van verskillende tipes kan wees. By die geboorte van 'n meisie in die tweede chromosoompaar XX kan geheel en al afwesig. Hierdie tipe is aangewys as genetika 45H0. Hierdie meisies is heeltemal afwesig is of onontwikkelde eierstokke en baarmoeder. Hul puberteit nie plaasvind nie. Geen chromosome, wat die ontwikkeling van sekondêre geslagskenmerke bepaal, geslagsorgane hulself en verwante hormone.

As die tweede chromosoom in die paar XX teenwoordig, genetiese tipe 46 XY. In hierdie geval, sal die meisie 'n baarmoeder en eierstokke het nie, maar hulle sal 'n basiese struktuur het, t. E. Dit sal nie in staat wees om ovuleer en swanger word 'n kind.

Veel meer gevaarlik geval wanneer 'n mens chromosoom ontbreek in pare 1 - 22. Dit is bekend as die outosome. In normale ontwikkeling van die sigoot in elke sel 2 word gestuur na verskillende chromosome sy pale. As een nie die outosome, is die paal van die selle gestuur net na die huidige chromosome. By sy samevloeiing met die gesonde, is die sigoot verkry met 'n abnormale getal chromosome. Dit lei tot fetale dood en spontane aborsie. As die getal chromosome is groter met 1 as die standaard weergawe, kan 'n aborsie nie gebeur nie, maar as 'n kind gebore word, nie in staat is om 'n lang tyd leef.

gedeeltelike monosomie

Gedeeltelike monosomie van chromosoom skade wanneer gevorm, waardeur 'n paar links en een punt van die tweede chromosoom. Die oorsaak van die siekte is die strukturele herrangskikking van chromosomale seks ouer selle in die tydperk kort voor bevrugting. Die gevolge van die siekte hang af van watter soort chromosoom ondergaan gedeeltelike vernietiging.

Sindroom "kat huil"

Die vernietiging van 'n deel van chromosoom 5 pair skep die sindroom van "geroep kat se." Larinks siek kind vernou, kraakbeen sagte, wat lei tot 'n baba huil lyk soos 'n kat miaau.

Vir hierdie tipe word ook gekenmerk deur spiere slapte baba, halfmaanvormige gesig, verstandelike gestremdheid en fisiese lag in vergelyking met hul eweknieë. Die kind waargeneem skedel hipoplasie, lae posisie van die ore, strabismus en oogprobleme. Tipies, hierdie kinders ly aan hartsiektes. Hierdie pasiënte is lank lewe - termyn tot 10 jaar. Sulke patologie gesien in 1 uit 45000 gevalle.

Wolf-Hirschhorn sindroom

Verbreking van een chromosoom 4 pare (Wolf-Hirschhorn sindroom) kom in 1 in 100 000 kinders wat monosomie van chromosoom 4 pare, dikwels verkry in jong ma's en pa het. Geboortegewig is veel minder as die normale - sowat 2 kg. In babas, daar is 'n vertraging fisiese en geestelike ontwikkeling en motoriese vaardighede is bemoeilik deur baie stadig. Hulle ly onderontwikkeling van die skedel.

Deur hul voorkoms kan wel onder spits neus, prominente voorkop, lae-geslinger ore, longitudinale voue in die voorkant van die ore. Hulle het ook teenwoordig spiere slapte. Hulle amper nie reageer op eksterne stimuli. Sulke kinders is aanvalle. Uiterlik, kan hulle 'n abnormale struktuur van oë, 'n klein mond met hangende lippe op die hoeke, krom voete hê. Siek kinders dikwels ly aan hartsiektes. Geraak niersiekte. Die meeste van die kinders met hierdie chromosomale vernietiging nie te lewe tot 'n jaar.

Orbeli sindroom

Verbreking van chromosoom 13 het die sindroom paar Orbely. Kinders gebore met hierdie afwyking met 'n klein gewig - tot 2.2 kg. Hulle het 'n siekte van byna al die interne organe. Hulle onderontwikkelde skedel, ontbreek brug - voorkop skakel onmiddellik na die neus. Die neus het 'n verhoogde breedte, die lug is hoog, die ore te laag. Die baba waargeneem patologie van hipoplasie van die muskuloskeletale stelsel. Daar kan geen natuurlike kanaal van die rektum en anus wees. Dikwels is daar hartsiektes, niersiektes, brein siekte. Hierdie kinders is geneig om hulle pyniging aanvalle Oligophrenic, hulle dikwels bewussyn verloor. Babas nie te lewe tot 1 jaar.

Monosomie - dit is 'n baie gevaarlike siekte, en die kinders word gebore met gedeeltelike monosomie uiters skaars. Verwagtende moeders hoef nie te pas by so 'n hartseer gebeurtenis.

Komplikasies Monosomie X

Vroue met monosomie X geneig om verskeie siektes van die interne organe is meer geneig as gesonde mense geneties. Hulle moet gesien word deur 'n dokter en ondergaan periodieke mediese ondersoeke.

Gereelde komplikasie is nierversaking. Pasiënte vroue kom dikwels aansteeklike siektes van urogenitale organe, onbehoorlik geleë, is nie ten volle ontwikkel niere.

Monosomie Indien 'n persoon het 'n plek om te wees, dit ly soms uit die tiroïedklier, wat onvoldoende vlakke van hormone wat nodig is deur die liggaam produseer. Die skildklier is aangesteek, as gevolg van wat gebeur en hierdie probleme. Behandeling kan slegs die neem van medikasie, ondersteun normale hormonale balans. Hulle moet 'n dokter te stel. Selfmedikasie is nie toegelaat nie.

Ly aan Turner-sindroom is geneig om coeliakie ontwikkel. Dit patologie word uitgedruk in die opkoms van allergieë om die proteïen gluten. Pasiënte kan nie produkte wat gemaak is van koring en gars eet.

Komplikasies kan enige monosomie gee. Siektes wat monosomie vergesel kan anders wees, bv kardiovaskulêre siekte. Vroue met patologie nodige waarneming van die kardioloog, wat die status van hul aorta te spoor en te verhoed dat die ontwikkeling van hoë bloeddruk.

Sedert pasiënte met Turner-sindroom is geneig tot vetsug, kon hulle diabetes in die gesig staar.

gemis aborsie

Genetiese siektes, insluitend monosomie fetus word beskou as een van die oorsake van gemis aborsie. Dit is die dood van die fetus in die baarmoeder. Monosomie wanneer dit gebeur tot 12 weke van swangerskap. Soms is die lewe van die fetus meer - tot 20 weke. Hierdie gevaar is in die afwesigheid van fetale een chromosoompaar 1-22, die sogenaamde trisomie. Monosomie is 'n geleentheid om doelbewuste onderbreking van swangerskap.

Probeer om 'n fetus met 'n ernstige ontwikkelings abnormaliteite red lyk nie sinvol. Gemis aborsie eindig in miskrame. Sulke risiko vroue bo die ouderdom van 35 - 40 jaar oud, en diegene wat dit voor gebeur het.

Die wetenskaplikes waargeneem ook 'n afname in lewensverwagting van vroue met monosomie, vatbaarheid vir aterosklerose, gewasse.

monosomie behandeling

Monosomie - 'n patologie, wat nie ontvanklik is vir behandeling, maar dokters suksesvol hanteer die gevolge daarvan. Die essensie van die behandeling is wat sonder hormonale regulering eierstokke liggaam nodig kunsmatige regulasie. Patologie van die interne organe is medies of chirurgies behandel. Omvattende behandeling sluit in:

• Aanvulling groei meisies hormoon onmiddellik na diagnose.
• Teen die ouderdom van puberteit, gesonde kinders wat ly monosomie, voorskryf hormone.
• Diegene wat graag 'n kind te dra vir vroue met patologie help reproduktiewe medisyne - bekendstelling van 'n bevrugte eiersel skenker met 'n verdere waarneming van die swangerskap.
• Behandeling van siektes van interne organe met moderne dwelms en behandelings.
• Sielkundige hulp aan vroue ten einde aan te pas by die sosiale omgewing, met inagneming van eienaardighede van fisiologie.

Die belangrikste punt in die behandeling is die tydige sy begin - onmiddellik na diagnose. Die tweede punt - die rekening tipe monosomie. As die tipe 45H0, sal die vrou nie in staat wees om hul kind te hê op enige manier. Sielkundige hulp moet haar voor te berei om die idee van die aanneming van 'n kind - 'n weeskind.

Mosaïek siening van monosomie X - 46XY met ontwikkeling van moderne medisyne maak dit moontlik om sy kind te dra. Maar hy kan siek word gebore. Aanneming verkies in hierdie verpersoonliking.