Wat is Kearns-Sayre-sindroom?

Dit is bekend dat baie aangebore abnormaliteite ontdek met die ontwikkeling van genetika. chromosomale verandering kan 'n verskeidenheid van abnormaliteite veroorsaak. Sommige van hulle is sigbaar onmiddellik na geboorte, terwyl ander hulself manifesteer in die kinderjare of volwassenheid. Kearns-Sayre-sindroom verwys na 'n patologie van mitochondriale DNA. Dit kombineer 3 simptoom, die verhouding tussen hulle was nie ontdek tot aan die einde van die 20ste eeu. Mitochondriale siekte - 'n groot groep van genetiese abnormaliteite, lê in die utero en oorgedra word deur die moeder se lyn. Hierdie tipe van abnormaliteite ontdek danksy die ontwikkeling van genetika.

Kearns-Sayre-sindroom: beskrywing

Siekte mitochondriale DNA bedoel versteurings van weefsel asemhaling, wat uit 'n biochemiese vlak gedra. As gevolg hiervan, kan die simptome van hierdie sieklike anders wees. Kearns-Sayre-sindroom verwys na 'n groep van mitochondriale siektes, wat te skrap chromosome betrek. Dit is die eerste keer beskryf in 1958. Terwyl die wetenskaplike Cairns tot gevolg gehad dat slegs 9 voorbeelde van siekte. Die belangrikste simptome van die siekte - 'n progressiewe ophthalmoplegia, retinopatie en intrakardiale blokkade. Die siekte kom met gelyke frekwensie in beide seuns en meisies. Tog draers beskadig chromosome kan net 'n vrou wees. Dit patologie verwys na 'n baie skaars anomalie, tans aangeteken sowat 200 gevalle wêreldwyd.

Redes sindroom Kearns-Sayre

Soos met al die mitochondriale siektes, is die sindroom bestudeer nie so lank gelede. Daarom is die presiese oorsake van die ontwikkeling daarvan nie bekend nie. Daar word geglo dat die anomalie ontstaan in die eerste trimester van swangerskap wanneer daar gelê weefsel en genetiese materiaal geërf het van die ouers. Die siekte is gebaseer skrap chromosome, dit wil sê die verlies van sy gedeelte van die DNA-string. Daarbenewens, sommige pasiënte het 'n duplisering (verdubbel) D-lus. Data draers van genetiese veranderings kan wees net vroue. Dit is omdat die mitochondriale ketting, is daar slegs 'n deel van eiers. Nietemin, dit is onmoontlik om vas te stel presies wat snellers te skrap chromosome. Soos alle aangebore siektes, siektes wat verband hou met blootstelling aan die omgewing gevare. Dit sluit in stres, ervaar in die eerste maand van swangerskap, chemiese vergiftiging, rook, alkoholisme en dwelms ontvang.

Die kliniese beeld van die siekte

Kearns-Sayre-sindroom word gekenmerk deur drie klassieke simptome. Onder hulle is:

1. Progressiewe ophthalmoplegia. Dit ontwikkel as gevolg van die vernietiging van sekere spiere, wat verantwoordelik is vir die beweging van die oogbal en die boonste ooglid is. Om hierdie rede, is daar nog 'n simptoom - sided ptose. Dikwels is dit die eerste teken van 'n effek. Later begin te verwonder aan die spiere aan die ander oog. Geleidelik, as gevolg van ptose en ophthalmoplegia View meer verminder, en die persoon moet buk of om terug te gooi sy kop om te sien.
2. Pigmentariese retinopatie. Hierdie simptoom word gekenmerk deur die voorkoms van die kolle op die retina. As jy die oog sentrum (onder) met die hulp van 'n spesiale toestel te ondersoek, kan jy die algemene pigmentasie sien. In teenstelling, retinitis, mees geverf sentrum - die makula. As gevolg van pigmentasie in sommige pasiënte daar is 'n simptoom van "nag blindheid", en verminderde gesigskerpte.
3. Intrakardiale blokkade. Hierdie funksie is later ontwikkel as die ander. In die meeste gevalle, die geleiding breek in die AV-knoop, wat gekenmerk word deur bradikardie, moegheid en stress onverdraagsaamheid. As graad 3 blokkade aanvalle en kan verskyn flou.

Diagnostiese kriteria vir die sindroom Kearns-Sayre

sindroom Kearns-Sayre Diagnose is gebaseer op kliniese en laboratorium en instrumentale data. Die siekte ontwikkel in kinders of adolessente (onder 20 jaar) en het 'n progressiewe verloop. In bykomend tot die klassieke simptome, kan daar ander manifestasies van die siekte. Onder hulle is: cerebellaire ataksie, doofheid, swakheid van gesigspiere, 'n afname van intelligensie. Instrumenteel eksamens, wat nodig is vir hierdie sindroom: EKG en EhoKS, ophthalmoscopy. Om 'n akkurate diagnose te maak, moet jy 'n oogarts, kardioloog en genetika te sluit.

Behandeling van die sindroom Kearns-Sayre

Tot op datum, word ontwikkel etiologiese behandeling van hierdie siekte. Sommige studies beskryf die doeltreffendheid van die dwelm "Koënsiem Q10», wat die vlak van melksuur en normaliseer pyruvic sure. Alle pasiënte wat ly aan sindroom Kearns-Sayre nodig simptomatiese behandeling. Eintlik is dit is gemik op die uitskakeling van hartblok. Wanneer bradikardie voorskrywers "atropien" as daar stuiptrekkings - dwelms "Diazepam". In die meeste gevalle, die pasiënt moet 'n pasaangeër. Vir die behandeling van ptose, ophthalmoplegia en pigmentariese retinopatie nodige chirurgie.